本報訊  （記者譚  嘉  通訊員袁儒青）日前,，2013年國際感染免疫高峰會議在重慶市舉行。與會專家指出,，主要發(fā)生在嬰幼兒時期的原發(fā)性免疫缺陷病臨床表現(xiàn)極為隱匿,，目前我國原發(fā)性免疫缺陷病患兒確診率不足5%，患兒常因得不到及時診斷而致殘或夭折,。專家提醒,，對于發(fā)生反復(fù)感染的嬰幼兒，家長和臨床醫(yī)生應(yīng)警惕是否存在原發(fā)性免疫缺陷的可能,。

　　原發(fā)性免疫缺陷病是一種由于基因突變所導(dǎo)致的免疫系統(tǒng)功能損害疾病,，發(fā)病率為1/300~1/400,。患兒出生后沒有免疫力,，身體很容易被病毒,、細菌等入侵，導(dǎo)致小病發(fā)展為大病,、重病,。目前已知的200種原發(fā)性免疫缺陷病，由160余種基因突變所致,。

　　中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會免疫學(xué)組組長,、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院腎臟免疫科趙曉東教授說，該病并非不治之癥,，目前基因診斷已成為確診的重要方法,，并為正確治療提供了重要依據(jù)。除替代治療和骨髓移植外,，近年來新興的基因治療也為患兒提供了新的治療途徑,。