（通訊員周煒 曾福泉 記者宋黎勝）國際神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域權(quán)威期刊《神經(jīng)元》雜志日前發(fā)表了浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院康利軍研究員團隊的研究成果，該研究為理解TMC基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致先天性耳聾這一問題,，提供了一種新的分子機制,。
康利軍說，之前科學(xué)界猜測,，TMC基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾,，是因為纖毛的離子通道發(fā)生了變化，以至于毛細胞的機械門控出現(xiàn)障礙,，無法感知機械振動,。但在秀麗線蟲身上，該團隊發(fā)現(xiàn)并證實了另一種可能性,。
研究團隊剔除了TMC基因后發(fā)現(xiàn),，秀麗線蟲發(fā)生了產(chǎn)卵困難，大量蟲卵滯留在母體內(nèi),，有的則在母體內(nèi)直接破殼而出了,。康利軍首先考慮這些秀麗線蟲的神經(jīng)元是否和毛細胞一樣,，失去了感知壓力的能力，以至于對卵的擠壓無動于衷,。但實驗結(jié)果顯示,，TMC基因控制的是一條恒定的離子通道，并不直接影響壓力感受,。
“當(dāng)基因發(fā)生突變,，TMC控制的離子通道就會關(guān)閉,，鈉離子無法流入，引起細胞超極化,，造成細胞功能失活,。”康利軍說,，這提示我們,，TMC基因或許是直接決定毛細胞的活性，而不是之前猜測的機械門控,。
研究人員將健康人類或小鼠的TMC同源基因表達的蛋白過表達在TMC基因突變的秀麗線蟲中,，讓正常的蛋白代替失活的蛋白進行工作，實驗結(jié)果顯示,，這種治療手段有效,。同時，一種已知的抗抑郁藥物可以阻斷相關(guān)細胞的鉀離子外流,?！啊M口’和‘出口’都堵上，超極化的現(xiàn)象就消失了,?！边@項實驗中，線蟲也成功恢復(fù)了產(chǎn)卵功能,。
清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院熊巍研究員說：“康利軍團隊的研究打開了一個了解TMC功能的全新視角,，同時提示藥物或遺傳操作可能用來治療TMC缺陷造成的遺傳性疾病，為TMC相關(guān)的遺傳性疾病的診斷,、治療和藥物研發(fā)提供了理論依據(jù)和研究模型,。”
