患者男,，23 歲,，建筑工人，因近 3 年反復(fù)出現(xiàn)雙手指遇冷變白、變紫,、變紅來(lái)院就診,。

既往史：自身免疫性硬化性膽管炎病史，否認(rèn)聚氯乙烯接觸史,，否認(rèn)先天性骨骼發(fā)育不良家族史,。

體格檢查：輕度杵狀指，手掌和前臂散在皮膚增厚形成的皮膚結(jié)節(jié),，呈集簇狀或線狀排列至肘部,。

輔助檢查：抗核抗體陽(yáng)性（1：1280，均質(zhì)型）,?？闺p鏈 DNA，抗核糖核蛋白和抗 Scl-70 抗體均為陰性,。雙手 X 線片顯示：雙手的食指,、中指和小指及左手無(wú)名指的遠(yuǎn)端趾骨與中段指骨出現(xiàn)明顯的骨溶解分界（如圖 A 和 B 所示）。

治療：該患者的癥狀提示非典型性硬皮病,，主治醫(yī)生給予霉酚酸酯免疫抑制治療,，并使用氯沙坦治療雷諾現(xiàn)象。1 年后,，患者臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查顯示病情穩(wěn)定,，雷諾現(xiàn)象有所減輕。

討論：該患者的影像學(xué)表現(xiàn)提示指 （趾） 肢端溶骨癥,，是一種罕見的骨骼疾病,。該病發(fā)病機(jī)制不清，以骨骼不明原因吸收,、破壞為顯著特點(diǎn),，最終可導(dǎo)致畸形和骨關(guān)節(jié)功能障礙。目前尚無(wú)特殊治療辦法,，主要是對(duì)癥處理及使用二膦酸鹽,、維生素 D 預(yù)防骨質(zhì)疏松。

指（趾）肢端溶骨癥最常見于長(zhǎng)期聚氯乙烯暴露和患有 Hadju-Cheney 綜合癥的人群,，但患者否認(rèn)這些情況。該病例的出現(xiàn),，提示硬皮病可能也伴發(fā)指（趾）肢端溶骨癥,。