10月29日,,全面放開二孩的消息公布,,為我國基因行業(yè)帶來利好,。政策放開后,二代基因測序產(chǎn)業(yè)在優(yōu)生優(yōu)育,、無創(chuàng)產(chǎn)前檢查等領(lǐng)域的市場規(guī)模將擴(kuò)大,,基因測序產(chǎn)業(yè)鏈上的企業(yè)將迎來發(fā)展機(jī)遇。
就在這個(gè)消息發(fā)布前,,在武漢舉行的第74屆中國國際醫(yī)療器械博覽會上,,深圳華因康基因有限公司(以下簡稱“華因康”)發(fā)布了一款自主研發(fā)的臨床應(yīng)用基因測序儀HYK-PSTAR-IIA。同樣是在今年,,另一家深圳企業(yè)華大基因也先后發(fā)布了一款“超級測序儀”和桌面化測序系統(tǒng),。
記者了解到,目前,,我國已經(jīng)批準(zhǔn)的國產(chǎn)基因測序儀共有6款,,分別是華大基因的BGISEQ-100和BGISEQ-1000、達(dá)安基因的DA8600,、華因康的HYK-PSTAR-IIA,、博奧生物的BioelectronSeq4000和貝瑞和康的NextSeq CN500。而在這6款已批準(zhǔn)國產(chǎn)測序儀中有3款都來自深圳企業(yè),,在中國測序儀產(chǎn)業(yè)中,,深圳企業(yè)已經(jīng)成為無法忽略的一部分。
A 專門定位臨床應(yīng)用的測序儀
一般來說,,二代測序儀的核心技術(shù)主要分兩種,,一是光學(xué)檢測技術(shù),二是離子流檢測技術(shù),。深圳華因康基因有限公司CEO盛司潼介紹,,華因康的HYK-PSTAR-IIA測序儀采用了光學(xué)檢測技術(shù),其中核心的生化反應(yīng)以及相關(guān)試劑等方面都擁有自主知識產(chǎn)權(quán),。與目前大多數(shù)科研型測序儀不同的是,,HYK-PSTAR-IIA測序儀是專門定位為臨床應(yīng)用的,因此更重視測序周期,、精確度和臨床的適用性,。
為了能滿足臨床的需求,,HYK-PSTAR-IIA除了配備4種規(guī)格反應(yīng)體系模塊,,還可以根據(jù)用戶需求定制反應(yīng)模塊,極大方便臨床測序的應(yīng)用,?!皢未螠y序樣本的數(shù)量可以靈活調(diào)節(jié),最低上機(jī)樣本數(shù)低至4個(gè),,同時(shí)最大上機(jī)樣本量達(dá)幾百個(gè),?!比A因康醫(yī)學(xué)總監(jiān)李花說,這種測序儀尤其適用于臨床樣本不固定的醫(yī)療機(jī)構(gòu),,能夠有效降低單次測序的成本,,在實(shí)際臨床應(yīng)用中更經(jīng)濟(jì)。
同時(shí),,HYK-PSTAR-IIA檢測快速,,從樣本制備、測序到出具報(bào)告,,單輪檢測時(shí)間可縮短至10小時(shí),,一次運(yùn)行的通量為7千萬條讀長,還配備了自動化的數(shù)據(jù)分析軟件,,使得數(shù)據(jù)分析更加簡單易行,,一鍵即可開啟大規(guī)模數(shù)據(jù)分析,臨床使用更簡便,。在精度上,,經(jīng)多個(gè)權(quán)威平臺對比驗(yàn)證,這款測序儀的精確性達(dá)99.9%以上,。
“現(xiàn)在談到的測序儀,,不僅僅是一臺儀器,更應(yīng)該是一整套平臺,?!笔⑺句f,基因測序除了在某一項(xiàng)技術(shù)上有過人之處,,其相應(yīng)的配套技術(shù)上也需要有所發(fā)展,。因?yàn)榛驕y序本身是一個(gè)非常復(fù)雜的系統(tǒng),從樣本的提取,、保存,、制庫,到上機(jī)測序,、數(shù)據(jù)計(jì)算,、質(zhì)量分析,再到出具結(jié)果報(bào)告,,其中涉及化學(xué),、生物、生物信息學(xué),、醫(yī)學(xué),、統(tǒng)計(jì)學(xué)等多學(xué)科知識,因此一個(gè)測序平臺比大家了解到的更為復(fù)雜。
目前華因康整合了基因測序?qū)嶒?yàn)步驟,,將所有步驟放在一個(gè)平臺里來,。“我們的科研測序平臺在2008年就已經(jīng)研發(fā)完成,,接著花了幾年的時(shí)間來進(jìn)行平臺優(yōu)化改良,,讓它更適用于臨床?!笔⑺句f,。
B 中國測序設(shè)備國產(chǎn)化3條路
記者了解到,在基因測序技術(shù)這一領(lǐng)域,,自主研發(fā),、自主創(chuàng)新技術(shù)平臺的缺失一直造成我國應(yīng)用領(lǐng)域永遠(yuǎn)給國外廠商打工的局面?!巴耆蕾囘M(jìn)口,,將使我們無法及時(shí)得到最新、最先進(jìn)的測序設(shè)備,,而且設(shè)備,、軟件、試劑價(jià)格不菲,,不利于臨床應(yīng)用的開展,,中國需要自己的測序儀,需要這種核心平臺技術(shù),?!笔⑺句f。
2014年7月2日,,國家食品藥品監(jiān)督管理總局發(fā)布公告,,“第二代基因測序診斷產(chǎn)品批準(zhǔn)上市”,基因測序設(shè)備國產(chǎn)化的大門被打開,。記者從國家食藥總局官方網(wǎng)站查詢到,,截至目前,我國已經(jīng)批準(zhǔn)的國產(chǎn)基因測序儀共有6款,,分別是華大基因的BGISEQ-100和BGISEQ-1000,、達(dá)安基因的DA8600、華因康的HYK-PSTAR-IIA,、博奧生物的BioelectronSeq4000和貝瑞和康的NextSeq CN500,。
“我國基因測序市場仍處于起步階段,在上游測序儀器與耗材市場卻仍由歐美公司壟斷,?!睆V州拓普基因研發(fā)總監(jiān)施玉健說,主要公司有Illumina,、Life Tech和羅氏,。其中,Illumina憑借其超高通量和相對較長讀長的優(yōu)勢,,占有大部分的市場份額,。
而在測序設(shè)備國產(chǎn)化道路上,國內(nèi)企業(yè)主要有三種方式,。一種是貼牌路徑的國產(chǎn)化,,達(dá)安基因聯(lián)合Life Tech,貝瑞和康聯(lián)合Illumina,,基本走的是貼牌路線,,Illumina和Life Tech通過貼牌方式進(jìn)入中國醫(yī)療市場。第二種是通過收購?fù)鈬髽I(yè)實(shí)現(xiàn)測序儀器國產(chǎn)化的路徑,,華大基因在2013年3月份收購美國測序儀生產(chǎn)商CG的原有測序儀,,推出國產(chǎn)化的測序儀。第三種則是完全自主創(chuàng)新研發(fā),、生產(chǎn)的國產(chǎn)化,。
在我國已經(jīng)批準(zhǔn)和尚未批準(zhǔn)的二代測序儀中,只有華因康和中科紫鑫的測序儀算是完全我國自主創(chuàng)新研發(fā)的產(chǎn)品,。由于在試劑供給,、測序反應(yīng)、自動化控制,、光學(xué)成像,、數(shù)據(jù)處理等5大系統(tǒng)擁有200多項(xiàng)核心專利,華因康的HYK-PSTAR-IIA成為我國首個(gè)通過創(chuàng)新醫(yī)療器械特別審批程序的基因測序儀,,于2014年12月獲得CFDA的醫(yī)療器械注冊證,。
在盛司潼看來,在基因測序產(chǎn)業(yè)鏈上游設(shè)備制造自主創(chuàng)新領(lǐng)域,,HYK-PSTAR-IIA不僅填補(bǔ)了我國的一項(xiàng)空白,,也將更加接“地氣”。他透露,,HYK-PSTAR-IIA測序儀的價(jià)格是國外同類產(chǎn)品的一半,,試劑耗材則只有國外同類產(chǎn)品的三分之一。
C 深圳兩大企業(yè)進(jìn)軍醫(yī)用基因測序儀
據(jù)了解,,HYK-PSTAR-IIA測序儀已經(jīng)進(jìn)入量產(chǎn),,今年的產(chǎn)能可以達(dá)到100臺左右。華因康已與上海瑞金醫(yī)院,、浙江省腫瘤醫(yī)院等醫(yī)院及科研機(jī)構(gòu)合作,,成立了合作應(yīng)用示范點(diǎn),推廣基因測序在我國臨床的應(yīng)用。目前,,該測序儀已應(yīng)用于重大疾?。ㄈ绨┌Y)篩查與預(yù)防、個(gè)性化用藥指導(dǎo),、心腦血管疾病篩查,、遺傳病篩查、健康評估等方向,。在第74屆中國國際醫(yī)療器械博覽會上,,華因康還與武漢光谷生物產(chǎn)業(yè)園區(qū)簽訂合作協(xié)議,建立試劑研發(fā)生產(chǎn)的華中基地,,預(yù)計(jì)明年上半年可以投產(chǎn),。
“國產(chǎn)測序儀的問世,不僅打破了基因測序儀器及試劑耗材嚴(yán)重依賴進(jìn)口的局面,,降低測序成本,,還將帶動國內(nèi)整個(gè)基因健康產(chǎn)業(yè)的發(fā)展?!鄙钲谑嗅t(yī)療機(jī)械行業(yè)協(xié)會副會長蔡翹梧說,。一個(gè)月之內(nèi),深圳兩大基因測序企業(yè)華大基因和華因康先后發(fā)布了新的二代測序產(chǎn)品,,大舉進(jìn)軍醫(yī)用基因測序儀,。
“作為下游企業(yè),對基因測序儀及耗材需求量很大,,國內(nèi)的企業(yè)自主研發(fā)成功基因測序儀,,將大大降低我們的測序成本?!比A大基因項(xiàng)目基因負(fù)責(zé)人施玉健表示?,F(xiàn)在有了自己國產(chǎn)測序儀,測序儀和試劑要便宜很多,,在未來3年內(nèi),,上游的國產(chǎn)測序設(shè)備將具有競爭優(yōu)勢,切割國外產(chǎn)品的國內(nèi)市場,,推動國內(nèi)基因測序產(chǎn)業(yè)的發(fā)展,。
不過,基因測序結(jié)果的解讀成了我國基因測序產(chǎn)業(yè)發(fā)展的難題之一,,在這方面,,國內(nèi)企業(yè)無法與國外企業(yè)競爭?!皣饣驕y序整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈發(fā)展很完善,,人才體系也很完整,,國外名校有課程專門培養(yǎng)遺傳咨詢師,這些遺傳咨詢師可以解讀基因檢測報(bào)告,?!笔┯窠≌f,而在我國,,基因組學(xué)是一個(gè)新的領(lǐng)域,大多醫(yī)生們是讀不懂基因測序報(bào)告的,,大多數(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)也很難配有專業(yè)的生物信息分析人員以及解讀人員去專門解讀測序報(bào)告,,因此,未來我國企業(yè)要想在基因測序領(lǐng)域取得競爭優(yōu)勢,,必須多培養(yǎng)有遺傳學(xué)和臨床背景的復(fù)合型人才,。
“在基因測序產(chǎn)業(yè)鏈上游設(shè)備制造自主創(chuàng)新領(lǐng)域,HYK-PSTAR-IIA不僅填補(bǔ)了我國的一項(xiàng)空白,,也將更加接‘地氣’,。HYK-PSTAR-IIA測序儀的價(jià)格是國外同類產(chǎn)品的一半,試劑耗材則只有國外同類產(chǎn)品的三分之一,?!?/p>