本報訊  （通訊員萬  霞  陳  軍  特約記者涂曉晨）華中科技大學(xué)生命學(xué)院劉靜宇教授,、姚鏡教授，與中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所張學(xué)教授合作,，成功揭示家族性發(fā)作性疼痛疾病的致病原因,。該研究論文近日在線發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊《美國人類遺傳學(xué)雜志》上。

　　研究團隊?wèi)?yīng)用全外顯子測序技術(shù),，在中國兩個大的發(fā)作性疼痛家系中發(fā)現(xiàn)SCN11A基因上存在兩個錯義突變,，通過家系內(nèi)共分離分析、1021例大樣本正常對照驗證等,，結(jié)合SCN11A基因功能研究,，最終發(fā)現(xiàn)并克隆了人類疼痛疾病的又一致病基因SCN11A。

　　該論文通訊作者劉靜宇介紹,，這兩個發(fā)作性疼痛家系共有28位患者,，他們的疼痛主要部位發(fā)生在下肢遠端，偶發(fā)在上肢的肘關(guān)節(jié),、指關(guān)節(jié)和掌心,；周期性疼痛發(fā)作時間常在午后,，陰雨天,、換季、疲勞和身體虛弱（如感冒過后）?？烧T發(fā),；幼年發(fā)生頻繁，隨著年齡的增長,，疼痛發(fā)作次數(shù),、發(fā)作周期、疼痛程度等減少,；疼痛時伴隨出汗以及疼痛部位發(fā)涼,，熱敷疼痛稍緩解,，疼痛嚴(yán)重時口服抗炎去痛藥可以快速緩解。

　　在獲得患者知情同意后,，研究人員對這兩個家系進行遺傳分析,，發(fā)現(xiàn)上述兩個新發(fā)現(xiàn)的突變分別存在于兩個家系中，而在1021名正常對照者中不存在,。

　　劉靜宇介紹,，這證明了SCN11A基因突變是導(dǎo)致家族性發(fā)作性疼痛疾病的原因。電生理進一步研究發(fā)現(xiàn),，SCN11A基因突變會導(dǎo)致細(xì)胞膜鈉離子通道活性增強,，從而導(dǎo)致細(xì)胞對刺激的敏感性增高，引起相關(guān)感覺神經(jīng)元動作電位的快速發(fā)放而致痛,。

　　劉靜宇說,，疼痛致病基因SCN11A的成功克隆，拓寬了疼痛的致病基因譜,，為研發(fā)治療疼痛的藥物提供了理論基礎(chǔ),。