“我們的孩子將來(lái)聽(tīng)力正常的幾率很大。”說(shuō)這話(huà)的,,是朝陽(yáng)區(qū)的一對(duì)新婚夫婦,。他倆自小耳聾,,非常想要孩子,但又擔(dān)心將耳聾遺傳給孩子,。經(jīng)過(guò)一項(xiàng)名為“致聾基因篩查”的新技術(shù)檢測(cè),,確認(rèn)他們兩人的耳聾致病基因不一樣,這讓他們對(duì)生育健康的寶寶充滿(mǎn)了希望,。
“致聾基因篩查”的過(guò)程很簡(jiǎn)單,,取幾滴血液滴在指甲大小的生物芯片上,6小時(shí)后就能找出致聾基因,。這張用于檢測(cè)遺傳性耳聾的基因芯片,,由中關(guān)村研發(fā),是全球第一張用于臨床的致聾基因檢測(cè)芯片,。
北京將“高危人群致聾基因篩查”列入“2011年市政府為民辦實(shí)事工程”,,政府購(gòu)買(mǎi)服務(wù),免費(fèi)為兩萬(wàn)多名持證聽(tīng)力殘疾者檢測(cè),。目前,16區(qū)縣20839位聾人接受了致聾基因篩查,,篩查率達(dá)96.3%,,2970人檢測(cè)出攜帶致聾基因突變。“該群體的遺傳性耳聾發(fā)病率高,,生育耳聾后代的幾率高,。”參與本次項(xiàng)目的解放軍總醫(yī)院教授戴樸說(shuō),建議聾人婚戀時(shí),,注意自己檢測(cè)結(jié)果卡片的顏色,,要找和自己卡片顏色不同的人,這樣生育耳聾后代的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)大大降低,。
在此之前,,醫(yī)院沒(méi)有常規(guī)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目,檢測(cè)致聾基因必須進(jìn)行基因組測(cè)序,,耗資巨大,。
遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片雖然只有指甲大,市場(chǎng)價(jià)格僅數(shù)百元,,卻能同時(shí)檢測(cè)重度先天性耳聾,、藥物性耳聾等與聾病相關(guān)的9個(gè)基因位點(diǎn)。致聾基因篩查可以盡早明確耳聾病因,,及早采取治療干預(yù)措施,,降低聾兒出生幾率。
北京市海淀區(qū)一位懷孕4個(gè)月的聾人來(lái)檢測(cè),,希望腹中胎兒避免悲劇,。檢測(cè)結(jié)果顯示,,她攜帶了線(xiàn)粒體突變基因,又叫一針致聾基因,。“藥物性耳聾基因攜帶者對(duì)鏈霉素等數(shù)十種氨基糖苷類(lèi)抗生素敏感,,只要打一針這類(lèi)抗生素,就會(huì)致聾,。但只要不注射此類(lèi)敏感藥物,,就可避免耳聾的發(fā)生。”中國(guó)工程院院士程京說(shuō),。
藥物性耳聾基因?qū)儆谀赶颠z傳,,如果女士有致聾基因,那么她母親,、兄弟姐妹以及她的孩子也全部帶有這種基因,。她生的男孩,打致聾針會(huì)致聾,,第三代則不會(huì)再遺傳這種基因,;但如果她生的是女孩,不僅打針會(huì)致聾,,后代還將延續(xù)遺傳,。項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)在篩查過(guò)程中通過(guò)一個(gè)前來(lái)檢測(cè)的聾人,發(fā)現(xiàn)了他的家族里有10多人都攜帶這種基因,。雖然有些人聽(tīng)力正常,,但他們一定要注意安全用藥。生物芯片讓一人檢測(cè)多人受益,,甚至是多家受益,。
生物芯片,結(jié)合了生物醫(yī)藥檢測(cè)技術(shù)和微電子技術(shù),,將核酸或蛋白質(zhì)片段有序地組合在小小的基片上,,將待檢樣本與芯片上的核酸或蛋白質(zhì)進(jìn)行反應(yīng),從而分析待檢標(biāo)本的相應(yīng)成分,。上世紀(jì)末,,生物芯片在歐美興起。2003年非典肆虐時(shí),,研制出用于非典病毒檢測(cè)的生物芯片,,經(jīng)400多例臨床樣品檢測(cè)分析,證實(shí)檢測(cè)結(jié)果最為準(zhǔn)確,。生物芯片在我國(guó)首次投入臨床應(yīng)用,,就顯示出巨大威力。(生物谷Bioon.com)