近日,，Moffitt癌癥中心發(fā)表研究證實腦膠質(zhì)瘤疾病中存在罕見的遺傳基因變異,。
Moffitt癌癥中心研究人員證實一種罕見的遺傳變異與腦膠質(zhì)瘤風(fēng)險有關(guān)，腦膠質(zhì)瘤是腦腫瘤的最常見和最致命的類型之一,。研究發(fā)現(xiàn)一個罕見的遺傳性變異和膠質(zhì)瘤患者生存率的改善有關(guān)聯(lián)。
這項研究首次證實腦膠質(zhì)瘤的中一種罕見的易感性變異，將發(fā)表在最近一期的Journal of Medical Genetics雜志上,。
腦膠質(zhì)瘤是一種我們了解較少的腫瘤類型之一，其發(fā)病率較高,、患者最終結(jié)果不容樂觀,。研究主要領(lǐng)導(dǎo)者癌癥流行病學(xué)部副主席Kathleen M. Egan理學(xué)博士說： TP53基因變異rs78378222與膠質(zhì)瘤相關(guān)性的發(fā)現(xiàn)為進(jìn)一步了解這些腫瘤提供了新見解。
據(jù)作者表示,，TP53是一個重要的抑癌基因基因,，這項研究主要集中于TP53的單核苷酸多態(tài)性rs78378222,。SNP破壞TP53的信號，因為SNP的活性一直與多種癌癥有關(guān),。這項研究證實了rs78378222存在于致命的腦膠質(zhì)瘤中,。
研究人員進(jìn)行的一個大型臨床為基礎(chǔ)的研究中，涉及到18歲或年齡更大的最近被確診為腦膠質(zhì)瘤的患者,。結(jié)果發(fā)現(xiàn)共有566例膠質(zhì)瘤和603名對照人員存在rs78378222變種基因分型,。
研究結(jié)果表明，罕見的變異等位基因攜帶者發(fā)展罹患膠質(zhì)瘤的幾率增加3.5倍,。然而,，當(dāng)研究人員審查rs78378222對生存的影響時，結(jié)果發(fā)現(xiàn)等位基因攜帶者的死亡率減少約50％,。
這項研究由國家癌癥研究所,、美國衛(wèi)生部以及Moffitt和Vanderbilt-Ingram癌癥中心R01CA11674項目資助。（生物谷：Bioon.com）
doi:10.1136/jmedgenet-2012-100941
PMC:
PMID:
Rare TP53 genetic variant associated with glioma risk and outcome
Kathleen M Egan, L Burton Nabors, Jeffrey J Olson, Alvaro N Monteiro, James E Browning, Melissa H Madden, Reid C Thompson
Validation of a recent finding linking a rare variant in TP53 to the risk of glioma, the most common primary brain tumour, is reported here. This study genotyped the single nucleotide polymorphism (SNP) rs78378222 in 566 glioma cases and 603 controls. The variant ‘C’ allele (with an allelic frequency of 1.1% in controls) was associated with a 3.5-fold excess in glioma risk (odds ratio 3.54; p=0.0001). Variant carriers had significantly improved survival (hazard ratio 0.52; p=0.009) when compared to non-carriers. The rs78378222 SNP is the first confirmed rare susceptibility variant in glioma. Results may shed light on the aetiology and progression of these tumours.
