科技日?qǐng)?bào)訊 據(jù)物理學(xué)家組織網(wǎng)11月10日?qǐng)?bào)道,，最近,，科學(xué)家首次利用一種新技術(shù)分析了以往被稱為“垃圾DNA”的全部基因組，以尋找某些遺傳病的成因,。?？巳卮髮W(xué)醫(yī)學(xué)院和倫敦帝國(guó)學(xué)院合作領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組發(fā)現(xiàn)，一種叫做胰腺發(fā)育不全的疾病正是由位于染色體隱蔽部位的調(diào)控基因變異造成的,。相關(guān)論文發(fā)表在11月10日的《自然·遺傳學(xué)》雜志上,。

    胰腺發(fā)育不全會(huì)導(dǎo)致嬰兒一出生就沒有胰腺。胰腺在調(diào)控血糖（葡萄糖）水平上起著至關(guān)重要的作用，因?yàn)橐葝u素由胰腺β-細(xì)胞合成并釋放,，這種細(xì)胞還能產(chǎn)生幫助消化和吸收食物的酶,。沒有胰腺的嬰兒會(huì)終生在糖尿病中度過，而且消化方面也有很多問題,。

    “垃圾DNA”也被稱為基因組中的“暗物質(zhì)”,，是DNA廣闊延伸的部分，它們負(fù)責(zé)確保體內(nèi)基因在正確的時(shí)間,、正確的地點(diǎn),、正確地“開關(guān)”。這些區(qū)域?qū)θ梭w生長(zhǎng)發(fā)育影響深遠(yuǎn),，人們只是剛開始研究它們,。

    利用來自全世界11個(gè)胰腺發(fā)育不全病人的樣本，研究小組結(jié)合“表觀基因組注釋”技術(shù)對(duì)人類胚胎干細(xì)胞生成的胰腺前細(xì)胞進(jìn)行了全基因組測(cè)序轉(zhuǎn)譯,。他們?cè)谛掳l(fā)現(xiàn)的PTF1A（編碼胰腺—特殊轉(zhuǎn)錄因子1a）調(diào)控區(qū)發(fā)現(xiàn)了6個(gè)不同的變異,，這種變異消除了增強(qiáng)子的活動(dòng)，是獨(dú)立胰腺發(fā)育不全的最常見原因,。

    全基因組測(cè)序能分析所有DNA編碼的30億個(gè)字母,，與表觀基因組注釋結(jié)合，能幫人們揭示人體發(fā)育與疾病背后的非編碼因素,。論文第一作者,、埃克塞特大學(xué)醫(yī)學(xué)院高級(jí)講師麥克·維登說：“這一突破深入到基因組‘暗物質(zhì)’,，以往想要系統(tǒng)地研究它們非常困難,，現(xiàn)在DNA測(cè)序技術(shù)上的進(jìn)步讓我們有了新工具，能完整探索這些非蛋白編碼區(qū),，這些區(qū)域?qū)θ梭w發(fā)育與疾病有著重大影響,。”

    ?？巳匦〗M負(fù)責(zé)人,、惠康信托高級(jí)研究員安德魯·哈特斯雷教授說：“這一發(fā)現(xiàn)讓我們對(duì)受這種基因紊亂影響的家族有了更多了解，也告訴我們更多胰腺發(fā)育的情況,。在今后更長(zhǎng)時(shí)期里,，這一發(fā)現(xiàn)將對(duì)I型糖尿病的再生干細(xì)胞療法產(chǎn)生重要影響?！保ǔ｛惥?nbsp;