在“冰桶挑戰(zhàn)”走紅中國之前，罕見病對國人而言是個“冷概念”,。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,，患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%～0.1%的疾病，統(tǒng)稱為罕見病,。在我國,，罕見病的官方定義仍是空白，由于市場容量小,、商業(yè)投資回報低、研發(fā)成本與銷售價格相對較高等因素,，使得罕見病藥物少有問世,。美國是最早意識到這個問題的國家之一，并專門進(jìn)行立法,。

　　美國關(guān)注罕見病的歷史可追溯到上世紀(jì)60年代,，到80年代初陸續(xù)有少數(shù)罕見病治療藥物出現(xiàn)。1983年1月4日,，為了促進(jìn)罕見病用藥的研發(fā),，美國國會通過了世界上第一部罕見病用藥法案，并進(jìn)行釋義：罕見病為影響少于20萬人的病癥,。根據(jù)美國國家罕見病組織統(tǒng)計,，全球共有8000多種罕見病,，美國就有5000多種。

　　從1983年1月到2004年6月,，共有1129種罕見病藥物設(shè)計通過了罕見病藥品開發(fā)局審批,，其中249種獲得了市場認(rèn)證。美國食品藥品管理局也為研發(fā)企業(yè)提供了政策激勵,，包括7年的市場獨(dú)占期,、減免稅收和注冊申請費(fèi)等。

　　此外,，美國專門立法保證罕見病患者就醫(yī),。美國政府要求：醫(yī)療保險公司對于罕見病患者投保不得有任何歧視，不能拒絕投保,，不能隨意增加保費(fèi),，患者每年只需比一般人多支付1000美元（約合人民幣6400元）的保費(fèi)，就可以使用任何藥物,，所產(chǎn)生的費(fèi)用都由保險公司支付,。

　　雖然自法案頒布后，中間也要不少質(zhì)疑聲,，但不容忽視的事實(shí)是,，立法讓美國罕見病藥物研發(fā)更加深入，更多的罕見病患者得到了救治,。