因為濫用、無合法手續(xù)等問題,，今年2月份,，中國國家食藥監(jiān)總局、中國國家衛(wèi)生計生委聯合叫停了所有二代基因測序臨床應用,。時隔5個月,，中國國家食藥監(jiān)總局2日在官網發(fā)布消息稱,，6月30日，經審查,，食藥監(jiān)總局批準了兩款二代基因測序儀和兩款檢測試劑盒注冊,。業(yè)內人士認為，這意味著基因測序臨床應用重新啟動,。據介紹,，獲得批準的產品可通過對孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對部分胎兒染色體異常進行無創(chuàng)產前檢查和輔助診斷,。

預計不久后,，35歲以上，或初次血清學篩查證實有“唐氏高?！憋L險的孕婦,，可在醫(yī)院選擇接受無創(chuàng)產前基因檢測，避免“羊水穿刺”,、“臍血穿刺”等效率較低,、風險較高的產前診斷。

據了解,，二代基因測序技術及相關產品，是2011年起逐步引入中國的,。最初,，基因測序技術的臨床研究性應用，是從“無創(chuàng)產前基因檢測”開始,，之后又逐步推廣至癌癥及其他疾病風險的基因檢測,。美國影星朱莉就是使用這種基因測序技術，檢測出自己有罹患乳腺癌的較高風險后決定切除乳腺,。

但同時,，基因測序技術的臨床研究型應用也逐漸為商業(yè)化利用，不少體檢機構趁機推出各種名目且價格不菲的“基因體檢”,，缺乏充分的安全性,、有效性、倫理性驗證,。此前數年,，二代基因測序技術研究性應用出現“基因體檢”等濫用趨勢，且國內基因測序診斷產品沒有一件經過醫(yī)療器械審批注冊,。針對當時混亂的形勢,，相關部委聯合叫停了所有的二代基因測序臨床應用。

那么現在基因測序產品獲得醫(yī)療器械審批注冊,，是否意味著醫(yī)院馬上可以向孕婦提供“無創(chuàng)產篩”服務呢,？有產科醫(yī)生認為，沒這么簡單。醫(yī)院雖然可購買該設備及診斷試劑用于臨床服務,，但須先向屬地衛(wèi)生部門申報新技術應用,，還要在醫(yī)院內建立起無創(chuàng)基因檢測技術平臺，培訓相關的醫(yī)學技術人員,。此后,，就是要物價部門審定這項新醫(yī)學服務的價格。