新華社華盛頓9月4日電 (記者林小春)也許再過(guò)幾年,當(dāng)父母帶著新生兒從醫(yī)院回家時(shí),一起帶回的不僅是無(wú)限歡樂(lè),,還有孩子的基因組測(cè)序結(jié)果。美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院4日宣布,,將在未來(lái)5年投入2500萬(wàn)美元,,用于資助研究為新生兒進(jìn)行基因組測(cè)序的前景與倫理挑戰(zhàn),使基因組測(cè)序技術(shù)向大規(guī)模應(yīng)用邁出重要一步,。
美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院下屬?lài)?guó)家兒童健康與人類(lèi)發(fā)育研究所所長(zhǎng)艾倫·古特馬赫當(dāng)天在一份聲明中說(shuō):“基因組測(cè)序能在嬰兒生命之初就發(fā)現(xiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn),,但這種破譯個(gè)人遺傳密碼的能力也伴隨許多臨床與倫理問(wèn)題,因此探討與新生兒階段有關(guān)的基因組研究技術(shù),、臨床與倫理這三重問(wèn)題至關(guān)重要,。”
該院計(jì)劃資助4個(gè)研究小組,,其中布里格姆婦科醫(yī)院與波士頓兒童醫(yī)院組成的小組將研究新生兒父母怎樣利用基因組測(cè)序結(jié)果防范兒童未來(lái)患病及其治療方法,。
堪薩斯梅西兒童醫(yī)院的人員將以重癥監(jiān)護(hù)新生兒為對(duì)象,研究基因組測(cè)序能否加快疾病診斷,。來(lái)自加利福尼亞大學(xué)舊金山分校及北卡羅來(lái)納大學(xué)的2個(gè)研究小組則針對(duì)新生兒的外顯子組測(cè)序展開(kāi)研究,,以確認(rèn)該技術(shù)能否與現(xiàn)有新生兒篩查方法結(jié)合使用。
外顯子組是指基因組中的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域,,僅占人類(lèi)整個(gè)基因組序列的約1%,。目前,美國(guó)已對(duì)新生兒進(jìn)行了幾十年的足跟血篩查,,旨在早期診斷遺傳代謝疾病,,以便及早干預(yù)并防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損害。但這種篩查能診斷的疾病只有幾十種,,而現(xiàn)在已明確的與單個(gè)基因缺陷有關(guān)的疾病約有7000種,。與此同時(shí),基因組測(cè)序成本的快速下降,,使其推廣應(yīng)用成為可能,。目前,個(gè)人全基因組測(cè)序成本約為5000美元,,而全部外顯子組測(cè)序只需約1000美元,。