研究發(fā)現(xiàn),，少數(shù)罕見的單基因原發(fā)性免疫缺陷(PID)會導(dǎo)致慢性腸道炎癥,，如克羅恩病(CD)。近日研究人員考察了與10個單基因病相關(guān)的23個基因所包含的常見,、低頻或罕見變異與CD風(fēng)險的相關(guān)性,。

研究在歐洲開展,，17000名CD或健康志愿者參與， 4750人進行了高通量測序,，包括2390例CD患者以及660例早期和/或家族性疾病患者,，評估了罕見變異體對疾病的影響。對突變基因進行細胞表達并進行免疫熒光,、熒光素酶,、免疫沉淀和免疫印跡檢測。

研究發(fā)現(xiàn)IL10位點變異與CD相關(guān)(P=0.007),，同時與對照組相比，CD患者XIAP罕見的編碼突變較為豐富(P=0.02),。研究新發(fā)現(xiàn)了4個與CD相關(guān)的錯義突變,。XIAP突變導(dǎo)致PIDX相關(guān)2型淋巴增生性疾病(XLP2)。研究發(fā)現(xiàn)XIAP基因中S123N,， R233Q和P257A突變與MDP刺激后NOD 2信號激活損傷相關(guān),。

研究認為，XIAP免疫缺陷性突變與克羅恩病相關(guān),，該研究加深了人們對原發(fā)性免疫缺陷基因突變與克羅恩病理生理之間相關(guān)性的認識,。