

新浪科技訊 據(jù)美國廣播公司(ABC)報道,,美國蒙大拿州有一名神奇的女孩,,名叫加比-威廉斯。加比現(xiàn)年8歲,,從出生到現(xiàn)在一直保持新生兒般的面孔和肌膚,,體重只有11磅(約合5公斤)。她每天仍需要媽媽喂飯和換尿布,,晚上睡在嬰兒搖床里,,就和剛出生時一樣。
加比家住蒙大拿州畢林斯,,體重只有11磅,。她患有一種罕見的疾病,導致發(fā)育速度遲緩。全世界只有極少數(shù)人患有這種疾病,。過去兩年來,,一名醫(yī)生一直對加比以及佛羅里達州和巴西的另外兩名出現(xiàn)類似癥狀的患者進行研究。這名醫(yī)生就是圣彼得堡兒童醫(yī)院的理查德-沃克爾,。多年來,,沃克爾一直試圖找到“遺傳開關”,遏制衰老過程,。
佛羅里達州的患者是一名29歲的男性,,身體與10歲少年無異。巴西的患者是一名31的婦女,,體型只相當于2歲幼兒,。與加比一樣,他們都出現(xiàn)發(fā)育遲緩,。這三名患者均出現(xiàn)在美國TLC電視臺的特別節(jié)目《40歲的孩子——新病例》中,,將于8月19日美國東部時間晚上10點播出。這檔節(jié)目是2012年播出的講述加比怪病的節(jié)目的續(xù)篇,。
從佛羅里達州大學醫(yī)學院退休后,,沃克爾到圣彼得堡的兒童醫(yī)院進行研究工作。他在接受美國廣播公司(ABC)采訪時說:“一些人會出現(xiàn)發(fā)育遲緩現(xiàn)象,,身體的發(fā)育速度極慢,,幾乎可以忽略不計。我將畢生精力用在研究衰老過程上,。我關注的是衰老的原因而不是結果,。”沃克爾的研究對象身體發(fā)育速度只有正常人的五分之一,,同時還出現(xiàn)一系列其他健康問題,,例如耳聾、無法行走和進食,,甚至沒有語言能力,。
加比的母親瑪麗-瑪格麗特-威廉斯今年38歲。她說:“加比的身體幾乎沒發(fā)生任何變化,。她的身體只長了一點,,現(xiàn)在穿3到6個月的衣服,而不是0到3個月的衣服,。上次稱體重時,,她的體重達到11磅,現(xiàn)在又增加了一丁點體重,。自2012年上節(jié)目以來,,她幾乎沒發(fā)生任何變化?!爆旣愒谝患移つw科醫(yī)生的診所做兼職工作,,她的丈夫是蒙大拿州的獄警,兩個人輪流照顧“長不大”的加比,。
沃克爾解釋說身體上的變化——或者他所說的“發(fā)育慣性”——是人體發(fā)育的一個基本特征,。“如果沒有這個過程,,我們永遠無法發(fā)育,。發(fā)育時,身體的所有部位都會發(fā)生變化,,彼此間相互協(xié)調,,反之則是一團糟。人類的身體并沒有發(fā)育的‘停止開關’,。20歲時,,我們的身體發(fā)育成熟,隨后繼續(xù)發(fā)生變化,。30多歲時,,身體內部首次出現(xiàn)微妙的衰老變化,40 多歲時越發(fā)明顯,。由于發(fā)育慣性,,身體內部不斷走向衰老?!?/P>
在對一名女孩進行研究時,,沃克爾發(fā)現(xiàn)導致發(fā)育慣性的一個基因遭到破壞。沃克爾表示這是一個重大發(fā)現(xiàn),。此外,,他還懷疑第二條X染色體的調節(jié)基因發(fā)生變異。他說:“如果我們能夠找到這個基因,,那么在成年早期我們便可抑制發(fā)育慣性的表達,,即找到一個開關。在此之后,,我們便可達到一種完美的動態(tài)平衡,,實現(xiàn)生物學上的不朽?!?/P>
沃克爾的意思并不是說人類可以永遠不死,。疾病和意外事故仍會終結一個人的生命。他說:“但我們可以在晚年保持身體健康和正常的身體機能,?!边@也就是為什么他認為對加比的遺傳密碼進行研究具有非常重要的意義。沃克爾說:“她是一個完美的模型?!?/P>
除了加比外,,瑪麗還有5個孩子,年齡在1歲到10歲之間,。她說:“我們希望了解其他孩子是否面臨著與加比一樣的風險,。根據(jù)沃克爾醫(yī)生進行的基因排序,加比的病并不是我們遺傳給她的,,但她存在一種基因變異,。這個基因變異的出現(xiàn)是一個偶然事件。這讓我們略感安慰,?!?/P>
最初得知沃克爾進行的研究時,威廉斯一家有些猶豫,,不想成為他的“天竺鼠”,,因為他們認為沃克爾進行的是“不老泉”研究。瑪麗說:“我們有過擔憂,。我們是虔誠的天主教徒,,對上帝懷有深深的敬畏。我們相信我們注定會走向衰老和死亡,,這是人的一生必須要經(jīng)歷的,。他的研究最初讓我們感到恐懼,我們不想成為其中的一部分,?!?/P>
隨著與沃克爾的進一步接觸,威廉斯夫婦意識到他的研究旨在幫助人們對抗老年時的各種健康問題,。他們表示:“阿爾茨海默氏癥是最可怕的疾病之一,。如果對加比的研究能夠找到治療手段,我們愿意成為研究計劃的一部分,。我們相信沃克爾醫(yī)生,,相信科學家的研究是為了發(fā)現(xiàn)與衰老有關疾病的秘密,而不是讓你的余生始終保持35歲的身體狀態(tài),?!?/P>
對于加比的壽命,加比的醫(yī)生很難判斷?,旣愓f:“從她出生那一刻起,,我們就認為她不會陪伴我們很長時間。現(xiàn)在,,她已經(jīng)快9歲了,,已經(jīng)遠遠超過我們此前的預計,。我們并不擔心她的未來。我們相信上帝會為我們的女兒做出安排,。如果上帝要把她帶走,,我們雖然會非常痛苦,但同時也會感到欣慰,。對于加比來說,,升入天堂是一件非常慶幸的事情,。我們相信加比會升入天堂,。不過,我們并不希望這一天早一點到來,?!?孝文)
截至目前,保存精子時通常利用液體氮等極低溫冷凍保存法,。而通過真空冷凍干燥技術可以將精子保存在4℃的冰箱中,,成本相對便宜。即使因災害等發(fā)生停電,,也可在室溫環(huán)境下保存3個月,。 除了嘗試進行其他物種實驗外,該研究組還計劃從真空冷凍干燥處理過的精子中繁殖出黑猩猩幼崽