研究發(fā)現(xiàn),，少數(shù)罕見的單基因原發(fā)性免疫缺陷(PID)會(huì)導(dǎo)致慢性腸道炎癥，如克羅恩病(CD),。近日研究人員考察了與10個(gè)單基因病相關(guān)的23個(gè)基因所包含的常見,、低頻或罕見變異與CD風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性。

研究在歐洲開展，17000名CD或健康志愿者參與,， 4750人進(jìn)行了高通量測(cè)序,，包括2390例CD患者以及660例早期和/或家族性疾病患者，評(píng)估了罕見變異體對(duì)疾病的影響,。對(duì)突變基因進(jìn)行細(xì)胞表達(dá)并進(jìn)行免疫熒光,、熒光素酶、免疫沉淀和免疫印跡檢測(cè),。

研究發(fā)現(xiàn)IL10位點(diǎn)變異與CD相關(guān)(P=0.007),，同時(shí)與對(duì)照組相比，CD患者XIAP罕見的編碼突變較為豐富(P=0.02),。研究新發(fā)現(xiàn)了4個(gè)與CD相關(guān)的錯(cuò)義突變,。XIAP突變導(dǎo)致PIDX相關(guān)2型淋巴增生性疾病(XLP2)。研究發(fā)現(xiàn)XIAP基因中S123N,， R233Q和P257A突變與MDP刺激后NOD 2信號(hào)激活損傷相關(guān),。

研究認(rèn)為，XIAP免疫缺陷性突變與克羅恩病相關(guān),，該研究加深了人們對(duì)原發(fā)性免疫缺陷基因突變與克羅恩病理生理之間相關(guān)性的認(rèn)識(shí),。