BS 患者的經(jīng)典臨床表現(xiàn)包括關(guān)節(jié)炎、皮炎和葡萄膜炎,，而全身癥狀,、血管炎以及多器官 / 多系統(tǒng)的受損也越來越多見,。此外，還有存在致病性的 NOD2 突變而缺乏臨床表現(xiàn)者,。

來自美國威明頓杜邦小兒醫(yī)院的 Rose 等研究者針對布勞綜合征做了一項研究,，發(fā)表在近期的 Rheumatology 雜志上。這是對布勞綜合征（BS）進行的第一次國際前瞻性隊列研究,，報道了基線時患者的關(guān)節(jié)炎,、眼科表現(xiàn)及功能指數(shù)。

研究者花費了 3 年時間在多個研究中心觀察研究 BS 患者的關(guān)節(jié),、功能指數(shù)（HAQ,、兒童 HAQ 以及 VAS 和疼痛指數(shù)）、眼科表現(xiàn)以及治療和放射學數(shù)據(jù),。

基線時,，11 個國家的 18 各中心共納入 31 名患者（12 例為女性，19 例為男性）,。31 例患者中,，11 例有 p.R334W NOD2 突變，9 例有 p.R334Q 型突變,，其他 11 例有各種不同的 NOD2 錯義突變,。20 例患者是散發(fā)病例，11 例患者有 BS 家族史,?；颊叩牟〕讨形粩?shù)為 12.8 年。

31 例患者中有 30 例患者有關(guān)節(jié)炎,，其中 7 例患者為單發(fā),，23 例患者為多發(fā)性關(guān)節(jié)炎，活動性關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)中位數(shù)為 21 個,。功能指數(shù)正常者占 41%,，中度受損者占 31%，重度損害者占 28%,。最經(jīng)常受累的關(guān)節(jié)為腕關(guān)節(jié),、踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和近端指間關(guān)節(jié),。放射學可見對稱性的非侵蝕性關(guān)節(jié)病變,。并發(fā)現(xiàn) 2/3 的患者有以前從未知曉的骨發(fā)育不良。

31 例患者中,，25 例有眼部病變,。其中 64% 為玻璃體炎癥，33% 有重度視力喪失。52% 的患者還有經(jīng)典表現(xiàn)之外的內(nèi)臟損傷,、血管炎等,。

BS 與嚴重的眼部和關(guān)節(jié)損害相關(guān)。內(nèi)臟損害常見,，并可能危及生命,。骨發(fā)育不良有診斷意義，并提示 NOD2 在骨形態(tài)發(fā)生中有以前所不知道的作用,。一般用藥對 BS 療效不佳,，新的靶向治療可能是將來的治療方向。