因?yàn)闉E用、無(wú)合法手續(xù)等問(wèn)題，今年2月份,，中國(guó)國(guó)家食藥監(jiān)總局,、中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合叫停了所有二代基因測(cè)序臨床應(yīng)用。時(shí)隔5個(gè)月,，中國(guó)國(guó)家食藥監(jiān)總局2日在官網(wǎng)發(fā)布消息稱,，6月30日，經(jīng)審查,，食藥監(jiān)總局批準(zhǔn)了兩款二代基因測(cè)序儀和兩款檢測(cè)試劑盒注冊(cè),。業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，這意味著基因測(cè)序臨床應(yīng)用重新啟動(dòng),。據(jù)介紹,，獲得批準(zhǔn)的產(chǎn)品可通過(guò)對(duì)孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測(cè)序，對(duì)部分胎兒染色體異常進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷,。

預(yù)計(jì)不久后,，35歲以上，或初次血清學(xué)篩查證實(shí)有“唐氏高?！憋L(fēng)險(xiǎn)的孕婦,，可在醫(yī)院選擇接受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，避免“羊水穿刺”,、“臍血穿刺”等效率較低,、風(fēng)險(xiǎn)較高的產(chǎn)前診斷。

據(jù)了解,，二代基因測(cè)序技術(shù)及相關(guān)產(chǎn)品,，是2011年起逐步引入中國(guó)的。最初,，基因測(cè)序技術(shù)的臨床研究性應(yīng)用,，是從“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”開(kāi)始，之后又逐步推廣至癌癥及其他疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè),。美國(guó)影星朱莉就是使用這種基因測(cè)序技術(shù),，檢測(cè)出自己有罹患乳腺癌的較高風(fēng)險(xiǎn)后決定切除乳腺。

但同時(shí),，基因測(cè)序技術(shù)的臨床研究型應(yīng)用也逐漸為商業(yè)化利用,，不少體檢機(jī)構(gòu)趁機(jī)推出各種名目且價(jià)格不菲的“基因體檢”，缺乏充分的安全性,、有效性,、倫理性驗(yàn)證。此前數(shù)年,，二代基因測(cè)序技術(shù)研究性應(yīng)用出現(xiàn)“基因體檢”等濫用趨勢(shì),，且國(guó)內(nèi)基因測(cè)序診斷產(chǎn)品沒(méi)有一件經(jīng)過(guò)醫(yī)療器械審批注冊(cè),。針對(duì)當(dāng)時(shí)混亂的形勢(shì)，相關(guān)部委聯(lián)合叫停了所有的二代基因測(cè)序臨床應(yīng)用,。

那么現(xiàn)在基因測(cè)序產(chǎn)品獲得醫(yī)療器械審批注冊(cè),，是否意味著醫(yī)院馬上可以向孕婦提供“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩”服務(wù)呢？有產(chǎn)科醫(yī)生認(rèn)為,，沒(méi)這么簡(jiǎn)單,。醫(yī)院雖然可購(gòu)買該設(shè)備及診斷試劑用于臨床服務(wù)，但須先向?qū)俚匦l(wèi)生部門申報(bào)新技術(shù)應(yīng)用,，還要在醫(yī)院內(nèi)建立起無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)平臺(tái),，培訓(xùn)相關(guān)的醫(yī)學(xué)技術(shù)人員。此后,，就是要物價(jià)部門審定這項(xiàng)新醫(yī)學(xué)服務(wù)的價(jià)格,。