近日,，韓國仁川圣母醫(yī)院的李教授等人發(fā)表了一篇關(guān)于腦回狀皮脂腺痣的病例報(bào)道，刊登在最新一期的 NEJM 雜志,。

圖. 患兒皮損表現(xiàn)

患兒女性,，12 歲，頭皮上可見一大小為 7.0 cm×4.0 cm 的棕褐色斑塊,。該病變自患者出生至今一直存在,，且逐漸變大，外觀似腦組織（如圖 A）,。體格檢查及顱骨 X 線檢查未見明顯異常,。病理檢查結(jié)果顯示為乳頭瘤樣表皮增生伴有大量成熟的皮脂腺,，不支持癌變（如圖 B）。該病變被診斷為腦回狀皮脂腺痣,。

皮脂腺痣被認(rèn)為是由 HRAS 和 KRAS 基因嵌合突變引起先天性皮脂腺錯(cuò)構(gòu)瘤,，其是一個(gè)復(fù)雜的綜合征，包括骨骼,、眼和神經(jīng)系統(tǒng)異常,。由于有惡變傾向，通常建議在青春期之前完全切除,。腦回狀皮脂腺痣是皮脂腺痣的一種罕見變異,。該患者接受了皮脂腺瘤完全切除術(shù)和植皮術(shù)，隨訪 10 個(gè)月后無復(fù)發(fā)跡象,。