（通訊員周煒 曾福泉 記者宋黎勝）國際神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域權(quán)威期刊《神經(jīng)元》雜志日前發(fā)表了浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院康利軍研究員團(tuán)隊(duì)的研究成果，該研究為理解TMC基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致先天性耳聾這一問題,，提供了一種新的分子機(jī)制,。
康利軍說,，之前科學(xué)界猜測，TMC基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾,，是因?yàn)槔w毛的離子通道發(fā)生了變化,，以至于毛細(xì)胞的機(jī)械門控出現(xiàn)障礙，無法感知機(jī)械振動(dòng),。但在秀麗線蟲身上,，該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)并證實(shí)了另一種可能性。
研究團(tuán)隊(duì)剔除了TMC基因后發(fā)現(xiàn),，秀麗線蟲發(fā)生了產(chǎn)卵困難,，大量蟲卵滯留在母體內(nèi)，有的則在母體內(nèi)直接破殼而出了,?？道娛紫瓤紤]這些秀麗線蟲的神經(jīng)元是否和毛細(xì)胞一樣，失去了感知壓力的能力,，以至于對卵的擠壓無動(dòng)于衷,。但實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，TMC基因控制的是一條恒定的離子通道,，并不直接影響壓力感受,。
“當(dāng)基因發(fā)生突變，TMC控制的離子通道就會(huì)關(guān)閉,，鈉離子無法流入,，引起細(xì)胞超極化，造成細(xì)胞功能失活,?！笨道娬f，這提示我們,，TMC基因或許是直接決定毛細(xì)胞的活性,，而不是之前猜測的機(jī)械門控。
研究人員將健康人類或小鼠的TMC同源基因表達(dá)的蛋白過表達(dá)在TMC基因突變的秀麗線蟲中,，讓正常的蛋白代替失活的蛋白進(jìn)行工作,，實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，這種治療手段有效,。同時(shí),，一種已知的抗抑郁藥物可以阻斷相關(guān)細(xì)胞的鉀離子外流?！啊M(jìn)口’和‘出口’都堵上,，超極化的現(xiàn)象就消失了?！边@項(xiàng)實(shí)驗(yàn)中,，線蟲也成功恢復(fù)了產(chǎn)卵功能,。
清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院熊巍研究員說：“康利軍團(tuán)隊(duì)的研究打開了一個(gè)了解TMC功能的全新視角，同時(shí)提示藥物或遺傳操作可能用來治療TMC缺陷造成的遺傳性疾病,，為TMC相關(guān)的遺傳性疾病的診斷,、治療和藥物研發(fā)提供了理論依據(jù)和研究模型?！?br />
