這是一幕在四代人中上演的家族悲劇——有9位親屬死于胰腺癌，另有9個人也出現(xiàn)了癌癥前期損害,。如今科學家們表示,，他們發(fā)現(xiàn)了一種似乎能夠啟動這種癌癥的遺傳變異，從而有望終結(jié)這一家族的噩夢。研究人員報告說,，他們在這個家族中鑒定出一種變異基因,，這是首個與胰腺癌有關(guān)的基因，它同時可能還涉及其他遺傳性或非遺傳性癌癥,。  

        胰腺癌每年造成約3萬名美國人死亡,，其中10%的病人之所以患病均與遺傳因素有關(guān)。通常情況下,，只有當癌細胞擴散后才會確診,，而大多數(shù)病人都將在1年內(nèi)死亡。10年前,，美國西雅圖市華盛頓大學的胃腸病學家Teri  Brentnall開始對她所謂的X家族進行研究,，以期對癌癥的遺傳學基礎(chǔ)有更深入的了解，從而能夠更早地診斷癌癥,。通過大量的遺傳學分析,，Brentnall和同事發(fā)現(xiàn)，躲藏在X家族一系列癌癥患者背后的罪魁禍首是一種產(chǎn)生變異的基因——palladin,。他們的這項研究成果刊登在最新出版的《科學公共圖書館—醫(yī)學》雜志上,。  

        參與該項研究的賓夕法尼亞州匹茲堡大學的胃腸病學家及遺傳學家David  Whitcomb表示：“palladin是一種大分子，它是與細胞構(gòu)成和活性有關(guān)的一種重要化合物的一部分,。”這一變異影響了化合物中的palladin蛋白質(zhì)與其他分子進行的一種關(guān)鍵的連接過程,。Whitcomb指出，這一變化似乎能夠破壞保持細胞剛性的結(jié)構(gòu),，從而導致癌細胞在肌體內(nèi)擴散,。  

        X家族中每一個攜帶palladin基因變異的成員都患上了胰腺癌或者表現(xiàn)出癌癥早期的癥狀。此外,，研究人員在個別胰腺癌患者體內(nèi)也發(fā)現(xiàn)了這種遺傳變異。  

        馬里蘭州巴爾的摩市約翰斯·霍普金斯大學醫(yī)學院的胃腸病學家Mike  Goggins認為：“顯然我們需要對這種基因進行更多的研究,，它很可能也會導致其他的癌癥,。”然而Goggins同時強調(diào)，現(xiàn)在就說palladin基因在其他有胰腺癌病史的家族或者非遺傳性病例中扮演了重要角色還為時尚早,。他說：“我們并不知道這種變異基因是否與其他‘胰腺癌家族’有關(guān),，若果真如此，它的幾率又有多大,。”