“我們的孩子將來聽力正常的幾率很大。”說這話的,,是朝陽區(qū)的一對新婚夫婦,。他倆自小耳聾,非常想要孩子,,但又擔(dān)心將耳聾遺傳給孩子,。經(jīng)過一項名為“致聾基因篩查”的新技術(shù)檢測,確認(rèn)他們兩人的耳聾致病基因不一樣,,這讓他們對生育健康的寶寶充滿了希望,。
“致聾基因篩查”的過程很簡單,取幾滴血液滴在指甲大小的生物芯片上,,6小時后就能找出致聾基因,。這張用于檢測遺傳性耳聾的基因芯片,由中關(guān)村研發(fā),,是全球第一張用于臨床的致聾基因檢測芯片,。
北京將“高危人群致聾基因篩查”列入“2011年市政府為民辦實事工程”,政府購買服務(wù),,免費為兩萬多名持證聽力殘疾者檢測,。目前,16區(qū)縣20839位聾人接受了致聾基因篩查,,篩查率達(dá)96.3%,,2970人檢測出攜帶致聾基因突變。“該群體的遺傳性耳聾發(fā)病率高,,生育耳聾后代的幾率高,。”參與本次項目的解放軍總醫(yī)院教授戴樸說,建議聾人婚戀時,,注意自己檢測結(jié)果卡片的顏色,,要找和自己卡片顏色不同的人,這樣生育耳聾后代的風(fēng)險就會大大降低,。
在此之前,醫(yī)院沒有常規(guī)的遺傳性耳聾基因檢測項目,,檢測致聾基因必須進(jìn)行基因組測序,,耗資巨大。
遺傳性耳聾基因檢測芯片雖然只有指甲大,,市場價格僅數(shù)百元,,卻能同時檢測重度先天性耳聾、藥物性耳聾等與聾病相關(guān)的9個基因位點,。致聾基因篩查可以盡早明確耳聾病因,,及早采取治療干預(yù)措施,,降低聾兒出生幾率。
北京市海淀區(qū)一位懷孕4個月的聾人來檢測,,希望腹中胎兒避免悲劇,。檢測結(jié)果顯示,她攜帶了線粒體突變基因,,又叫一針致聾基因,。“藥物性耳聾基因攜帶者對鏈霉素等數(shù)十種氨基糖苷類抗生素敏感,只要打一針這類抗生素,,就會致聾,。但只要不注射此類敏感藥物,就可避免耳聾的發(fā)生,。”中國工程院院士程京說,。
藥物性耳聾基因?qū)儆谀赶颠z傳,如果女士有致聾基因,,那么她母親,、兄弟姐妹以及她的孩子也全部帶有這種基因。她生的男孩,,打致聾針會致聾,,第三代則不會再遺傳這種基因;但如果她生的是女孩,,不僅打針會致聾,,后代還將延續(xù)遺傳。項目團(tuán)隊在篩查過程中通過一個前來檢測的聾人,,發(fā)現(xiàn)了他的家族里有10多人都攜帶這種基因,。雖然有些人聽力正常,但他們一定要注意安全用藥,。生物芯片讓一人檢測多人受益,,甚至是多家受益。
生物芯片,,結(jié)合了生物醫(yī)藥檢測技術(shù)和微電子技術(shù),,將核酸或蛋白質(zhì)片段有序地組合在小小的基片上,將待檢樣本與芯片上的核酸或蛋白質(zhì)進(jìn)行反應(yīng),,從而分析待檢標(biāo)本的相應(yīng)成分,。上世紀(jì)末,生物芯片在歐美興起,。2003年非典肆虐時,,研制出用于非典病毒檢測的生物芯片,經(jīng)400多例臨床樣品檢測分析,證實檢測結(jié)果最為準(zhǔn)確,。生物芯片在我國首次投入臨床應(yīng)用,,就顯示出巨大威力。(生物谷Bioon.com)