日前,，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心教授唐北沙團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)研究，通過采用denovo突變分析策略和新一代測序技術(shù),，在我國帕金森病人群中首次鑒定出了一個(gè)新風(fēng)險(xiǎn)基因——NUS1,，并提出了帕金森病發(fā)生發(fā)展的新思想。其研究結(jié)果有望在臨床上幫助提供帕金森病的早期預(yù)警,、診斷與干預(yù),。這一結(jié)果，日前在國際著名學(xué)術(shù)期刊《美國國家科學(xué)院院報(bào)》上在線發(fā)表,。

  帕金森病在老年人中較為多見,，平均發(fā)病年齡為60歲左右,。我國65歲以上人群患病率約為1.7%。截至目前,，該病病因和發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚,。學(xué)界多認(rèn)為老齡化、遺傳,、環(huán)境因素及其相互作用,，均參與了該病的發(fā)生發(fā)展過程。

  就目前的醫(yī)學(xué)手段,，帕金森越早診斷,，越早干預(yù)，病情越能得到有效控制和緩解,。而實(shí)現(xiàn)早期診斷的關(guān)鍵在于發(fā)病前5~20年的前驅(qū)期預(yù)測,、確診。廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任徐評(píng)議教授牽頭研發(fā),，在全國34家三甲醫(yī)院率先投入試用的帕金森前驅(qū)期預(yù)測軟件,，可提前10年對帕金森前驅(qū)期進(jìn)行可靠預(yù)測。

  徐評(píng)議介紹,，帕金森病的臨床分期主要分為四個(gè)階段,。第一階段是指易感人群;第二階段是臨床前期;第三階段是前驅(qū)期，患者開始出現(xiàn)嗅覺減退,、便秘,、睡眠障礙，精細(xì)動(dòng)作或行動(dòng)減慢,、震顫等臨床癥狀,。這一階段的時(shí)間長達(dá)5~20年;第四階段會(huì)相繼出現(xiàn)單側(cè)肢體震顫、肌強(qiáng)直等運(yùn)動(dòng)遲緩癥狀,，甚至平衡障礙,、認(rèn)知障礙和活動(dòng)受限等。

  該軟件已試用于全國32家醫(yī)院臨床實(shí)踐半年以上,，這半年中對2.3萬名患者進(jìn)行了評(píng)估,，已證實(shí)對帕金森病的前驅(qū)期篩查及早期診斷有效，靈敏度可達(dá)90%以上,。徐評(píng)議說,，對帕金森患者而言，可以將患者的發(fā)病時(shí)間推遲5~10年,。