英國一名4歲女孩因患一種俗稱“快樂木偶綜合征”的病癥,自出生以來從未停止過微笑,。
英國《星期日郵報》網(wǎng)站19日報道,,這名女孩名為埃博妮·約翰遜,她燦爛笑容的背后隱藏著一種基因疾病,,即安格爾曼綜合征,俗稱“快樂木偶綜合征”。
由于患病,,埃博妮有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙,,無法說話,,至今仍使用尿布,生活無法自理,。
如今,由于地方管理部門已建議關(guān)閉赫伯恩地區(qū)的“格林菲爾茲學(xué)?!?,并建立一個可容納120名學(xué)生的特殊小學(xué),,埃博妮的生活可能再起波瀾,。
埃博妮的父親菲利普和母親特露迪正積極奔走,以拯救“格林菲爾茲學(xué)?!?。
“埃博妮是你身邊的樂事,。即使她不舒服時,她也會不停地微笑,。我們十分愛她,,”特露迪說,“當(dāng)她最初確診時,,我完全崩潰了,,但(這意味著)我們有一個永遠(yuǎn)長不大、持續(xù)快樂的孩子……誰看到埃博妮都會喜歡她,?!?br>
“基本而論,,AS(安格爾曼綜合征)是由染色體部分基因缺失所致,。埃博妮出生前,,這一情況在我的一個卵子中就存在,,”特露迪說,,“英國只有350名安格爾曼綜合征患者。這種病經(jīng)常被誤診,?!?br>
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