新華社華盛頓9月4日電 (記者林小春)也許再過幾年,,當(dāng)父母帶著新生兒從醫(yī)院回家時,一起帶回的不僅是無限歡樂,,還有孩子的基因組測序結(jié)果,。美國國家衛(wèi)生研究院4日宣布,,將在未來5年投入2500萬美元,用于資助研究為新生兒進行基因組測序的前景與倫理挑戰(zhàn),,使基因組測序技術(shù)向大規(guī)模應(yīng)用邁出重要一步,。
美國國家衛(wèi)生研究院下屬國家兒童健康與人類發(fā)育研究所所長艾倫·古特馬赫當(dāng)天在一份聲明中說:“基因組測序能在嬰兒生命之初就發(fā)現(xiàn)疾病風(fēng)險,但這種破譯個人遺傳密碼的能力也伴隨許多臨床與倫理問題,,因此探討與新生兒階段有關(guān)的基因組研究技術(shù)、臨床與倫理這三重問題至關(guān)重要,?!?
該院計劃資助4個研究小組,,其中布里格姆婦科醫(yī)院與波士頓兒童醫(yī)院組成的小組將研究新生兒父母怎樣利用基因組測序結(jié)果防范兒童未來患病及其治療方法。
堪薩斯梅西兒童醫(yī)院的人員將以重癥監(jiān)護新生兒為對象,,研究基因組測序能否加快疾病診斷,。來自加利福尼亞大學(xué)舊金山分校及北卡羅來納大學(xué)的2個研究小組則針對新生兒的外顯子組測序展開研究,以確認該技術(shù)能否與現(xiàn)有新生兒篩查方法結(jié)合使用,。
外顯子組是指基因組中的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域,僅占人類整個基因組序列的約1%,。目前,,美國已對新生兒進行了幾十年的足跟血篩查,,旨在早期診斷遺傳代謝疾病,以便及早干預(yù)并防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損害,。但這種篩查能診斷的疾病只有幾十種,,而現(xiàn)在已明確的與單個基因缺陷有關(guān)的疾病約有7000種。與此同時,,基因組測序成本的快速下降,,使其推廣應(yīng)用成為可能。目前,,個人全基因組測序成本約為5000美元,,而全部外顯子組測序只需約1000美元。