據(jù)新華社消息,，軟骨發(fā)育不全癥是基因突變所導(dǎo)致的一種最常見(jiàn)侏儒癥,。法國(guó)研究人員在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，如果注射一種“誘餌蛋白”,，讓致病基因失去作用,，或能治療軟骨發(fā)育不全癥,。

    法國(guó)衛(wèi)生和醫(yī)學(xué)研究所的研究人員近日在美國(guó)《科學(xué)－轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上報(bào)告說(shuō),，軟骨發(fā)育不全癥患者體內(nèi)的FGFR3基因發(fā)生突變后,，會(huì)導(dǎo)致FGFR3蛋白過(guò)度活躍，從而抑制骨骼的正常發(fā)育,。為此,，他們采取一種欺騙策略，讓過(guò)度活躍的FGFR3蛋白“冷靜”下來(lái),。在他們的實(shí)驗(yàn)中,，老鼠接受治療后出現(xiàn)脊椎異常問(wèn)題的比例從80％降至6％。研究人員還發(fā)現(xiàn),，“誘餌蛋白”療法還會(huì)抑制軟骨發(fā)育不全實(shí)驗(yàn)鼠的癱瘓,、呼吸困難等并發(fā)癥，從而有效降低其死亡率,。此外,，將這些實(shí)驗(yàn)鼠解剖后進(jìn)行器官、血液等檢測(cè),，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)明顯副作用,。

    盡管還要進(jìn)行更多研究以確定人類患者利用sFGFR3蛋白治療的安全性與有效性，但研究人員認(rèn)為,，軟骨發(fā)育不全癥患兒在出生第一年內(nèi)接受這種治療,，骨骼生長(zhǎng)很有可能恢復(fù)正常化,。

    軟骨發(fā)育不全癥主要表現(xiàn)為軀干與四肢不成比例,，軀干長(zhǎng)度正常而四肢短小、頭顱大，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期死亡,。這一疾病現(xiàn)用注射生長(zhǎng)激素或腿部增長(zhǎng)手術(shù)治療,，但效果仍有待進(jìn)一步觀察。