所謂精準(zhǔn)醫(yī)療是指以個人基因組信息為基礎(chǔ),結(jié)合蛋白質(zhì)組,、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息,,為患者量身設(shè)計出最佳治療方案,以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式,。
從理論上說,,各類心血管病、腫瘤,、眼科疾病,、神經(jīng)肌肉病、老年病,、新生兒及胎兒遺傳缺陷等,,都能進行基因檢測及精確診療。但目前我國醫(yī)療界才剛起步,。
6月23日,,,李蘭娟院士在《醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》報告中指出,,基于醫(yī)療信息的大數(shù)據(jù),,為精準(zhǔn)醫(yī)療的實現(xiàn)提供了可能性。
浙大一院“精準(zhǔn)醫(yī)療中心”目前已開展針對心血管病,、遺傳性腫瘤,、眼科疾病的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù),包括遺傳性心血管疾病,,如肥厚性心肌病,、長QT綜合征、布氏綜合征,;遺傳性腫瘤,,如乳腺癌、結(jié)直腸癌等;遺傳性眼病,,如視網(wǎng)膜色素變性,、黑朦癥等;另外,,還包括各類組織移植配型,、個體化耐藥診斷、及神經(jīng)肌肉骨骼系統(tǒng)疾病,、生化遺傳代謝疾病等,。