本報(bào)訊 記者蔣明 通訊員蔣楚劍 孫曉言近日從武漢大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院獲悉,，該院邊專教授團(tuán)隊(duì)和安徽醫(yī)科大學(xué)孫良丹教授團(tuán)隊(duì)合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新進(jìn)展,，發(fā)現(xiàn)14個(gè)新的非綜合征型唇腭裂相關(guān)易感基因。該研究成果于近日在《自然·通訊》在線發(fā)表,。

　　據(jù)了解,，唇腭裂是一種先天發(fā)育性畸形，我國(guó)新生兒唇腭裂發(fā)生率約為1.42‰,，為世界發(fā)病率最高的地區(qū)之一,。非綜合征型唇腭裂是最常見且最嚴(yán)重的亞型，對(duì)其發(fā)病機(jī)制的研究,，對(duì)于提高我國(guó)出生人口質(zhì)量具有重要意義,。

　　邊專課題組利用目前已知最大的唇腭裂研究隊(duì)列，對(duì)7404名非綜合征型唇腭裂患者以及16059名不同種族的正常對(duì)照組個(gè)體進(jìn)行研究,，采用全基因組關(guān)聯(lián)分析,，發(fā)現(xiàn)了14個(gè)新的非綜合征型唇腭裂相關(guān)易感基因，并驗(yàn)證了以往全基因組關(guān)聯(lián)分析報(bào)道的12個(gè)易感位點(diǎn),。在此基礎(chǔ)之上,，課題組開展了跨表型、跨人種驗(yàn)證分析,，為說明唇腭裂在不同臨床表型和不同人種之間具有較強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性提供了有力證據(jù),。

　　中國(guó)唇腭裂聯(lián)盟主席、武漢大學(xué)傅豫川教授表示,，該研究成果顯著增加了唇腭裂潛在易感基因的發(fā)現(xiàn)數(shù)量,，對(duì)唇腭裂的分子遺傳學(xué)致病機(jī)制有了全新的認(rèn)識(shí)。利用這一研究成果,，進(jìn)行唇腭裂易感基因分子生物學(xué)功能深入研究,，有望通過易感基因的檢測(cè)規(guī)避唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),，突破唇腭裂發(fā)生和預(yù)防的瓶頸。