本報(bào)訊（記者黃明明）由深圳華大基因研究院,、深圳市第二人民醫(yī)院等單位組成的科研團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了與姐妹染色單體結(jié)合及分離（SCCS）相關(guān)的基因突變，為膀胱癌診斷,、治療提供了新思路,。該研究于2013年10月13日在《自然—遺傳學(xué)》上發(fā)表。
中國(guó)男性膀胱癌的年發(fā)病率已達(dá)十萬分之八,，并呈逐年上升的趨勢(shì),。但目前對(duì)其卻沒有充足的基因組學(xué)數(shù)據(jù)。
來自華大基因和深圳市二院的科研人員對(duì)99個(gè)膀胱癌患者的組織樣本進(jìn)行了全基因組測(cè)序和全外顯子測(cè)序,，共發(fā)現(xiàn)13個(gè)重要的新突變基因和24個(gè)已知突變基因,。在所發(fā)現(xiàn)的新突變基因中，位于X染色體上的STAG2基因顯得尤為特別,，該基因與SCCS過程息息相關(guān),。科研人員發(fā)現(xiàn)STAG2基因發(fā)生了高頻非同義突變,，并且11個(gè)發(fā)生該基因突變的樣品中有9個(gè)都是終止突變,。
該結(jié)果顯示染色體的非整倍體性及不穩(wěn)定性與膀胱癌發(fā)生有關(guān)，并使膀胱癌成為首個(gè)擁有SCCS相關(guān)基因突變的癌癥,。此外,，本研究為膀胱移行細(xì)胞瘤提供了更全面綜合的基因組突變信息，并證明基因突變可影響SCCS過程,，同時(shí)為膀胱癌的診斷治療提供了可能性,。
中國(guó)男性膀胱癌的年發(fā)病率已達(dá)十萬分之八,，并呈逐年上升的趨勢(shì),。但目前對(duì)其卻沒有充足的基因組學(xué)數(shù)據(jù)。
來自華大基因和深圳市二院的科研人員對(duì)99個(gè)膀胱癌患者的組織樣本進(jìn)行了全基因組測(cè)序和全外顯子測(cè)序,，共發(fā)現(xiàn)13個(gè)重要的新突變基因和24個(gè)已知突變基因,。在所發(fā)現(xiàn)的新突變基因中，位于X染色體上的STAG2基因顯得尤為特別,，該基因與SCCS過程息息相關(guān),。科研人員發(fā)現(xiàn)STAG2基因發(fā)生了高頻非同義突變,，并且11個(gè)發(fā)生該基因突變的樣品中有9個(gè)都是終止突變,。
該結(jié)果顯示染色體的非整倍體性及不穩(wěn)定性與膀胱癌發(fā)生有關(guān)，并使膀胱癌成為首個(gè)擁有SCCS相關(guān)基因突變的癌癥,。此外,，本研究為膀胱移行細(xì)胞瘤提供了更全面綜合的基因組突變信息，并證明基因突變可影響SCCS過程,，同時(shí)為膀胱癌的診斷治療提供了可能性,。
