本報西安12月11日專電 （駐陜記者韓宏 通訊員徐雯）最近，陜西省寶雞市婦幼保健院發(fā)現(xiàn)一例人類染色體異常核型,，經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定，證實此次發(fā)現(xiàn)在全球無申報記錄,，是世界首報人類染色體異常核型,，并收入《中國人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫》。

　　寶雞市婦幼保健院遺傳優(yōu)生實驗室主任唐凱告訴記者,，這名染色體異常核型患者為寶雞市郊區(qū)一名12歲女童,，身高只有1.25米，今年9月被寶雞市兒童醫(yī)院矮小門診診斷為“矮小癥”,，病因不詳,。寶雞市婦幼保健院進行病因檢查時發(fā)現(xiàn)，這名女童激素分泌水平不平衡,，染色體數(shù)目比正常人少一條,，即患有先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，并且伴有5號染色體長臂出現(xiàn)裂隙,，屬于一種復雜的染色體異常核型,。唐凱說自己1995年接觸遺傳學至今從來沒有見過5號染色體長臂出現(xiàn)裂隙這種病例。