■本報(bào)見習(xí)記者 牟一
十一國(guó)慶節(jié)期間,，中科院微電子所研究生楊濤（化名）突感肚子疼痛,。起初，他以為是胃腸炎犯了,，服用幾片消炎藥,，當(dāng)時(shí)雖略有緩解，但是幾天后疼痛又發(fā)作,，并伴有高燒癥狀,，幾天時(shí)間體重掉了10多公斤。去醫(yī)院后,，經(jīng)過腹部的彩超,、CT等一系列醫(yī)學(xué)檢查和術(shù)后病理，中國(guó)醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院的醫(yī)生診斷他患了一種臨床罕見的惡性腫瘤——促纖維增生性小圓細(xì)胞腫瘤,。
促纖維增生性小圓細(xì)胞腫瘤,，病名讀起來十分拗口，不被常人所知,，記者向一些醫(yī)院腫瘤科的醫(yī)生打聽,，多數(shù)不甚了解或未曾聽說過此病。據(jù)介紹,，從1989年到2007年,，20年國(guó)內(nèi)外有關(guān)促纖維增生性小圓細(xì)胞腫瘤的文獻(xiàn)報(bào)道僅23篇,，其中有完整臨床病理資料的患者有48例。
在網(wǎng)上查閱中文文獻(xiàn),，記者發(fā)現(xiàn)此病的臨床病例報(bào)告十分少見,，國(guó)內(nèi)只有少數(shù)幾家醫(yī)院對(duì)該病有報(bào)道。比如,，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主治醫(yī)師邢鐠元和她的導(dǎo)師馮奉儀教授曾在《中華腫瘤雜志》報(bào)道過該病,，從1999年1月至2009年5月10年間，該院僅收治了5例患者,。其他醫(yī)院如北京兒童醫(yī)院外科3例,、北京海淀醫(yī)院1例、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院7例等,。
對(duì)病情掌握尚不明確
促纖維增生性小圓細(xì)胞腫瘤（DSRCT）是一種原發(fā)于軟組織,、罕見的、具有高度侵襲性的惡性腫瘤,，屬于小圓細(xì)胞腫瘤的一種,，最初由Gerald和Ordonez等于1989年先后報(bào)道。
邢鐠元告訴《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者：“由于發(fā)病率低,，DSRCT的病因,、生物學(xué)本質(zhì)、臨床診斷及如何規(guī)范治療至今尚未達(dá)成共識(shí),。而且,，此病的病理還沒有詳細(xì)的亞型分類，病程中無特異性臨床表現(xiàn),，僅依據(jù)影像學(xué)診斷難度較大,，該病早期不易發(fā)現(xiàn)，漏診,、誤診率高,。”
目前已知,，DSRCT具有明顯的細(xì)胞組織學(xué)特征,，細(xì)胞形態(tài)呈基本均勻一致的小圓形或稍成梭形，為團(tuán)狀或索狀排列,，并有大量致密纖維組織增生,。絕大多數(shù)瘤細(xì)胞能夠多向分化，免疫組化實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)該細(xì)胞同時(shí)具有上皮,、神經(jīng)和肌細(xì)胞特性,。同時(shí)，基因?qū)W檢查顯示,，患者的染色體有突變和基因融合現(xiàn)象,。
青少年男性腹部多發(fā)
據(jù)介紹,，DSRCT患者多為青少年，平均年齡為18.6~26.1歲,，年齡范圍為3～52歲,，尤以男性多見，男女之比約為2：1~5：1,，而且95%以上的病例發(fā)生于腹腔和盆腔內(nèi),，少量病例發(fā)生于胸膜、睪丸,、舌根,、眼眶、顱內(nèi),、肝,、肺、縱隔及卵巢等處,。
患者沒有特殊的臨床表現(xiàn),，多以腹脹,、腹痛,、腹部不適和腹部腫塊就診，常伴有便秘和排尿困難等壓迫癥狀,，少數(shù)患者可發(fā)生腸梗阻,。發(fā)病部位多位于腹部的漿膜部位，在腹腔臟器表面及之間長(zhǎng)有單個(gè),、多個(gè)結(jié)節(jié)狀腫塊,，也可以發(fā)生在網(wǎng)膜。并且腫瘤有轉(zhuǎn)移的傾向,，多為肝臟的轉(zhuǎn)移,，少數(shù)患者還伴有腹水。
DSRCT可廣泛累及多個(gè)器官,，臨床上常出現(xiàn)以下癥狀：1.消化道癥狀：腹痛,、腹部不適、腹水,、惡心,、嘔吐、體重減輕,、厭食,、乏力、便秘及大便性狀改變,；2.泌尿道癥狀：泌尿道壓迫癥狀,，排空障礙,、尿頻、尿急,，輸尿管,、腎積水，腎區(qū)叩痛,；3.生殖系統(tǒng)癥狀：腫塊累及睪丸,，表現(xiàn)睪丸漸進(jìn)性腫大伴疼痛；4.伴有皮膚受損癥狀：出現(xiàn)水痘,、皮疹,、紫瘢等；5.鄰近臟器的侵犯：如肝臟,、脾臟,、胰腺、門靜脈,、膽管等,。
此外，DSRCT的一般血常規(guī)檢測(cè)顯示正常,，有報(bào)道稱血清中的指標(biāo)CA125增高有助于早期診斷,。因此，專家表示,，對(duì)于發(fā)生于青少年的不明原因的腹部腫瘤須謹(jǐn)慎DSRCT,，應(yīng)及時(shí)予以影像學(xué)、病理學(xué)或基因?qū)W方法檢查,。
根治手術(shù)+藥物療效較好
由于發(fā)病率低,，DSRCT尚未有明確的治療模式?！翱傮w來講,，DSRCT患者的預(yù)后較差，目前沒有特殊的化療藥物,?！毙乡捲硎尽２稍L中,，記者向邢鐠元提到了楊濤的病情（目前楊濤已經(jīng)做完腹部手術(shù),，經(jīng)中國(guó)醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院專家會(huì)診為其制定了8期化療方案，第一期化療已經(jīng)結(jié)束）,，對(duì)此,，邢鐠元分析說：“如果沒有出現(xiàn)腫瘤的轉(zhuǎn)移并且進(jìn)行了腫瘤根治性手術(shù)，聯(lián)合藥物化療，患者還是能夠治愈的,?！?
她介紹，患者常常在診斷時(shí)因腫塊較大,、侵犯范圍廣,、出現(xiàn)轉(zhuǎn)移等而僅采取姑息性減瘤術(shù)，以減輕臨床癥狀,。但有臨床研究表明,，進(jìn)行手術(shù)治療的患者生存率明顯高于不做手術(shù)的患者，而且術(shù)后應(yīng)進(jìn)行化療或放療,。
2005年一項(xiàng)臨床研究結(jié)果顯示,，進(jìn)行手術(shù)治療的DSRCT患者的3年生存率為58%，不進(jìn)行手術(shù)的患者3年生存率為0,。根治性手術(shù)聯(lián)合化療或放療組患者的生存率明顯高于單純行根治手術(shù)的患者,。
化療是當(dāng)前治療的主要手段之一。研究顯示,，采用傳統(tǒng)劑量的化療有效率較低,，所以目前多是全身高劑量、多藥物聯(lián)合治療,?；熕幬镆酝榛瘎橹鳎?lián)合鉑類,、蒽環(huán)類,、紫杉類及抗代謝藥物,。
另外,，腹腔內(nèi)常常伴有CA125升高，化療后該指標(biāo)降低,，復(fù)發(fā)后再度升高,，這或許是一個(gè)判斷療效或復(fù)發(fā)的候選指標(biāo)。
“總之,，根治性手術(shù)治療,、全身高劑量化療或放療都能夠延長(zhǎng)患者的生命，改善預(yù)后,，而且,，采用根治性手術(shù)聯(lián)合化療或放療，以及化療聯(lián)合手術(shù)或放療的療效更好,?！毙乡捲硎尽?
記者了解到，化療的藥費(fèi)視藥物的種類和劑量而定,，由于每期化療都要使用最大劑量,，8期化療下來，楊濤需要花費(fèi)10萬到20萬元,。加上之前的檢查,、診斷和手術(shù)費(fèi)用，治療需要將近30萬元,。此外,，根據(jù)楊濤術(shù)后需要康復(fù)，是否出現(xiàn)腫瘤轉(zhuǎn)移等情況,，使用輔助性藥物,、營(yíng)養(yǎng)藥物、抗感染藥物等一系列藥物還需巨額費(fèi)用,。
