一,、唐氏綜合癥什么意思
唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系,，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥,，使之成為最常見(jiàn)的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn),。在20到24歲之間,，患病率為1/1490，到40歲為1/106,，49歲為1/11,。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是,，另一方面,，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系,。 另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況,，父方起因和母方起因的比例為1：4。
隨著產(chǎn)婦年齡的增長(zhǎng)嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢(shì),。通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩,，智商很少超過(guò)60的，腦部通常過(guò)小、過(guò)輕,。小腦,、腦干和腦前回出奇地小。教育進(jìn)度會(huì)因疾病和殘疾而遭到破壞,，例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病,、心臟病、弱視,、弱聽(tīng)等,。其他因患病造成的生理特癥包括猿皺等扭曲的面部特癥，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥,。
二,、唐氏綜合癥患兒得病的原因
1、遺傳因素,，如果曾經(jīng)生育過(guò)一個(gè)患兒,，那么在此生育的發(fā)病率就會(huì)高很多。
2,、妊娠后期階段的致病因素,，妊娠毒血癥，易發(fā)生胎盤(pán)栓塞以及臍血管供血不足,，影響胎兒腦組織供氧,。胎盤(pán)或臍帶異常，導(dǎo)致胎兒血氧過(guò)低或缺血,。血型不合,，如Rh因子反應(yīng)在胎兒體內(nèi)產(chǎn)生過(guò)量的膽紅素和胺，造成中毒性損害,。妊娠35周后,，宮內(nèi)胎兒生長(zhǎng)遲緩者發(fā)生唐氏綜合癥可能性大。
3,、產(chǎn)后因素,，高膽紅素血癥，如新生兒溶血癥造成核黃疽,，腦組織神經(jīng)組織線粒體的氧化磷酸化的解偶聯(lián)作用發(fā)生障礙,，腦神經(jīng)組織能量產(chǎn)生不足而變性壞死，造成小兒唐氏綜合癥,。失血,、感染等原因引起的新生兒休克。顱腦損傷及癲癇抽搐,，影響腦組織供血,、供氧,。
4、母親年齡的增大,，子女發(fā)病的機(jī)會(huì)也增高,。母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000,，母親35至39歲,， 比率1/50;母親40歲以上，比率1/20,。也就是說(shuō),，40歲之后才懷孕生產(chǎn)，不論是第幾胎,，生出唐氏寶寶的機(jī)率為25歲以前的100倍,。
三、唐氏綜合癥產(chǎn)前如何檢查
唐篩檢查,，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱,。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,。
唐篩主要是針對(duì)唐氏綜合癥的篩查,，就是檢查寶寶是否會(huì)是先天愚型的唐氏兒,，主要查甲胎蛋白,、人類(lèi)絨毛促性腺激素、游離雌三醇,。
唐氏癥胎兒并不是高齡孕婦的專利,，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關(guān)系，年齡愈高,，生出唐氏征患兒的機(jī)率也越大,。但是年青的女性也有可能生出唐氏癥患兒，而且只有20%的唐氏癥出現(xiàn)在高齡孕婦,，其它80%的唐氏征胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦,。所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預(yù)防唐氏綜合癥。
但另一方面,，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,，不但費(fèi)用比較高，還會(huì)增加流產(chǎn)的機(jī)會(huì),，所以沒(méi)有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,。
目前預(yù)防唐氏癥最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險(xiǎn)性高的孕婦再進(jìn)行羊膜穿刺或絨毛檢查,，通過(guò)羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,，確定胎兒染色體是否正常,、是否患有唐氏癥。
四,、怎么預(yù)防唐氏綜合癥
目前尚無(wú)有效治療方法,。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：
1,、遺傳咨詢
孕婦年齡愈大,，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%,。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位,，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%,。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常,，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,，其下一代100%罹患本病。
2,、產(chǎn)前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施,。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析,，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞,、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG,、AFP測(cè)定有一定臨床意義,，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在,，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
