本報(bào)訊  由北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科張奉春教授和李永哲研究員領(lǐng)銜的全國(guó)41家機(jī)構(gòu)研究人員，通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究鑒定出中國(guó)漢族人群中原發(fā)性干燥綜合征（pSS）一個(gè)全新的易感位點(diǎn)。該研究對(duì)幫助深入了解pSS發(fā)生的分子機(jī)制,、風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防,，以及pSS臨床診斷,、個(gè)體化治療和新藥研發(fā)具有重要意義,。相關(guān)論文近日在線發(fā)表在國(guó)際期刊《自然·遺傳學(xué)》雜志上。

　　pSS是以外分泌腺受累為主的全身性,、慢性炎癥性自身免疫病,。北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科在張乃崢教授,、董怡教授等帶領(lǐng)下，開(kāi)展了長(zhǎng)期系統(tǒng)性的pSS臨床研究,，否定了過(guò)去國(guó)外專(zhuān)家認(rèn)為該病是少見(jiàn)病的觀點(diǎn),，認(rèn)為pSS是一種常見(jiàn)的、可出現(xiàn)多系統(tǒng)損傷的風(fēng)濕免疫病,。

　　為揭示pSS致病的遺傳因素,，研究人員開(kāi)展了全基因組關(guān)聯(lián)研究。通過(guò)對(duì)1845例病例和3777例健康對(duì)照樣本的分析（均為中國(guó)漢族）,，研究人員鑒定出了一個(gè)全新pSS易感位點(diǎn)rs117026326（位于GTF2IRD1-GTF2I）,，并證實(shí)了既往在歐洲人中報(bào)道的STAT4、TNFAIP3和MHC區(qū)域的關(guān)聯(lián)性,，證實(shí)GTF2I中的rs117026326顯示最顯著關(guān)聯(lián)性,，從而鑒定出了7q11.23位點(diǎn)上的GTF2I是pSS的一個(gè)新易感位點(diǎn)。新的易感位點(diǎn)rs117026326是首次被報(bào)道與自身免疫病相關(guān),，研究組將進(jìn)一步開(kāi)展研究,，揭示遺傳因素在pSS發(fā)病機(jī)制中的作用。該項(xiàng)研究是世界上首個(gè)pSS的全基因組關(guān)聯(lián)研究,，是我國(guó)科研工作者在自身免疫病發(fā)病機(jī)制領(lǐng)域取得的突破性成果。

　　張奉春和中國(guó)科學(xué)院心理研究所心理健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室王晶研究員為該篇論文共同通訊作者,；北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科李永哲研究員,、陳華博士和中國(guó)科學(xué)院心理所心理健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室張昆林副研究員為該篇論文共同第一作者。（孫媛媛）