一、無腦兒遺傳學(xué)上的致病因素
無腦兒的病因是胚胎神經(jīng)管閉合不全,，現(xiàn)已知與下列因素有關(guān)：
1,、絨毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多,，故發(fā)生無腦兒女胎比男胎多,；
2、維生素B12或葉酸缺乏可影響胚胎神經(jīng)管閉合,；
3,、妊娠劇吐或孕婦有糖尿病造成酮血癥酸中毒時；
4,、孕婦高熱38.5℃以上,，持續(xù)超過1周；
5,、用藥不當(dāng),，如孕早期服用雌激素類避孕藥；
6,、也可以是遺傳病,，生過1胎無腦兒，再次分娩無腦兒的機(jī)率為5%—10%,。
下列因素也應(yīng)當(dāng)引起重視：
1,、懷孕早期接觸放射線婦女懷孕早期一般因診病接觸過放射線檢查，不會造成胎兒神經(jīng)管畸形,。但大劑量放射線對胚胎發(fā)育會有不良影響,，可以引起胚胎死亡或發(fā)生各種類型的出生缺陷，其中包括無腦畸形,。
2、懷孕早期服用某些藥品婦女在懷孕早期患病吃過藥,，一般不會引起胎兒神經(jīng)管畸形,，但是如果服了大量的抗腫瘤藥（氨甲蝶呤、巰基嘌呤）,、激素類藥（如強(qiáng)的松）,、抗驚厥藥（苯妥英鈉）等，可能引起胎兒脊柱裂和無腦畸形,。
3,、懷孕早期接觸有害毒物婦女在懷孕早期接觸過少量有害毒物是不會造成胎兒畸形的,，但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎兒，也可以通過母體的不良影響,，損害母體健康而間接地對胎兒產(chǎn)生不良影響,。在懷孕早期接觸過有害毒物能否對胎兒造成不良影響，主要看接觸的有害毒物毒性的大小,、接觸時間長短及數(shù)量的多少,。一般有害的毒物有鉛、汞,、砷,；有機(jī)溶劑的苯、甲苯,、二硫化碳和氯乙烯,、苯乙烯、麻醉氣體,，以及農(nóng)業(yè)生產(chǎn)常用的甲胺磷,、殺螟松、西維因,、氧化樂果,、敵敵畏、百菌清,、有機(jī)汞等化學(xué)農(nóng)藥,。某地去年連續(xù)出生3例無腦兒，經(jīng)追蹤調(diào)查證實均系孕婦接觸農(nóng)藥所致,。
二,、預(yù)防無腦兒的措施
1.懷孕早期感冒、發(fā)熱
婦女在懷孕早期,，患一般感冒不會造成胎兒脊柱裂或無腦畸形,，而發(fā)高熱時則有這種可能。發(fā)熱對胎兒是有影響的,，特別是在妊娠13～26天有高熱史,，易發(fā)生脊柱裂或無腦畸形。因此,，在懷孕早期有過發(fā)熱史的孕婦應(yīng)做產(chǎn)前B超檢查,，以便明確診斷。
2.懷孕早期接觸放射線
婦女懷孕早期一般因診病接觸過放射線檢查,，不會造成胎兒神經(jīng)管畸形,。但大劑量放射線對胚胎發(fā)育會有不良影響，可以引起胚胎死亡或發(fā)生各種類型的出生缺陷,，其中包括無腦畸形,。胎盤不同的發(fā)育階段對放射線的感受能力不同,，受孕后第18～20天接受X線照射可導(dǎo)致孕卵死亡。受孕后第20～50天,，如受到較大劑量照射可造成嚴(yán)重畸形,；孕后50天雖不誘發(fā)畸形但也會使胎兒發(fā)育遲緩。孕早期更應(yīng)避免X線照射腹部,。
3.懷孕早期服用某些藥品
婦女在懷孕早期患病吃過藥,，一般不會引起胎兒神經(jīng)管畸形，但是如果服了大量的抗腫瘤藥（氨甲喋呤,、巰基嘌呤）,、激素類藥（強(qiáng)的松）、抗驚厥藥（苯妥英鈉）等,，可能引起胎兒脊柱裂和無腦畸形,。
4.懷孕早期接觸有害毒物
婦女在懷孕早期接觸過少量有害毒物是不會造成胎兒畸形的，但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎兒,，也可以通過母體的不良影響,，損害母體健康而間接地對胎兒產(chǎn)生不良影響。在懷孕早期接觸過有害毒物能否對胎兒造成不良影響,，主要看接觸的有害毒物毒性的大小,、接觸時間長短及數(shù)量的多少。
5.補(bǔ)充葉酸注意事項
?。?）要在孕前3個月開始補(bǔ)充葉酸,，提前3個月補(bǔ)充葉酸，在懷孕時,，體內(nèi)的葉酸含量就會達(dá)到一個理想水平,，要一直服用，直到孕后3個月,，以確保寶寶發(fā)育需要,。
（2）有學(xué)者提出男性也要補(bǔ)葉酸,，這是因為葉酸可以幫助DNA的合成,，如果男性體內(nèi)缺乏葉酸鹽，就會增加寶寶出現(xiàn)染色體缺陷的幾率,。
?。?）注意補(bǔ)充葉酸的劑量，預(yù)防神經(jīng)管畸形的最佳補(bǔ)充劑量是每天400微克,。
（4）可以通過飲食來補(bǔ)充葉酸,，葉酸廣泛分布于動植物食物中,，富含葉酸的食物有綠色蔬菜,、新鮮水果、動物肝和腎,、雞蛋,、豆類堅果類以及谷物類中。但是,，在食物中攝取葉酸,，需要注意的是：由于葉酸是水溶性維生素，對熱,、光線都不穩(wěn)定,，容易失去活性，這就需要你在日常生活中要改變一些烹制習(xí)慣,，盡量不要把菜放的時間過長,，盡可能的減少葉酸的流失。
?。?）不能濫補(bǔ)葉酸①要在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用葉酸制劑,。②不可以長期服用，長期服用會干擾體內(nèi)鋅的代謝,，鋅攝入不足,，也會影響寶寶的發(fā)育。③如果在孕前長期服用避孕藥,，最好在孕前6個月停止用藥,，這是因為避孕藥有可能會干擾葉酸等維生素的代謝。
三,、無腦兒的檢查
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詢問早孕期有無與致畸因素相關(guān)的病也有無近親婚姻史、家族遺傳史等,。
?。ǘw格檢查
1.孕期檢查，無腦兒畸形常并有羊水過多癥,，宮體腹圍較妊娠月份大,，觸不清胎頭，胎位不清,，胎心音遙遠(yuǎn),。
2.臨產(chǎn)時肛診、陰道檢查可角及先露部凹凸不平,，常疑為面先露,。若胎兒頂部血管破裂，羊水可為血性,。
治療要點
確診后應(yīng)行引產(chǎn)術(shù),，若合并羊水過多應(yīng)行高位破膜,，促使其自然娩出。
輔助檢查
1.超聲檢查：
羊水平段>7cm示合并羊水過多,，測不出胎兒雙頂徑,。B型超聲波聲像圖不見胎頭之光環(huán)。
2.X線攝片：
見胎兒無顱頂骨,，有的有顱底骨,。常合并有脊椎裂，可見椎體中斷或變平的缺損,。
3.甲胎球蛋白（AFP）測定：
羊水中AFP值高于相同妊娠周數(shù)的4~10倍或高于正常哉值上限,，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3個標(biāo)準(zhǔn)差為正常值的上限,，尤其是妊娠20周以前,，診斷意義更大。
4.羊膜囊造影及胎兒造影,，可進(jìn)一步了解胎兒有無畸形,，因?qū)δ竷河袚p害，應(yīng)慎用,。
四,、無腦兒的保健措施
孕前和孕期缺一些關(guān)鍵營養(yǎng)的話，可能會導(dǎo)致“無腦胎兒”,。造成“無腦胎兒”的原因有很多,，妊娠早期體溫升高可影響胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，甚至導(dǎo)致產(chǎn)生無腦兒,，脊髓裂等嚴(yán)重畸形,。當(dāng)然，很關(guān)鍵的原因是孕前,、孕期媽媽體內(nèi)缺乏葉酸,。葉酸好處多，在孕前補(bǔ)充葉酸不僅可以減少寶寶患有神經(jīng)管畸形的發(fā)生,，大大降低無腦胎兒的悲劇,，還可以減少自然流產(chǎn)率，減輕妊娠反應(yīng),，促進(jìn)寶寶的生長發(fā)育,。
預(yù)防無腦兒等先天性畸形：已公認(rèn)孕期3—8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是預(yù)防先天性畸形的關(guān)鍵,。
3—8周的保健要點是：
1,、避免營養(yǎng)失調(diào)，不偏食；
2,、減少接觸傳染病的機(jī)會（如少去公共場所,，避免接觸發(fā)燒患兒等）；
3,、妊娠劇吐要及時治療；
4,、服藥要遵醫(yī)囑,；
5、工作環(huán)境要盡量避免或減少接觸有毒有害物品,；
6,、生活起居要規(guī)律，減少精神刺激,，不吸煙和酗酒,。
日常護(hù)理
1、保持樂觀愉快的情緒,。長期出現(xiàn)精神緊張,、焦慮、煩燥,、悲觀等情緒,，會使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過程的平衡失調(diào)，所以需要保持愉快的心情,。
2,、生活節(jié)制注意休息、勞逸結(jié)合,，生活有序,，保持樂觀、積極,、向上的生活態(tài)度對預(yù)防疾病有很大的幫助,。做到茶飯有規(guī)律，生存起居有常,、不過度勞累,、心境開朗，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣,。
3,、合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營養(yǎng)均衡,，包括蛋白質(zhì),、糖、脂肪、維生素,、微量元素和膳食纖維等必需的營養(yǎng)素,，葷素搭配，食物品種多元化,，充分發(fā)揮食物間營養(yǎng)物質(zhì)的互補(bǔ)作用,，對預(yù)防此病也很有幫助。
