本報訊  （記者王  丹  通訊員魏書明  仰東萍）由北京大學第三醫(yī)院喬杰教授、北京大學生物動態(tài)光學成像中心湯富酬教授和謝曉亮教授領導的3個研究小組,，共同完成了對人單個卵母細胞的高精度全基因組測序,。這項技術有望應用于胚胎遺傳疾病的診斷，并在體外受精過程中,，幫助選擇無遺傳缺陷的胚胎,，從而減少母源性先天性遺傳缺陷嬰兒的出生。該成果相關論文日前發(fā)表在國際學術期刊《細胞》雜志上,。

　　據(jù)介紹,，目前廣泛應用在體外受精過程中的遺傳分析技術是通過從胚胎中分離出一個或幾個細胞來確定胚胎的染色體數(shù)目或篩查特定的基因突變,。相比于全基因組測序分析方法,，這些傳統(tǒng)遺傳分析方法得到的遺傳信息量很有限，而且從正在發(fā)育的胚胎中取出一個細胞可能會影響胚胎的后續(xù)發(fā)育,。

　　課題組采用了由謝曉亮發(fā)明的MALBAC單細胞基因組高通量測序技術,，對卵母細胞的兩個極體細胞的基因組進行高精度分析，推斷獲得卵母細胞完整的基因組信息以及其所攜帶的遺傳性致病基因情況,。此外,，喬杰、湯富酬研究團隊成功對二倍體的人類基因組進行分型，確定了卵母細胞減數(shù)分裂中的同源重組位點,，首次建立了人類女性個人遺傳圖譜,，并且對交叉互換干擾和染色單體干擾等遺傳重組特點進行了全面分析。

　　“目前,，中國每年有超過20萬不孕不育夫婦實施輔助生殖技術,，但治療后的抱嬰率并不理想?！眴探鼙硎?，在后續(xù)的臨床研究中，將驗證DNA測序技術結合基因組擴增技術能在多高的精度上檢測出可能導致疾病或者生育問題的基因組變化,。而未來通過該遺傳檢測,，可以告訴接受體外受精并且家族攜帶遺傳缺陷的準媽媽，她的每一個卵母細胞是否攜帶了這個已知的遺傳缺陷,。同時,，在體外受精過程中失敗3次以上且查不出原因的女性或者有反復流產病史的患者，也可參加這項臨床研究,。

　　喬杰說：“單個卵母細胞測序技術的局限性在于只能檢測母源性家族的遺傳疾病,，而想要同時檢測來自父方的遺傳疾病或新發(fā)突變，則需要對受精后胚胎進行檢測,，臨床上已經探索出了原位熒光雜交技術,、單細胞比較基因組雜交技術等，正逐漸應用于臨床植入前胚胎遺傳學診斷和篩查,。期望新一代單細胞測序技術不斷改進,，在有效提高使用準確性、安全性的同時,，還能進一步降低使用成本,，廣泛應用于臨床，提高不孕不育癥這個疾病人群的出生人口質量,?！?nbsp;