近日,，來自意大利的 Valerio Brunetti 等報告了一個案例：患者醒來后出現(xiàn)右側(cè)偏癱、感覺遲鈍和發(fā)音障礙,。文章近期發(fā)表在 Chest 雜志上,。

病例介紹

患者是一名 57 歲、肥胖（體重指數(shù) 39 kg/m2）且嚴(yán)重打鼾者,，既往曾有兩次下肢血栓性靜脈炎發(fā)作史（12 年前及 5 個月前）,。患者家族史顯示存在血栓形成傾向：其父親和侄子死于肺栓塞,，妹妹多次出現(xiàn)深靜脈血栓形成（DVT）,。患者入院前 3 天曾有暈厥史,，當(dāng)時考慮可能與嚴(yán)重心動過緩,、呼吸困難和嚴(yán)重血紅蛋白去飽和有關(guān)，這些癥狀提示患者存在肺栓塞的可能,。

入院后,，患者卒中量表評分（NIHSS）為 7 分,，隨即進(jìn)行頭部 CT 血管造影，顯示患者左側(cè)顳葉及島葉缺血灶,，確診為缺血性腦卒中,，并未發(fā)現(xiàn)動脈閉塞；肺動脈 CT 血管造影顯示雙側(cè)肺動脈幾乎全部閉塞（如圖 1）,；下肢靜脈彩超顯示雙側(cè) DVT,；經(jīng)顱多普勒彩超顯示靜息狀態(tài)下有微栓子信號，當(dāng)進(jìn)行 Valsalva 動作（編者注：關(guān)閉口鼻后用力做呼氣動作）時信號明顯升高,。

圖 1：肺動脈 CT 血管造影顯示雙側(cè)肺動脈幾乎完全閉塞

此外,，患者還進(jìn)行了超聲心動圖，發(fā)現(xiàn)存在 PFO,，左室射血分?jǐn)?shù)為 62%,，左室舒張末期直徑為 57 mm，右室無明顯異常,。自身免疫相關(guān)的篩查及 24 小時長程心電圖無明顯異常,。隨后，患者在入院后第 15 天進(jìn)行了多導(dǎo)睡眠圖監(jiān)測,，結(jié)果顯示患者存在持久的呼吸暫停（如圖 2）,。

圖 2：一段 5 分鐘的多導(dǎo)睡眠圖，顯示阻塞性呼吸暫停

針對患者的血栓形成傾向,，研究者經(jīng)篩查后發(fā)現(xiàn)患者存在 ATIII 缺乏,，進(jìn)一步基因分析結(jié)果顯示，患者基因外顯子存在雜合子突變,。最終患者診斷為多種疾病并發(fā)：缺血性卒中,、肺栓塞、PFO,、ATIII 缺乏,、OSA?；颊叱霈F(xiàn)卒中,，考慮是 PFO、ATIII 缺乏,、OSA 共同導(dǎo)致的結(jié)果,，而 DVT 則是 ATIII 缺乏導(dǎo)致的結(jié)果。

患者接受了肝素及 ATIII 替代物等治療,，隨后改為口服抗凝藥,。針對 OSA，患者接受了機(jī)械通氣（使用呼氣末氣道正壓 CPAP）治療；針對 PFO,，接受了封堵術(shù)治療,。患者病情逐漸好轉(zhuǎn),，入院第 25 天,，NIHSS 評分為 0 分。

最終診斷

多種疾病并發(fā)：缺血性腦卒中,、肺栓塞,、卵圓孔未必（PFO）,、抗凝血酶（AT）III 缺乏和睡眠呼吸暫停（OSA）,。

病例討論

PFO 是房間隔出現(xiàn)了一個孔道，血流會直接穿過而繞開肺循環(huán),；不明原因性卒中患者中,，檢出率較高。通常來說,，由于左心室壓力較高,，PFO 患者一般不發(fā)生右向左分流會；但當(dāng)此類患者進(jìn)行 Valsalva 動作等時,，右心壓力升高超過左心,，則出現(xiàn)分流。事實(shí)上,，已經(jīng)有研究證實(shí)合并 PFO 的 OSA 患者在睡眠呼吸暫停時會出現(xiàn)右向左分流,。

正如本例患者在睡眠過程中，持續(xù)的阻塞性呼吸暫停會促發(fā) Valsalva 動作及 Muller 動作（編者注：指關(guān)閉口鼻后做吸氣動作）,，進(jìn)而導(dǎo)致右心房壓力升高,，通過未閉的卵圓孔形成右向左的大量分流，最終導(dǎo)致肺栓塞及缺血性腦卒中,。

此外,，患者發(fā)生肺栓塞也存在靜脈相關(guān)疾病因素。ATIII 是一種天然抗凝劑,，其缺乏可分為兩種類型,，I 型為 ATIII 抗原缺乏，II 型為 ATIII 活性或功能性缺陷,，本例患者為 I 型缺乏,，與 DVT 及肺栓塞相關(guān)。