盡管一個細(xì)胞的核通常是細(xì)胞的指揮中心,,但線粒體也同樣重要,。線粒體是細(xì)胞的動力工廠,,如果沒有它們,,所有細(xì)胞的活動將會迅速并永久地終止。它們的起源可能是曾經(jīng)自由生活的細(xì)菌,。線粒體有自己的DNA——人類線粒體中單個“環(huán)狀染色體”包含了37個基因,。然而,大多數(shù)線粒體的假定原始基因(presumed ancestral gene)已經(jīng)被轉(zhuǎn)移到了細(xì)胞核中,,這樣能夠更好的接受宿主調(diào)控,。
或許在數(shù)億年前這些線粒體基因被遷移后一直在新管理環(huán)境下忠實(shí)地完成自己的工作。但是Miria Ricchetti和同事的研究表明,,整合進(jìn)核基因組中的超過200個線粒體遺傳片斷并非如此完美——直到今天,,它們還在不斷的入侵人類基因組,并且其大部分繼續(xù)存留在核基因中,,因此可能干擾基因組并導(dǎo)致人類疾病的發(fā)生,。
通過對整個人類基因組進(jìn)行掃描,Ricchetti和同事發(fā)現(xiàn)總共有211個起源于線粒體的核序列(nuclear sequences of mitochondrial origin,, NUMTs),。他們從中挑選出42個用于進(jìn)一步的研究,這些基因似乎是融入時間最短的基因。在觀察過程中,,研究人員發(fā)現(xiàn)很難在非編碼區(qū)的DNA中找到這些NUMTs,,它們更傾向于插入到活性較高的基因中,因此這種插入能夠引發(fā)疾病,。最近就發(fā)現(xiàn)一例血友病患者中一個NUMTs插入了凝血基因之中而導(dǎo)致疾病,。
盡管還需要了解NUMT插入的功能和插入時的動力學(xué)情況,但它們潛在的危害表明許多NUMTs是有選擇性的插入而不像一些碎片那樣隨機(jī)弄亂我們的基因組,。與人類種族中的不同分布相結(jié)合,,這種插入使得它們成為追蹤人類進(jìn)化和遷移的長期和短期趨勢的很有價值的標(biāo)記物。