“我們的孩子將來聽力正常的幾率很大。”說這話的,,是朝陽區(qū)的一對新婚夫婦,。他倆自小耳聾,非常想要孩子,但又擔心將耳聾遺傳給孩子,。經(jīng)過一項名為“致聾基因篩查”的新技術(shù)檢測,,確認他們兩人的耳聾致病基因不一樣,這讓他們對生育健康的寶寶充滿了希望,。
“致聾基因篩查”的過程很簡單,,取幾滴血液滴在指甲大小的生物芯片上,6小時后就能找出致聾基因,。這張用于檢測遺傳性耳聾的基因芯片,,由中關(guān)村研發(fā),是全球第一張用于臨床的致聾基因檢測芯片,。
北京將“高危人群致聾基因篩查”列入“2011年市政府為民辦實事工程”,,政府購買服務,免費為兩萬多名持證聽力殘疾者檢測,。目前,,16區(qū)縣20839位聾人接受了致聾基因篩查,篩查率達96.3%,,2970人檢測出攜帶致聾基因突變,。“該群體的遺傳性耳聾發(fā)病率高,生育耳聾后代的幾率高,。”參與本次項目的解放軍總醫(yī)院教授戴樸說,,建議聾人婚戀時,注意自己檢測結(jié)果卡片的顏色,,要找和自己卡片顏色不同的人,,這樣生育耳聾后代的風險就會大大降低。
在此之前,,醫(yī)院沒有常規(guī)的遺傳性耳聾基因檢測項目,,檢測致聾基因必須進行基因組測序,耗資巨大,。
遺傳性耳聾基因檢測芯片雖然只有指甲大,,市場價格僅數(shù)百元,卻能同時檢測重度先天性耳聾,、藥物性耳聾等與聾病相關(guān)的9個基因位點。致聾基因篩查可以盡早明確耳聾病因,,及早采取治療干預措施,,降低聾兒出生幾率。
北京市海淀區(qū)一位懷孕4個月的聾人來檢測,,希望腹中胎兒避免悲劇,。檢測結(jié)果顯示,她攜帶了線粒體突變基因,又叫一針致聾基因,。“藥物性耳聾基因攜帶者對鏈霉素等數(shù)十種氨基糖苷類抗生素敏感,,只要打一針這類抗生素,就會致聾,。但只要不注射此類敏感藥物,,就可避免耳聾的發(fā)生。”中國工程院院士程京說,。
藥物性耳聾基因?qū)儆谀赶颠z傳,,如果女士有致聾基因,那么她母親,、兄弟姐妹以及她的孩子也全部帶有這種基因,。她生的男孩,打致聾針會致聾,,第三代則不會再遺傳這種基因,;但如果她生的是女孩,不僅打針會致聾,,后代還將延續(xù)遺傳,。項目團隊在篩查過程中通過一個前來檢測的聾人,發(fā)現(xiàn)了他的家族里有10多人都攜帶這種基因,。雖然有些人聽力正常,,但他們一定要注意安全用藥。生物芯片讓一人檢測多人受益,,甚至是多家受益,。
生物芯片,結(jié)合了生物醫(yī)藥檢測技術(shù)和微電子技術(shù),,將核酸或蛋白質(zhì)片段有序地組合在小小的基片上,,將待檢樣本與芯片上的核酸或蛋白質(zhì)進行反應,從而分析待檢標本的相應成分,。上世紀末,,生物芯片在歐美興起。2003年非典肆虐時,,研制出用于非典病毒檢測的生物芯片,,經(jīng)400多例臨床樣品檢測分析,證實檢測結(jié)果最為準確,。生物芯片在我國首次投入臨床應用,,就顯示出巨大威力。(生物谷Bioon.com)