這幅1770年的油畫描繪了一個墨西哥家庭,,典型的墨西哥人基因是歐洲人和美洲印第安人基因的混合物。
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當(dāng)1519年Hernan Cortes在墨西哥東海岸登陸時,,他帶來了不止是一支很快推翻阿茲特克帝國的軍隊,。另外,他和自己的隊伍還為這里帶來了他們的基因,。在5萬年里,或歐洲人和美洲印第安人開始接觸后,,他們的基因組出現(xiàn)了微小但有意義的分叉,。一種突變和不可阻擋的若干遺傳變異在某些人中變得普遍,但在其他人中卻沒有出現(xiàn),。后來Cortes與當(dāng)?shù)厝薒a Malinche結(jié)婚,,他們的結(jié)合——以及其他此類婚姻——使得相異基因出現(xiàn)了碰撞。
500年后,,一般的墨西哥人基因包含了來自歐洲人,、美洲印第安人和非洲祖先的基因。近日,,對于這些遺傳方面的影響,,人們將有更進(jìn)一步的理解:電信大亨Carlos Slim Helu宣布,將為美洲基因醫(yī)學(xué)Slim創(chuàng)新項目(SIGMA)投資7400萬美元,。SIGMA旨在為乳腺癌和Ⅱ型糖尿病等疾病開發(fā)診斷工具和藥品,。
美國馬薩諸塞州坎布里奇市布羅德研究所所長,、遺傳學(xué)家Eric Lander指出,直到最近,,大規(guī)模人類基因組測序關(guān)注了幾乎所有的歐洲血統(tǒng)人口,,Lander與墨西哥城卡洛斯·斯利姆健康研究所的合作者共同參與了SIGMA項目。對于歐洲的傾斜使基因結(jié)果對擁有其他背景的人們而言相關(guān)性較低,。
雖然大多數(shù)基因突變或等位基因存在于所有人身上,,但Lander解釋道,它們的頻率“非常不同”,。加州大學(xué)洛杉磯分校人口遺傳學(xué)家Bogdan Pasaniuc指出,,科學(xué)家通過研究一個人種所得的結(jié)論“也許能,或者不能應(yīng)用于擁有其他祖先的個體中”,。
作為一個恰當(dāng)?shù)睦?,近日刊登在《自然—醫(yī)學(xué)》期刊上的一項研究稱,當(dāng)暴露于一種特殊的止血劑時,,非洲裔美國人的血小板凝血速度要比美國白人快,。這種差異可能意味著,為擁有歐洲基因組的人設(shè)計的血液稀釋劑,,對非洲裔美國人可能不是那么有效,。
斯利姆研究所流行病學(xué)家Miguel Betancourt提到,相似的問題可能也困擾著拉丁美洲人,,那些被認(rèn)為是革命性的醫(yī)療技術(shù),,對他們的效果并不好。他說,,在醫(yī)學(xué)方面,,“基因組學(xué)是未來的語言”,不全面理解拉丁美洲人的基因和其特定的風(fēng)險因素,,墨西哥人將被甩在后面,。
Slim對這一問題也有自己的看法。2013年Slim的凈資產(chǎn)為671億美元,,使其成為全世界第二富有的人,。2010年,他的基金為SIGMA項目的第一階段提供了6500萬美元,。在這一階段,,來自墨西哥大學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)國家研究所(INMEGEN)等政府研究機(jī)構(gòu)的科學(xué)家,與布羅德研究所的同行一起梳理了墨西哥人基因組中與疾病有關(guān)的等位基因,。
相關(guān)研究頗有成效:通過測序取自墨西哥患者身上的腫瘤,,SIGMA項目資助的研究人員發(fā)現(xiàn)數(shù)個與乳腺癌有關(guān)的新基因。他們還鑒別出與頭頸部腫瘤有關(guān)的新突變,,并且通過準(zhǔn)確定位毀滅性的腎臟疾病的基因風(fēng)險因素,,為長達(dá)十年的爭論提供了一個令人滿意的答案,。
對于墨西哥這個成年人糖尿病患病率最高的國家而言,最有意義的或許是SIGMA項目揭未了首個Ⅱ型糖尿病遺傳風(fēng)險因素,,該因素似乎是拉丁美洲人特有的,。刊登在《自然》雜志上的一篇論文,,詳述了這種所謂的SLC 16 A11變體,。
斯利姆研究所希望能盡快將這些基礎(chǔ)發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為臨床工具,Betancourt表示:“我們十分著急,?!盨IGMA項目的第二階段將持續(xù)到2016年,布羅德研究所將擔(dān)任藥物開發(fā)的領(lǐng)頭者,,這些藥物將以新鑒別出的疾病路徑為靶向,,同時墨西哥研究者將致力于為拉丁美洲人開發(fā)新的診斷工具。Betancourt預(yù)測道:“每個分享美洲印第安人基因的人都將從SIGMA項目中受益,?!?
遺傳學(xué)家紛紛向這個努力致敬?!拔覐奈磻岩蛇^SIGMA項目的目標(biāo)將會達(dá)成,。”INMEGEN前所長,、哈佛大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)教授Gerardo Jimenez說,。但是,將對基因的理解轉(zhuǎn)化為有用的工具和操作將需要比該項目為期3年的第二階段更長的時間,,Jimenez說,,“尤其是在墨西哥這樣的經(jīng)濟(jì)形勢中”——這里有超過一半的人生活在貧困中。
INMEGEN理事長Xavier Soberon指出,,社會經(jīng)濟(jì)學(xué)現(xiàn)實也意味著墨西哥科學(xué)家必須通過簡化診斷學(xué)和治療方法,,或者關(guān)注不需要制冷或電力的技術(shù),從而“力爭最低的可能成本”,。“我們不能僅僅復(fù)制”其他國家的技術(shù),,只有考慮到墨西哥的現(xiàn)實,,科學(xué)家必須開發(fā)工具來幫助Cortes和La Malinche的后裔,處理他們基因中的歷史痕跡,。(張章)