據(jù)中南大學湘雅二醫(yī)院分子血液病研究室張廣森教授介紹,,研究團隊發(fā)現(xiàn)了一種急性早幼粒白血病(APL)新的亞型,,并克隆了該型急性早幼粒白血病的致病基因“GTF2I-RARA”,,其研究成果已在線發(fā)表于國際血液病學權威《英國血液學雜志》。
張廣森教授說,,通過對一例不典型的疑難急性白血病患者的診斷分析,,結合臨床表現(xiàn),運用流式細胞術,、常規(guī)染色體核型分析,、熒光原位免疫雜交技術和分子生物學手 段,發(fā)現(xiàn)其潛在的細胞遺傳學和分子生物學異常,,確診患者為變異型急性早幼粒細胞白血病,,并指導其學生應用新的測序技術,發(fā)現(xiàn)了患者存在新型融合基因,,克隆 出基因編碼序列全長,。
在后續(xù)研究中,張廣森醫(yī)學團隊應用基因重組技術對基因進行了體外 表達,,并通過免疫共沉淀,、免疫熒光、雙熒光素酶報告基因等實驗,,對融合蛋白進行了初步功能研究,。該融合基因已注冊美國生物信息中心基因數(shù)據(jù)庫(注冊號 KP100665),并于近期正式向全球公開并抄送歐洲人類基因庫和日本DNA數(shù)據(jù)庫,。