近日,，來(lái)自意大利的 Valerio Brunetti 等報(bào)告了一個(gè)案例：患者醒來(lái)后出現(xiàn)右側(cè)偏癱,、感覺遲鈍和發(fā)音障礙。文章近期發(fā)表在 Chest 雜志上,。

病例介紹

患者是一名 57 歲,、肥胖（體重指數(shù) 39 kg/m2）且嚴(yán)重打鼾者,，既往曾有兩次下肢血栓性靜脈炎發(fā)作史（12 年前及 5 個(gè)月前）?；颊呒易迨凤@示存在血栓形成傾向：其父親和侄子死于肺栓塞,，妹妹多次出現(xiàn)深靜脈血栓形成（DVT）?；颊呷朐呵?3 天曾有暈厥史,，當(dāng)時(shí)考慮可能與嚴(yán)重心動(dòng)過(guò)緩、呼吸困難和嚴(yán)重血紅蛋白去飽和有關(guān),，這些癥狀提示患者存在肺栓塞的可能,。

入院后，患者卒中量表評(píng)分（NIHSS）為 7 分,，隨即進(jìn)行頭部 CT 血管造影,，顯示患者左側(cè)顳葉及島葉缺血灶，確診為缺血性腦卒中,，并未發(fā)現(xiàn)動(dòng)脈閉塞,；肺動(dòng)脈 CT 血管造影顯示雙側(cè)肺動(dòng)脈幾乎全部閉塞（如圖 1）；下肢靜脈彩超顯示雙側(cè) DVT,；經(jīng)顱多普勒彩超顯示靜息狀態(tài)下有微栓子信號(hào),，當(dāng)進(jìn)行 Valsalva 動(dòng)作（編者注：關(guān)閉口鼻后用力做呼氣動(dòng)作）時(shí)信號(hào)明顯升高。

圖 1：肺動(dòng)脈 CT 血管造影顯示雙側(cè)肺動(dòng)脈幾乎完全閉塞

此外,，患者還進(jìn)行了超聲心動(dòng)圖,，發(fā)現(xiàn)存在 PFO，左室射血分?jǐn)?shù)為 62%,，左室舒張末期直徑為 57 mm,，右室無(wú)明顯異常。自身免疫相關(guān)的篩查及 24 小時(shí)長(zhǎng)程心電圖無(wú)明顯異常,。隨后,，患者在入院后第 15 天進(jìn)行了多導(dǎo)睡眠圖監(jiān)測(cè)，結(jié)果顯示患者存在持久的呼吸暫停（如圖 2）,。

圖 2：一段 5 分鐘的多導(dǎo)睡眠圖,，顯示阻塞性呼吸暫停

針對(duì)患者的血栓形成傾向，研究者經(jīng)篩查后發(fā)現(xiàn)患者存在 ATIII 缺乏,，進(jìn)一步基因分析結(jié)果顯示,，患者基因外顯子存在雜合子突變。最終患者診斷為多種疾病并發(fā)：缺血性卒中,、肺栓塞,、PFO、ATIII 缺乏、OSA,?；颊叱霈F(xiàn)卒中，考慮是 PFO,、ATIII 缺乏,、OSA 共同導(dǎo)致的結(jié)果，而 DVT 則是 ATIII 缺乏導(dǎo)致的結(jié)果,。

患者接受了肝素及 ATIII 替代物等治療,，隨后改為口服抗凝藥。針對(duì) OSA,，患者接受了機(jī)械通氣（使用呼氣末氣道正壓 CPAP）治療,；針對(duì) PFO，接受了封堵術(shù)治療,?；颊卟∏橹饾u好轉(zhuǎn)，入院第 25 天,，NIHSS 評(píng)分為 0 分,。

最終診斷

多種疾病并發(fā)：缺血性腦卒中、肺栓塞,、卵圓孔未必（PFO）,、抗凝血酶（AT）III 缺乏和睡眠呼吸暫停（OSA）。

病例討論

PFO 是房間隔出現(xiàn)了一個(gè)孔道,，血流會(huì)直接穿過(guò)而繞開肺循環(huán),；不明原因性卒中患者中，檢出率較高,。通常來(lái)說(shuō),，由于左心室壓力較高，PFO 患者一般不發(fā)生右向左分流會(huì),；但當(dāng)此類患者進(jìn)行 Valsalva 動(dòng)作等時(shí),，右心壓力升高超過(guò)左心，則出現(xiàn)分流,。事實(shí)上,，已經(jīng)有研究證實(shí)合并 PFO 的 OSA 患者在睡眠呼吸暫停時(shí)會(huì)出現(xiàn)右向左分流。

正如本例患者在睡眠過(guò)程中,，持續(xù)的阻塞性呼吸暫停會(huì)促發(fā) Valsalva 動(dòng)作及 Muller 動(dòng)作（編者注：指關(guān)閉口鼻后做吸氣動(dòng)作）,，進(jìn)而導(dǎo)致右心房壓力升高，通過(guò)未閉的卵圓孔形成右向左的大量分流,，最終導(dǎo)致肺栓塞及缺血性腦卒中。

此外，患者發(fā)生肺栓塞也存在靜脈相關(guān)疾病因素,。ATIII 是一種天然抗凝劑,，其缺乏可分為兩種類型，I 型為 ATIII 抗原缺乏,，II 型為 ATIII 活性或功能性缺陷,，本例患者為 I 型缺乏，與 DVT 及肺栓塞相關(guān),。