目前,，一項刊登在Nat Commun的研究"BRCA1 is an essential regulator of heart function and survival following myocardial infarction"顯示，乳腺癌高危女性患心臟病的風險也很高,。
大多數(shù)患有遺傳性乳腺癌和卵巢癌的女性,，其乳腺癌易感染BRCA1或BRCA2易發(fā)生突變，該基因通常會抑制乳腺和卵巢腫瘤的生長,。
Subodh Verma醫(yī)生是St. Michael醫(yī)院的一名心臟外科醫(yī)師說,，他的研究小組很驚奇的發(fā)現(xiàn)這兩個基因還可以調(diào)節(jié)心臟功能。
隨著心臟病的發(fā)作,，BRCA1基因突變的小鼠的死亡率高達原來的三到五倍,。這大部分是由于強大的心力衰竭，可能是因為她們心臟病發(fā)作是受到的傷害是沒有發(fā)生基因突變的小鼠的兩倍,。
當小鼠的BRCA1或BRAC2基因突變時可觀察到其會因雙倍的沖擊而導致心臟衰竭,，這種情況可以用阿霉素治療，阿霉素是治療乳腺癌最常用的化療藥物,。另外,，對小鼠的研究，在人類組織中觀察也得到驗證,。
研究人員深信突變的BRCA1/2基因可以抑制肌細胞內(nèi)的DNA修復,，而其對心臟病發(fā)作后的恢復是必不可少的。
Verma醫(yī)生說：“我們的研究表明,，那些有患乳腺癌風險的人可能也有患以前未知的心臟病的風險,。更重要的是，我們現(xiàn)在知道乳腺癌和心臟?。幽么笈缘膬纱笏酪颍┯幸粋€共同的生物學基礎和共同的領域,。
Verma醫(yī)生強調(diào)這些研究可能對病人來說是一個重要的暗示。知道BRCA1/2基因?qū)NA修復來說是必不可少的,，這可能會引導未來對心臟?。ㄈ祟惖囊淮笏酪颍┑闹委煛y帶這種突變基因的女性現(xiàn)在知道了她們除了有得癌癥的高風險之外還有患上心臟病的風險,。
Christine Brezden-Masley醫(yī)生是St. Michael醫(yī)院的一名腫瘤醫(yī)師,，也是這篇文章的合著者,，他說雖然內(nèi)科醫(yī)生知道阿霉素與心臟衰竭有關，但是新的研究表明有BRCA1/2突變基因的女性對它的毒性特別敏感,。
Brezden-Masley醫(yī)生說：“這意味著當一個病人有突變基因,，我現(xiàn)在不得不考慮我將要給他們開多大的劑量，或者是否我們應該考慮換一個治療方案,。”（生物谷Bioon.com）
doi:10.1038/ncomms1601
PMC:
PMID:
BRCA1 is an essential regulator of heart function and survival following myocardial infarction
Praphulla C. Shukla,Krishna K. Singh,Adrian Quan,Mohammed Al-Omran,Hwee Teoh,Fina Lovren,Liu Cao,Ilsa I. Rovira,Yi Pan,Christine Brezden-Masley,Bobby Yanagawa,Aanika Gupta,Chu-Xia Deng,et al.
The tumour suppressor BRCA1 is mutated in familial breast and ovarian cancer but its role in protecting other tissues from DNA damage has not been explored. Here we show a new role for BRCA1 as a gatekeeper of cardiac function and survival. In mice, loss of BRCA1 in cardiomyocytes results in adverse cardiac remodelling, poor ventricular function and higher mortality in response to ischaemic or genotoxic stress. Mechanistically, loss of cardiomyocyte BRCA1 results in impaired DNA double-strand break repair and activated p53-mediated pro-apoptotic signalling culminating in increased cardiomyocyte apoptosis, whereas deletion of the p53 gene rescues BRCA1-deficient mice from cardiac failure. In human adult and fetal cardiac tissues, ischaemia induces double-strand breaks and upregulates BRCA1 expression. These data reveal BRCA1 as a novel and essential adaptive response molecule shielding cardiomyocytes from DNA damage, apoptosis and heart dysfunction. BRCA1 mutation carriers, in addition to risk of breast and ovarian cancer, may be at a previously unrecognized risk of cardiac failure.
