本報訊(見習記者孫愛民)阿爾茨海默氏癥的并發(fā)原因一直是困擾基因組學與遺傳學界的科學難題,,中國科學院北京基因組研究所研究員雷紅星全面分析了國外腦轉錄組的數(shù)據(jù),,發(fā)現(xiàn)在阿爾茨海默氏癥患者的腦部轉錄組中,,第19號染色體區(qū)域(chr19p)是最顯著擾動的染色體區(qū)域,,并提出了基因組和轉錄組兩方面的證據(jù),,來表明該區(qū)域在阿爾茨海默氏癥致病機理中起到特殊作用,。相關研究成果發(fā)表在8月份的《阿爾茨海默氏癥》雜志上。
阿爾茨海默氏癥,,又稱老年癡呆癥,,是一種進行性發(fā)展的致死性神經(jīng)退行性疾病。目前,,在全基因組關聯(lián)研究的背景下,,散發(fā)性阿爾茨海默氏癥的遺傳學機理還不是十分清楚。盡管遺傳學研究已經(jīng)確定了包括第19號染色體區(qū)域在內(nèi)的幾個與阿爾茨海默氏癥顯著相關的基因位點,,但這些基因位點在阿爾茨海默氏癥的致病機理中所起到的功能作用仍待進一步研究,。
雷紅星及其研究團隊基于阿爾茨海默氏癥腦部轉錄組數(shù)據(jù)分析,找出了那些在散發(fā)性阿爾茨海默氏癥中具有較大擾動的基因,,這些基因被認為在致病機理中有著重要的調控作用,。研究人員進一步考察了這些基因在不同染色體區(qū)域上的分布情況后,發(fā)現(xiàn)chr19p是最顯著擾動的染色體區(qū)域,,而且它包含著chr19p13.2條帶區(qū),。chr19p13.2在之前的遺傳學研究中,被認為是遲發(fā)型阿爾茨海默氏癥的主要遺傳易感區(qū)域,。
“基因組和轉錄組兩方面的證據(jù)都表明了chr19p在阿爾茨海默氏癥致病機理中起到的特殊作用,,今后研究者們可以更加密切地關注chr19p上的一些變化,這對于未來疾病治療與藥物開發(fā)都將有指導意義,?!崩准t星表示。