盡管一個細胞的核通常是細胞的指揮中心,,但線粒體也同樣重要,。線粒體是細胞的動力工廠,如果沒有它們,,所有細胞的活動將會迅速并永久地終止,。它們的起源可能是曾經(jīng)自由生活的細菌。線粒體有自己的DNA——人類線粒體中單個“環(huán)狀染色體”包含了37個基因,。然而,,大多數(shù)線粒體的假定原始基因(presumed ancestral gene)已經(jīng)被轉(zhuǎn)移到了細胞核中,這樣能夠更好的接受宿主調(diào)控,。
或許在數(shù)億年前這些線粒體基因被遷移后一直在新管理環(huán)境下忠實地完成自己的工作,。但是Miria Ricchetti和同事的研究表明,整合進核基因組中的超過200個線粒體遺傳片斷并非如此完美——直到今天,,它們還在不斷的入侵人類基因組,,并且其大部分繼續(xù)存留在核基因中,因此可能干擾基因組并導(dǎo)致人類疾病的發(fā)生,。
通過對整個人類基因組進行掃描,,Ricchetti和同事發(fā)現(xiàn)總共有211個起源于線粒體的核序列(nuclear sequences of mitochondrial origin, NUMTs),。他們從中挑選出42個用于進一步的研究,這些基因似乎是融入時間最短的基因,。在觀察過程中,研究人員發(fā)現(xiàn)很難在非編碼區(qū)的DNA中找到這些NUMTs,,它們更傾向于插入到活性較高的基因中,,因此這種插入能夠引發(fā)疾病。最近就發(fā)現(xiàn)一例血友病患者中一個NUMTs插入了凝血基因之中而導(dǎo)致疾病,。
盡管還需要了解NUMT插入的功能和插入時的動力學(xué)情況,,但它們潛在的危害表明許多NUMTs是有選擇性的插入而不像一些碎片那樣隨機弄亂我們的基因組。與人類種族中的不同分布相結(jié)合,,這種插入使得它們成為追蹤人類進化和遷移的長期和短期趨勢的很有價值的標記物,。