據(jù)新華社消息，軟骨發(fā)育不全癥是基因突變所導(dǎo)致的一種最常見侏儒癥,。法國研究人員在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn),，如果注射一種“誘餌蛋白”，讓致病基因失去作用,，或能治療軟骨發(fā)育不全癥,。

    法國衛(wèi)生和醫(yī)學(xué)研究所的研究人員近日在美國《科學(xué)－轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上報(bào)告說，軟骨發(fā)育不全癥患者體內(nèi)的FGFR3基因發(fā)生突變后,，會導(dǎo)致FGFR3蛋白過度活躍,，從而抑制骨骼的正常發(fā)育。為此,，他們采取一種欺騙策略,，讓過度活躍的FGFR3蛋白“冷靜”下來。在他們的實(shí)驗(yàn)中,，老鼠接受治療后出現(xiàn)脊椎異常問題的比例從80％降至6％,。研究人員還發(fā)現(xiàn)，“誘餌蛋白”療法還會抑制軟骨發(fā)育不全實(shí)驗(yàn)鼠的癱瘓,、呼吸困難等并發(fā)癥,，從而有效降低其死亡率。此外,，將這些實(shí)驗(yàn)鼠解剖后進(jìn)行器官,、血液等檢測，沒有發(fā)現(xiàn)明顯副作用,。

    盡管還要進(jìn)行更多研究以確定人類患者利用sFGFR3蛋白治療的安全性與有效性,，但研究人員認(rèn)為，軟骨發(fā)育不全癥患兒在出生第一年內(nèi)接受這種治療,，骨骼生長很有可能恢復(fù)正?；?

    軟骨發(fā)育不全癥主要表現(xiàn)為軀干與四肢不成比例,，軀干長度正常而四肢短小、頭顱大，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期死亡,。這一疾病現(xiàn)用注射生長激素或腿部增長手術(shù)治療,，但效果仍有待進(jìn)一步觀察。