本報(bào)訊(記者魯偉 通訊員萬(wàn)霞,、陳軍)近日,華中科技大學(xué)生命學(xué)院教授劉靜宇,、姚鏡與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所教授張學(xué)合作,,成功揭示了家族性發(fā)作性疼痛疾病的致病原因。該研究成果10月24日在線發(fā)表于《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》,。
目前世界上有10%的人忍受著疼痛的折磨,。疼痛致病原因十分復(fù)雜,已發(fā)現(xiàn)多個(gè)疼痛致病基因,,但疼痛因類型多樣化,,存在著遺傳異質(zhì)性。
該合作研究團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)用先進(jìn)的全外顯子測(cè)序技術(shù),,在兩個(gè)大的中國(guó)發(fā)作性疼痛家系中發(fā)現(xiàn)SCN11A基因上存在2個(gè)錯(cuò)義突變,,通過(guò)家系內(nèi)共分離分析、1021例大樣本正常對(duì)照驗(yàn)證等,,結(jié)合SCN11A基因功能研究,,最終成功發(fā)現(xiàn)并克隆了人類疼痛疾病的又一個(gè)致病基因SCN11A。
劉靜宇表示,,疼痛致病基因SCN11A的成功克隆,,拓寬了疼痛的致病基因譜,為進(jìn)一步研發(fā)治療疼痛的藥物提供了理論基礎(chǔ),。研究的繼續(xù)深入必將為疼痛患者帶來(lái)希望,。
目前世界上有10%的人忍受著疼痛的折磨,。疼痛致病原因十分復(fù)雜,已發(fā)現(xiàn)多個(gè)疼痛致病基因,,但疼痛因類型多樣化,,存在著遺傳異質(zhì)性。
該合作研究團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)用先進(jìn)的全外顯子測(cè)序技術(shù),,在兩個(gè)大的中國(guó)發(fā)作性疼痛家系中發(fā)現(xiàn)SCN11A基因上存在2個(gè)錯(cuò)義突變,,通過(guò)家系內(nèi)共分離分析、1021例大樣本正常對(duì)照驗(yàn)證等,,結(jié)合SCN11A基因功能研究,,最終成功發(fā)現(xiàn)并克隆了人類疼痛疾病的又一個(gè)致病基因SCN11A。
劉靜宇表示,,疼痛致病基因SCN11A的成功克隆,,拓寬了疼痛的致病基因譜,為進(jìn)一步研發(fā)治療疼痛的藥物提供了理論基礎(chǔ),。研究的繼續(xù)深入必將為疼痛患者帶來(lái)希望,。