生物谷報(bào)道:比利時(shí)科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)一種被稱之為TGBF1的變異基因與耳硬化癥相關(guān),,這為今后診斷和治療這種常見于成年白人的遺傳性聽力障礙疾病邁出了重要的一步。
耳硬化癥在歐美白色人種中的發(fā)生率大約為0.5%,而在黑人及東方人較少出現(xiàn),。其癥狀為:在20到30歲左右,,聽力逐漸喪失,,70%的患者出現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)耳鳴癥狀,。它主要是由第三小骨—蹬骨的不正常海綿化或硬化所導(dǎo)致??茖W(xué)家認(rèn)為耳硬化癥與遺傳和環(huán)境因素有關(guān),。
比利時(shí)安特衛(wèi)普大學(xué)的研究人員首次將TGBF1基因與耳硬化癥聯(lián)系在一起。研究人員將630名比利時(shí)和荷蘭的耳硬化患者與相同數(shù)量的健康人進(jìn)行比較后發(fā)現(xiàn),,健康人群攜帶保護(hù)性TGBF1變異基因的比例為7%,,而患者人群中攜帶該基因的比例僅為2.5%。對(duì)457名法國患者和497名健康對(duì)照的研究也證實(shí)了相同的結(jié)論,。
近日在尼斯舉行的歐洲人類遺傳大會(huì)上,,負(fù)責(zé)該項(xiàng)研究的比利時(shí)安特衛(wèi)普大學(xué)研究人員戴絲表示,在兩組不同人群中存在著不同的比率說明,,該基因與耳硬化癥具有明確的關(guān)聯(lián)性,。TGBF1基因與耳的胚胎發(fā)育有關(guān),并對(duì)耳硬化的發(fā)展有重要影響作用,。進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn),,該基因很多活躍的變異基因具有保護(hù)作用,可防止該疾病的發(fā)生,。
過去在治療耳硬化癥時(shí),一般是采取手術(shù)治療手段,。但當(dāng)患者的聽力喪失到一定程度時(shí),,手術(shù)治療有時(shí)也無法恢復(fù)患者的聽力。專家表示,,由于基因與生長發(fā)育有關(guān),,該基因的發(fā)現(xiàn),將使科學(xué)家能夠集中精力,,開發(fā)和研究與該基因相關(guān)的各種新藥,,為治療耳硬化癥開辟了廣闊前景。