本報訊 由北京協(xié)和醫(yī)院風濕免疫科張奉春教授和李永哲研究員領銜的全國41家機構研究人員，通過全基因組關聯(lián)研究鑒定出中國漢族人群中原發(fā)性干燥綜合征（pSS）一個全新的易感位點,。該研究對幫助深入了解pSS發(fā)生的分子機制,、風險預測和預防，以及pSS臨床診斷,、個體化治療和新藥研發(fā)具有重要意義,。相關論文近日在線發(fā)表在國際期刊《自然·遺傳學》雜志上。
pSS是以外分泌腺受累為主的全身性,、慢性炎癥性自身免疫病,。北京協(xié)和醫(yī)院風濕免疫科在張乃崢教授、董怡教授等帶領下,，開展了長期系統(tǒng)性的pSS臨床研究,，否定了過去國外專家認為該病是少見病的觀點，認為pSS是一種常見的,、可出現(xiàn)多系統(tǒng)損傷的風濕免疫病,。
為揭示pSS致病的遺傳因素,，研究人員開展了全基因組關聯(lián)研究。通過對1845例病例和3777例健康對照樣本的分析（均為中國漢族）,，研究人員鑒定出了一個全新pSS易感位點rs117026326（位于GTF2IRD1-GTF2I）,，并證實了既往在歐洲人中報道的STAT4、TNFAIP3和MHC區(qū)域的關聯(lián)性,，證實GTF2I中的rs117026326顯示最顯著關聯(lián)性,，從而鑒定出了7q11.23位點上的GTF2I是pSS的一個新易感位點。新的易感位點rs117026326是首次被報道與自身免疫病相關,，研究組將進一步開展研究,，揭示遺傳因素在pSS發(fā)病機制中的作用。該項研究是世界上首個pSS的全基因組關聯(lián)研究,，是我國科研工作者在自身免疫病發(fā)病機制領域取得的突破性成果。
張奉春和中國科學院心理研究所心理健康重點實驗室王晶研究員為該篇論文共同通訊作者,；北京協(xié)和醫(yī)院風濕免疫科李永哲研究員,、陳華博士和中國科學院心理所心理健康重點實驗室張昆林副研究員為該篇論文共同第一作者。（孫媛媛）
