本報訊 記者蔣明 通訊員蔣楚劍 孫曉言近日從武漢大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院獲悉,，該院邊專教授團(tuán)隊和安徽醫(yī)科大學(xué)孫良丹教授團(tuán)隊合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新進(jìn)展,，發(fā)現(xiàn)14個新的非綜合征型唇腭裂相關(guān)易感基因,。該研究成果于近日在《自然·通訊》在線發(fā)表,。

　　據(jù)了解,，唇腭裂是一種先天發(fā)育性畸形,，我國新生兒唇腭裂發(fā)生率約為1.42‰,，為世界發(fā)病率最高的地區(qū)之一。非綜合征型唇腭裂是最常見且最嚴(yán)重的亞型,，對其發(fā)病機制的研究,，對于提高我國出生人口質(zhì)量具有重要意義。

　　邊專課題組利用目前已知最大的唇腭裂研究隊列,，對7404名非綜合征型唇腭裂患者以及16059名不同種族的正常對照組個體進(jìn)行研究,，采用全基因組關(guān)聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)了14個新的非綜合征型唇腭裂相關(guān)易感基因,，并驗證了以往全基因組關(guān)聯(lián)分析報道的12個易感位點,。在此基礎(chǔ)之上，課題組開展了跨表型,、跨人種驗證分析,，為說明唇腭裂在不同臨床表型和不同人種之間具有較強的遺傳異質(zhì)性提供了有力證據(jù)。

　　中國唇腭裂聯(lián)盟主席,、武漢大學(xué)傅豫川教授表示,，該研究成果顯著增加了唇腭裂潛在易感基因的發(fā)現(xiàn)數(shù)量，對唇腭裂的分子遺傳學(xué)致病機制有了全新的認(rèn)識,。利用這一研究成果,，進(jìn)行唇腭裂易感基因分子生物學(xué)功能深入研究，有望通過易感基因的檢測規(guī)避唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險,，突破唇腭裂發(fā)生和預(yù)防的瓶頸,。