本報(bào)訊  （記者王  丹  通訊員魏書明  仰東萍）由北京大學(xué)第三醫(yī)院喬杰教授,、北京大學(xué)生物動(dòng)態(tài)光學(xué)成像中心湯富酬教授和謝曉亮教授領(lǐng)導(dǎo)的3個(gè)研究小組，共同完成了對(duì)人單個(gè)卵母細(xì)胞的高精度全基因組測(cè)序,。這項(xiàng)技術(shù)有望應(yīng)用于胚胎遺傳疾病的診斷,，并在體外受精過程中,，幫助選擇無遺傳缺陷的胚胎,，從而減少母源性先天性遺傳缺陷嬰兒的出生,。該成果相關(guān)論文日前發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》雜志上。

　　據(jù)介紹,，目前廣泛應(yīng)用在體外受精過程中的遺傳分析技術(shù)是通過從胚胎中分離出一個(gè)或幾個(gè)細(xì)胞來確定胚胎的染色體數(shù)目或篩查特定的基因突變,。相比于全基因組測(cè)序分析方法，這些傳統(tǒng)遺傳分析方法得到的遺傳信息量很有限,，而且從正在發(fā)育的胚胎中取出一個(gè)細(xì)胞可能會(huì)影響胚胎的后續(xù)發(fā)育,。

　　課題組采用了由謝曉亮發(fā)明的MALBAC單細(xì)胞基因組高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)卵母細(xì)胞的兩個(gè)極體細(xì)胞的基因組進(jìn)行高精度分析,，推斷獲得卵母細(xì)胞完整的基因組信息以及其所攜帶的遺傳性致病基因情況,。此外，喬杰、湯富酬研究團(tuán)隊(duì)成功對(duì)二倍體的人類基因組進(jìn)行分型,，確定了卵母細(xì)胞減數(shù)分裂中的同源重組位點(diǎn)，首次建立了人類女性個(gè)人遺傳圖譜,，并且對(duì)交叉互換干擾和染色單體干擾等遺傳重組特點(diǎn)進(jìn)行了全面分析,。

　　“目前，中國每年有超過20萬不孕不育夫婦實(shí)施輔助生殖技術(shù),，但治療后的抱嬰率并不理想,。”喬杰表示,，在后續(xù)的臨床研究中,，將驗(yàn)證DNA測(cè)序技術(shù)結(jié)合基因組擴(kuò)增技術(shù)能在多高的精度上檢測(cè)出可能導(dǎo)致疾病或者生育問題的基因組變化。而未來通過該遺傳檢測(cè),，可以告訴接受體外受精并且家族攜帶遺傳缺陷的準(zhǔn)媽媽,，她的每一個(gè)卵母細(xì)胞是否攜帶了這個(gè)已知的遺傳缺陷。同時(shí),，在體外受精過程中失敗3次以上且查不出原因的女性或者有反復(fù)流產(chǎn)病史的患者,，也可參加這項(xiàng)臨床研究。

　　喬杰說：“單個(gè)卵母細(xì)胞測(cè)序技術(shù)的局限性在于只能檢測(cè)母源性家族的遺傳疾病,，而想要同時(shí)檢測(cè)來自父方的遺傳疾病或新發(fā)突變,，則需要對(duì)受精后胚胎進(jìn)行檢測(cè)，臨床上已經(jīng)探索出了原位熒光雜交技術(shù),、單細(xì)胞比較基因組雜交技術(shù)等,，正逐漸應(yīng)用于臨床植入前胚胎遺傳學(xué)診斷和篩查。期望新一代單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)不斷改進(jìn),，在有效提高使用準(zhǔn)確性,、安全性的同時(shí)，還能進(jìn)一步降低使用成本,，廣泛應(yīng)用于臨床,，提高不孕不育癥這個(gè)疾病人群的出生人口質(zhì)量?！?nbsp;