軀體脂肪增多,，俗稱為「胖」，會(huì)影響到容貌,、體型,、精神面貌等各個(gè)方面,，因而很多人疾呼「一胖毀所有」。但是,，你是否知道,，當(dāng)心臟內(nèi)的脂肪增多，也會(huì)引起嚴(yán)重問題,。
致心律失常性右室心肌?。ˋrrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy，ARVC）1982 年由 Marcus 及其同事首次報(bào)道,，是導(dǎo)致年輕人及運(yùn)動(dòng)員猝死的重要原因,。ARVC 最初被叫做 ARVD（D 指 Dysplasia），即致心律失常性右室心肌發(fā)育不良,，后發(fā)現(xiàn) ARVC 和一系列編碼心臟橋粒蛋白的基因突變有關(guān),，將其納入了心肌病的范疇。致心律失常性右室心肌病以右室心肌逐步喪失,，并被纖維脂肪組織所替代為主要病理特點(diǎn),。
致心律失常性右室心肌病的發(fā)病率估計(jì)在 1/5000～1/2000，男性好發(fā),，且男性患者的臨床表現(xiàn)更為惡性,。常表現(xiàn)為明顯的室速、室顫等惡性心律失常,，甚至心源性猝死，考慮和雄激素及男性活動(dòng)量大相關(guān),。ARVC 患者多具有陽性家族史,，其遺傳方式以常染色體顯性遺傳為主，有少數(shù)常染色體隱性遺傳家系的報(bào)道,。
第一步：病理機(jī)制
致心律失常性右室心肌病的病理機(jī)制為右室心肌被纖維脂肪組織替代,，正常心肌逐步喪失，此替代過程常有心外膜向心內(nèi)膜進(jìn)行,，主要累及右心室,，可導(dǎo)致右心室室壁變薄、瘤樣擴(kuò)張等,。如圖 1 顯示正常心臟和致心律失常性右室心肌病患者心臟的對(duì)比,，ARVC 患者心臟（圖 1B）發(fā)生了明顯的纖維脂肪化。
圖 1 正常心臟（A）和 ARVC 患者心臟（B）的病理比較 ? ?
ARVC 患者是否只累及右室,？
ARVC 主要累及右室,，尤其以右室心尖、右心室流入道和右心室流出道（發(fā)育不良三角）易發(fā)生纖維脂肪化,。但也有病例以左右心室同時(shí)受累,，甚至左心室受累為主,。此時(shí)如何和擴(kuò)張性心肌病鑒別，是否需要命名為致心律失常性左室心肌病尚無定論,。
第二步：臨床表現(xiàn)
致心律失常性右室心肌病患者常從 20～40 歲左右出現(xiàn)癥狀,，臨床癥狀差異較大，癥狀可輕微甚至無癥狀,，也可表現(xiàn)為惡性心律失常甚至猝死,。有報(bào)道稱猝死的年輕人及運(yùn)動(dòng)員中，ARVC 可占到 20%,。晚期,，由于大量正常心肌的喪失，可表現(xiàn)為嚴(yán)重的右室功能障礙,，也可出現(xiàn)左室受累,，反復(fù)的惡性心律失常的發(fā)生，進(jìn)一步惡化心功能,，由此進(jìn)入惡性循環(huán),，因心功能及心律失常的彼此加重而死亡。 ? ?
第三步：心電圖表現(xiàn)
ARVC 最常見的心電圖表現(xiàn)為右胸導(dǎo)聯(lián)（V1-4）T 波倒置,，右室正常心肌被纖維脂肪組織替代,，會(huì)出現(xiàn)傳導(dǎo)的延遲，因而可表現(xiàn)為 V1 導(dǎo)聯(lián)終末部激動(dòng)延遲（Terminal activation delay,，TAD）,。發(fā)生了纖維脂肪化的右室區(qū)域，會(huì)成為異常的興奮點(diǎn),，導(dǎo)致室早（右室起源,，左束支阻滯形態(tài)），甚至形成室速,。部分患者可在右胸導(dǎo)聯(lián)的 QRS 后發(fā)現(xiàn)特異性 Epsilon 波,，對(duì) ARVC 的診斷具有重要價(jià)值。
圖 2 ARVC 的心電圖表現(xiàn)：有胸導(dǎo)聯(lián) T 波倒置及終末激動(dòng)延遲（A）,，Epsilon 波（B）和右室起源的室速（C）
第四步：影像學(xué)表現(xiàn)
影像學(xué)在致心律失常性右室心肌病的診斷中也有著至關(guān)重要的作用,，尤其心臟超聲和 MRI。心臟超聲可發(fā)現(xiàn)右室流出道增寬,，右室運(yùn)動(dòng)異常及右室局部擴(kuò)張甚至室壁瘤形成等,。心臟 MRI 除了上述發(fā)現(xiàn)為，通過釓延遲現(xiàn)象,，還可提供纖維脂肪化分布的部位,、范圍以及有無左室受累等進(jìn)一步心肌，也可計(jì)算右室射血分?jǐn)?shù),，更為詳細(xì)地評(píng)估右室功能障礙,，因而,，MRI 相比較心臟超聲，在 ARVC 的診斷中具有更高的敏感性,，可提供更多具有診斷意義的信息,。
圖 3 ARVC 患者的心臟超聲表現(xiàn)，可見明顯右室流出道增寬
圖 4 ARVC 患者 MRI 表現(xiàn)：右室流出道瘤樣擴(kuò)張（實(shí)心箭頭）,，下壁可見心肌多發(fā)微囊樣改變（空心箭頭）
第五步：診斷標(biāo)準(zhǔn)
1994 年專家工作組提出了一系列的主要及次要 ARVC 診斷標(biāo)準(zhǔn),，并提出了相應(yīng)的評(píng)分診斷系統(tǒng)。
2010 年 2 月出臺(tái)了修訂標(biāo)準(zhǔn),，依據(jù)近 10 余年來的研究進(jìn)展包括新的的心電圖指標(biāo),、量化的心臟影像學(xué)標(biāo)準(zhǔn)和形態(tài)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)等，增加了臨界診斷和可疑診斷,。對(duì)于早期出現(xiàn)和敏感性較高的復(fù)極異常指標(biāo)升級(jí)為主要指標(biāo),；同樣將該疾病的典型心律失常 LBBB 型室速升級(jí)為主要指標(biāo)，增加了基因突變的指標(biāo),，盡管為次要條件,，但已經(jīng)肯定了遺傳學(xué)檢查在疾病診斷中的地位。
新標(biāo)準(zhǔn)從右室的影像學(xué)異常,、心電圖異常,、組織學(xué)異常、陽性家族制,、遺傳學(xué)異常等多個(gè)方面提出了主要診斷標(biāo)準(zhǔn)和次要診斷表現(xiàn),，具體可診斷標(biāo)準(zhǔn)參見 Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J 2010; 31: 806-14。
第六步：危險(xiǎn)分層
致心律失常性右室心肌病預(yù)后評(píng)估及指導(dǎo)治療的前提就是進(jìn)行危險(xiǎn)評(píng)估,，ARVC 患者總體年死亡率估計(jì)在 0.08%～3.6%,，低危患者低于 1%,，高危患者可高于 10%,。ARVC 預(yù)后取決于心室功能障礙及心律失常的嚴(yán)重程度,，心源性猝死、室顫,、持續(xù)性室速,、非持續(xù)行室速及嚴(yán)重的心功能障礙均是預(yù)后不良的主要危險(xiǎn)因素。ARVC 危險(xiǎn)分層的總結(jié)見圖 5,。
圖 5 ARVC 的危險(xiǎn)分層
第七步：治療
致心律失常性右室心肌病的治療目的是降低猝死的發(fā)生率,，緩解心律失常及心衰的癥狀，提高生活質(zhì)量,。
ARVC 一經(jīng)診斷,，無論低?；蚋呶＃瑖?yán)格限制劇烈體育活動(dòng)是必要的,，倍他樂克可降低心律失常的發(fā)生率,，降低猝死，降低右室室壁張力,，建議長(zhǎng)期用于 ARVC 患者,。對(duì)于合并單形性室速的患者，可考慮射頻消融,，但需和患者詳細(xì)交代隨疾病進(jìn)展,，室速再發(fā)可能性極大。對(duì)于發(fā)生過心源性猝死,、合并室顫,、持續(xù)性室速及其他高危因素患者，建議植入 ICD 預(yù)防猝死,。對(duì)于進(jìn)展至晚期出現(xiàn)心衰患者,，建議參照其他類型的心衰患者加用 ACEI、利尿劑,、倍他樂克等藥物進(jìn)行抗心衰治療,。
小結(jié)
致心律失常性右室心肌病可出現(xiàn)右室（和或左室）功能障礙及一系列心律失常，導(dǎo)致年輕患者及運(yùn)動(dòng)員的猝死,。提高對(duì) ARVC 的認(rèn)識(shí),，通過超聲、MRI 及基因檢查早期識(shí)別,，做好危險(xiǎn)分層并提出相應(yīng)的治療方案,，有助于改善 ARVC 患者的預(yù)后。
參考文獻(xiàn)
1.Marcus FI, Fontaine GH, Guiraudon G, et al. Right ventricular dysplasia: a report of 24 adult cases. Circulation 1982; 65: 384-98.
2. Lazzarini E, Jongbloed JD, Pilichou K, et al. The ARVD/C Genetic Variants Database: 2014 update. Hum Mutat 2015; 36: 403-10.
3. Delmar M, McKenna WJ. The cardiac desmosome and arrhythmogenic cardiomyopathies: from gene to disease. Circ Res 2010; 107: 700-14.
4.Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J 2010; 31: 806-14,。
5.Domenico Corrado, M.D., Ph.D., Mark S. link, M.D., and Hugh Calkins, M.D. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. N Engl J Med 2017;376:61-72.?
