加比現(xiàn)年8歲,，從出生到現(xiàn)在一直保持新生兒般的面孔和肌膚，體重只有11磅(約合5公斤)
她患有一種罕見(jiàn)的疾病,，導(dǎo)致發(fā)育速度遲緩,。全世界只有極少數(shù)人患有這種疾病。新浪科技訊 據(jù)美國(guó)廣播公司(ABC)報(bào)道，美國(guó)蒙大拿州有一名神奇的女孩,，名叫加比-威廉斯。加比現(xiàn)年8歲,，從出生到現(xiàn)在一直保持新生兒般的面孔和肌膚,，體重只有11磅(約合5公斤),。她每天仍需要媽媽喂飯和換尿布,，晚上睡在嬰兒搖床里，就和剛出生時(shí)一樣,。
加比家住蒙大拿州畢林斯,，體重只有11磅。她患有一種罕見(jiàn)的疾病,，導(dǎo)致發(fā)育速度遲緩,。全世界只有極少數(shù)人患有這種疾病。過(guò)去兩年來(lái),，一名醫(yī)生一直對(duì)加比以及佛羅里達(dá)州和巴西的另外兩名出現(xiàn)類似癥狀的患者進(jìn)行研究,。這名醫(yī)生就是圣彼得堡兒童醫(yī)院的理查德-沃克爾。多年來(lái),，沃克爾一直試圖找到“遺傳開(kāi)關(guān)”,，遏制衰老過(guò)程。
佛羅里達(dá)州的患者是一名29歲的男性,，身體與10歲少年無(wú)異,。巴西的患者是一名31的婦女，體型只相當(dāng)于2歲幼兒,。與加比一樣,，他們都出現(xiàn)發(fā)育遲緩。這三名患者均出現(xiàn)在美國(guó)TLC電視臺(tái)的特別節(jié)目《40歲的孩子——新病例》中,，將于8月19日美國(guó)東部時(shí)間晚上10點(diǎn)播出,。這檔節(jié)目是2012年播出的講述加比怪病的節(jié)目的續(xù)篇。
從佛羅里達(dá)州大學(xué)醫(yī)學(xué)院退休后,，沃克爾到圣彼得堡的兒童醫(yī)院進(jìn)行研究工作,。他在接受美國(guó)廣播公司(ABC)采訪時(shí)說(shuō)：“一些人會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩現(xiàn)象，身體的發(fā)育速度極慢,，幾乎可以忽略不計(jì),。我將畢生精力用在研究衰老過(guò)程上。我關(guān)注的是衰老的原因而不是結(jié)果,?！蔽挚藸柕难芯繉?duì)象身體發(fā)育速度只有正常人的五分之一，同時(shí)還出現(xiàn)一系列其他健康問(wèn)題，例如耳聾,、無(wú)法行走和進(jìn)食,，甚至沒(méi)有語(yǔ)言能力。
加比的母親瑪麗-瑪格麗特-威廉斯今年38歲,。她說(shuō)：“加比的身體幾乎沒(méi)發(fā)生任何變化,。她的身體只長(zhǎng)了一點(diǎn)，現(xiàn)在穿3到6個(gè)月的衣服,，而不是0到3個(gè)月的衣服,。上次稱體重時(shí)，她的體重達(dá)到11磅,，現(xiàn)在又增加了一丁點(diǎn)體重,。自2012年上節(jié)目以來(lái)，她幾乎沒(méi)發(fā)生任何變化,。”瑪麗在一家皮膚科醫(yī)生的診所做兼職工作,，她的丈夫是蒙大拿州的獄警,，兩個(gè)人輪流照顧“長(zhǎng)不大”的加比。
沃克爾解釋說(shuō)身體上的變化——或者他所說(shuō)的“發(fā)育慣性”——是人體發(fā)育的一個(gè)基本特征,?！叭绻麤](méi)有這個(gè)過(guò)程，我們永遠(yuǎn)無(wú)法發(fā)育,。發(fā)育時(shí),，身體的所有部位都會(huì)發(fā)生變化，彼此間相互協(xié)調(diào),，反之則是一團(tuán)糟。人類的身體并沒(méi)有發(fā)育的‘停止開(kāi)關(guān)’,。20歲時(shí),，我們的身體發(fā)育成熟，隨后繼續(xù)發(fā)生變化,。30多歲時(shí)，身體內(nèi)部首次出現(xiàn)微妙的衰老變化,，40 多歲時(shí)越發(fā)明顯,。由于發(fā)育慣性，身體內(nèi)部不斷走向衰老,?！?/P>
在對(duì)一名女孩進(jìn)行研究時(shí),，沃克爾發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致發(fā)育慣性的一個(gè)基因遭到破壞,。沃克爾表示這是一個(gè)重大發(fā)現(xiàn),。此外，他還懷疑第二條X染色體的調(diào)節(jié)基因發(fā)生變異,。他說(shuō)：“如果我們能夠找到這個(gè)基因,，那么在成年早期我們便可抑制發(fā)育慣性的表達(dá)，即找到一個(gè)開(kāi)關(guān),。在此之后，我們便可達(dá)到一種完美的動(dòng)態(tài)平衡,，實(shí)現(xiàn)生物學(xué)上的不朽,?！?/P>
沃克爾的意思并不是說(shuō)人類可以永遠(yuǎn)不死,。疾病和意外事故仍會(huì)終結(jié)一個(gè)人的生命。他說(shuō)：“但我們可以在晚年保持身體健康和正常的身體機(jī)能,?！边@也就是為什么他認(rèn)為對(duì)加比的遺傳密碼進(jìn)行研究具有非常重要的意義。沃克爾說(shuō)：“她是一個(gè)完美的模型,?！?/P>
除了加比外，瑪麗還有5個(gè)孩子,，年齡在1歲到10歲之間,。她說(shuō)：“我們希望了解其他孩子是否面臨著與加比一樣的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)沃克爾醫(yī)生進(jìn)行的基因排序,，加比的病并不是我們遺傳給她的,，但她存在一種基因變異。這個(gè)基因變異的出現(xiàn)是一個(gè)偶然事件,。這讓我們略感安慰,。”
最初得知沃克爾進(jìn)行的研究時(shí),，威廉斯一家有些猶豫,，不想成為他的“天竺鼠”，因?yàn)樗麄冋J(rèn)為沃克爾進(jìn)行的是“不老泉”研究?，旣愓f(shuō)：“我們有過(guò)擔(dān)憂。我們是虔誠(chéng)的天主教徒,，對(duì)上帝懷有深深的敬畏,。我們相信我們注定會(huì)走向衰老和死亡，這是人的一生必須要經(jīng)歷的。他的研究最初讓我們感到恐懼,，我們不想成為其中的一部分,。”
隨著與沃克爾的進(jìn)一步接觸,，威廉斯夫婦意識(shí)到他的研究旨在幫助人們對(duì)抗老年時(shí)的各種健康問(wèn)題,。他們表示：“阿爾茨海默氏癥是最可怕的疾病之一。如果對(duì)加比的研究能夠找到治療手段,，我們?cè)敢獬蔀檠芯坑?jì)劃的一部分,。我們相信沃克爾醫(yī)生，相信科學(xué)家的研究是為了發(fā)現(xiàn)與衰老有關(guān)疾病的秘密,，而不是讓你的余生始終保持35歲的身體狀態(tài),。”
對(duì)于加比的壽命,，加比的醫(yī)生很難判斷?，旣愓f(shuō)：“從她出生那一刻起，我們就認(rèn)為她不會(huì)陪伴我們很長(zhǎng)時(shí)間?，F(xiàn)在,，她已經(jīng)快9歲了，已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)我們此前的預(yù)計(jì),。我們并不擔(dān)心她的未來(lái),。我們相信上帝會(huì)為我們的女兒做出安排。如果上帝要把她帶走,，我們雖然會(huì)非常痛苦,，但同時(shí)也會(huì)感到欣慰。對(duì)于加比來(lái)說(shuō),，升入天堂是一件非常慶幸的事情,。我們相信加比會(huì)升入天堂。不過(guò),，我們并不希望這一天早一點(diǎn)到來(lái),。”(孝文)
截至目前,，保存精子時(shí)通常利用液體氮等極低溫冷凍保存法,。而通過(guò)真空冷凍干燥技術(shù)可以將精子保存在4℃的冰箱中，成本相對(duì)便宜,。即使因?yàn)?zāi)害等發(fā)生停電,，也可在室溫環(huán)境下保存3個(gè)月。 除了嘗試進(jìn)行其他物種實(shí)驗(yàn)外,，該研究組還計(jì)劃從真空冷凍干燥處理過(guò)的精子中繁殖出黑猩猩幼崽
