這幅1770年的油畫描繪了一個(gè)墨西哥家庭，典型的墨西哥人基因是歐洲人和美洲印第安人基因的混合物,。
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當(dāng)1519年Hernan Cortes在墨西哥東海岸登陸時(shí),，他帶來了不止是一支很快推翻阿茲特克帝國的軍隊(duì),。另外,，他和自己的隊(duì)伍還為這里帶來了他們的基因。在5萬年里，或歐洲人和美洲印第安人開始接觸后,，他們的基因組出現(xiàn)了微小但有意義的分叉,。一種突變和不可阻擋的若干遺傳變異在某些人中變得普遍，但在其他人中卻沒有出現(xiàn),。后來Cortes與當(dāng)?shù)厝薒a Malinche結(jié)婚,，他們的結(jié)合——以及其他此類婚姻——使得相異基因出現(xiàn)了碰撞。
500年后,，一般的墨西哥人基因包含了來自歐洲人,、美洲印第安人和非洲祖先的基因。近日,，對(duì)于這些遺傳方面的影響，人們將有更進(jìn)一步的理解：電信大亨Carlos Slim Helu宣布,，將為美洲基因醫(yī)學(xué)Slim創(chuàng)新項(xiàng)目（SIGMA）投資7400萬美元,。SIGMA旨在為乳腺癌和Ⅱ型糖尿病等疾病開發(fā)診斷工具和藥品。
美國馬薩諸塞州坎布里奇市布羅德研究所所長,、遺傳學(xué)家Eric Lander指出,，直到最近，大規(guī)模人類基因組測序關(guān)注了幾乎所有的歐洲血統(tǒng)人口,，Lander與墨西哥城卡洛斯·斯利姆健康研究所的合作者共同參與了SIGMA項(xiàng)目,。對(duì)于歐洲的傾斜使基因結(jié)果對(duì)擁有其他背景的人們而言相關(guān)性較低。
雖然大多數(shù)基因突變或等位基因存在于所有人身上,，但Lander解釋道,，它們的頻率“非常不同”。加州大學(xué)洛杉磯分校人口遺傳學(xué)家Bogdan Pasaniuc指出,，科學(xué)家通過研究一個(gè)人種所得的結(jié)論“也許能,，或者不能應(yīng)用于擁有其他祖先的個(gè)體中”。
作為一個(gè)恰當(dāng)?shù)睦?，近日刊登在《自然—醫(yī)學(xué)》期刊上的一項(xiàng)研究稱,，當(dāng)暴露于一種特殊的止血?jiǎng)r(shí)，非洲裔美國人的血小板凝血速度要比美國白人快,。這種差異可能意味著,，為擁有歐洲基因組的人設(shè)計(jì)的血液稀釋劑，對(duì)非洲裔美國人可能不是那么有效,。
斯利姆研究所流行病學(xué)家Miguel Betancourt提到,，相似的問題可能也困擾著拉丁美洲人，那些被認(rèn)為是革命性的醫(yī)療技術(shù),，對(duì)他們的效果并不好,。他說，在醫(yī)學(xué)方面，“基因組學(xué)是未來的語言”,，不全面理解拉丁美洲人的基因和其特定的風(fēng)險(xiǎn)因素,，墨西哥人將被甩在后面。
Slim對(duì)這一問題也有自己的看法,。2013年Slim的凈資產(chǎn)為671億美元,，使其成為全世界第二富有的人。2010年,，他的基金為SIGMA項(xiàng)目的第一階段提供了6500萬美元,。在這一階段，來自墨西哥大學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)國家研究所（INMEGEN）等政府研究機(jī)構(gòu)的科學(xué)家,，與布羅德研究所的同行一起梳理了墨西哥人基因組中與疾病有關(guān)的等位基因,。
相關(guān)研究頗有成效：通過測序取自墨西哥患者身上的腫瘤，SIGMA項(xiàng)目資助的研究人員發(fā)現(xiàn)數(shù)個(gè)與乳腺癌有關(guān)的新基因,。他們還鑒別出與頭頸部腫瘤有關(guān)的新突變,，并且通過準(zhǔn)確定位毀滅性的腎臟疾病的基因風(fēng)險(xiǎn)因素，為長達(dá)十年的爭論提供了一個(gè)令人滿意的答案,。
對(duì)于墨西哥這個(gè)成年人糖尿病患病率最高的國家而言,，最有意義的或許是SIGMA項(xiàng)目揭未了首個(gè)Ⅱ型糖尿病遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，該因素似乎是拉丁美洲人特有的,?？窃凇蹲匀弧冯s志上的一篇論文，詳述了這種所謂的SLC 16 A11變體,。
斯利姆研究所希望能盡快將這些基礎(chǔ)發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為臨床工具,，Betancourt表示：“我們十分著急?！盨IGMA項(xiàng)目的第二階段將持續(xù)到2016年,，布羅德研究所將擔(dān)任藥物開發(fā)的領(lǐng)頭者，這些藥物將以新鑒別出的疾病路徑為靶向,，同時(shí)墨西哥研究者將致力于為拉丁美洲人開發(fā)新的診斷工具,。Betancourt預(yù)測道：“每個(gè)分享美洲印第安人基因的人都將從SIGMA項(xiàng)目中受益?！?
遺傳學(xué)家紛紛向這個(gè)努力致敬,。“我從未懷疑過SIGMA項(xiàng)目的目標(biāo)將會(huì)達(dá)成,?！盜NMEGEN前所長、哈佛大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)教授Gerardo Jimenez說,。但是,，將對(duì)基因的理解轉(zhuǎn)化為有用的工具和操作將需要比該項(xiàng)目為期3年的第二階段更長的時(shí)間，Jimenez說，“尤其是在墨西哥這樣的經(jīng)濟(jì)形勢中”——這里有超過一半的人生活在貧困中,。
INMEGEN理事長Xavier Soberon指出,，社會(huì)經(jīng)濟(jì)學(xué)現(xiàn)實(shí)也意味著墨西哥科學(xué)家必須通過簡化診斷學(xué)和治療方法，或者關(guān)注不需要制冷或電力的技術(shù),，從而“力爭最低的可能成本”,。“我們不能僅僅復(fù)制”其他國家的技術(shù),，只有考慮到墨西哥的現(xiàn)實(shí),，科學(xué)家必須開發(fā)工具來幫助Cortes和La Malinche的后裔，處理他們基因中的歷史痕跡,。（張章）
