心臟離子通道病是指編碼心肌細胞各主要離子通道亞單位的基因突變導(dǎo)致離子通道功能異常的一組遺傳性疾病,。臨床以惡性室性心律失常和猝死為特征，多數(shù)為常染色體顯性或隱性遺傳,，有家族性傾向或散發(fā),。
心臟離子通道病約占所有年輕人群心臟性猝死的 3%，常有特征性心電圖表現(xiàn),，常見臨床類型包括長 Q-T 間期綜合征,、短 Q-T 間期綜合征、Brugada 綜合征,、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速等,。
本文主要為心臟離子通道病相關(guān)的室性心律失常和心臟性猝死的治療及管理推薦，文中所有關(guān)于植入式心臟復(fù)律除顫器（ICD）的推薦均針對預(yù)期有意義存活時間 1 年以上的患者,。全文發(fā)表在JAMA上,。
1.? 對于長 Q-T 間期綜合征,、兒茶酚胺敏感性多形性室速、短 Q-T 間期綜合征或 Brugada 綜合征致病突變患者的一級親屬,，推薦遺傳咨詢及基因檢測,。
2.? 對于患有心臟離子通道疾病及發(fā)生過心臟驟停的患者，推薦植入 ICD,。
3.? 對于靜息狀態(tài)下校正 QT 間期大于 470ms 的長 Q-T 間期綜合征患者,，推薦使用β受體阻滯劑。
4.? 對于β受體阻滯劑治療無效或不耐受的高危長 Q-T 間期綜合征患者,，推薦強化藥物治療,、左心去交感神經(jīng)術(shù)和/或植入 ICD。
5.? 對于已經(jīng)使用最大耐受劑量β受體阻滯劑,，ICD 仍反復(fù)放電的長 Q-T 間期患者,，推薦強化藥物治療或行左心去交感術(shù)。
6.? 對于臨床診斷的長 Q-T 間期綜合征患者,，推薦遺傳咨詢及基因檢測,。
7.? 對于臨床懷疑長 Q-T 間期綜合征的患者，動態(tài)心電圖檢查,，記錄平躺與站立即刻的心電圖,，和（或）平板運動心電圖檢查有助于明確診斷及檢測療效。
8.? 對于靜息狀態(tài)下校正 QT 間期小于 470ms 的無癥狀性長 Q-T 間期綜合征患者,，可以長期使用β受體阻滯劑,。
9.? 對于兒茶酚胺敏感性多形性室速患者，推薦使用β受體阻滯劑,。
10. 對于已經(jīng)使用合適劑量或最大耐受劑量β受體阻滯劑,，但仍反復(fù)發(fā)作持續(xù)性室速或暈厥的兒茶酚胺敏感性多形性室速患者，推薦強化藥物治療（例如倍他樂克+氟卡尼）,、左心去交感神經(jīng)術(shù)和/或植入 ICD,。
11. 對于出現(xiàn)臨床室速或勞力性暈厥的兒茶酚胺敏感性多形性室速患者，可行遺傳咨詢及基因檢測,。
12. 對于僅為誘發(fā)性 I 型 Brugada 心電圖表現(xiàn)的無癥狀患者,，推薦觀察隨訪。
13. 對于自發(fā)性 I 型 Brugada 心電圖表現(xiàn)的心臟驟停,、持續(xù)室性心律失?；蚪诎l(fā)生因室性心律失常可能而導(dǎo)致暈厥的患者,，推薦植入 ICD,。
14. 對于因出現(xiàn)多形性室速導(dǎo)致 ICD 反復(fù)放電的 Brugada 患者，推薦加用奎尼丁或經(jīng)導(dǎo)管消融。
15. 對于自發(fā)性 I 型 Brugada 心電圖表現(xiàn)的癥狀性室性心律失?；颊?，如無 ICD 植入適應(yīng)證或患者拒絕 ICD 植入，推薦使用奎寧丁或經(jīng)導(dǎo)管消融,。
16. 對于臨床懷疑 Brugada 綜合征,，但無自發(fā)性 I 型 Brugada 綜合征心電圖表現(xiàn)的患者，使用鈉離子通道拮抗劑有助于診斷,。
17. 對于早期復(fù)極化心電圖表現(xiàn)的無癥狀患者,，推薦觀察隨訪。
18. 對于心電圖表現(xiàn)為早期復(fù)極化,，并出現(xiàn)心臟驟?；虺掷m(xù)性室性心律失常的患者，推薦植入 ICD,。
