根據(jù)一篇發(fā)表于1月10 日J(rèn)ournal of Neuroscience中的研究報(bào)告,，研究人員試著了解導(dǎo)致神經(jīng)纖維瘤病的生化途徑。

    研究作者M(jìn)ichael Stern利用突變果蠅進(jìn)行研究,，利用收集到的證據(jù)比對特殊基因缺陷導(dǎo)致的蛋白質(zhì)缺陷,。

    神經(jīng)纖維瘤(NF)是一種最常見的周邊神經(jīng)細(xì)胞腫瘤，依照臨床表現(xiàn)和致病基因的不同,，分為兩種類型：NF1和NF2,。NF1是由于Nf1基因突變造成。Nf1基因位于染色體17q11.2位置,。

    這項(xiàng)研究結(jié)果建議,，Nf1基因的缺陷最后會(huì)導(dǎo)致腫瘤生長的生化骨牌效應(yīng)，Nf1 編碼的蛋白質(zhì)neurofibromin會(huì)抑制Ras蛋白的作用,，已知Ras可以促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞生長,。研究人員在Nf1基因缺陷的小鼠身上發(fā)現(xiàn)稱為PI3K的蛋白質(zhì)過度活化，而PI3K需要Akt 活化后才能執(zhí)行它的任務(wù),。

    在這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)中,，他們創(chuàng)造出超過22個(gè)果蠅突變品系，這些果蠅缺乏這四種基因之一或是過度活化,，藉以了解Nf1,、Ras、PI3K和Akt之間的關(guān)連性。

    結(jié)果研究人員發(fā)現(xiàn),，如果缺乏neurofibromin,，會(huì)使Nf1、Ras,、PI3K和Akt一起抑制「forkhead box O」或稱為 FOXO的調(diào)控蛋白質(zhì),，而FOXO負(fù)責(zé)調(diào)控與細(xì)胞凋亡及DNA修復(fù)有關(guān)的基因表現(xiàn)。

    因此研究人員推斷,，神經(jīng)纖維瘤病患者可能是由于依賴Ras-PI3K-Akt基因而抑制FOXO的路徑所導(dǎo)致的,。