人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃國(guó)際協(xié)作組今天在東京舉行會(huì)議后公布這一項(xiàng)目的最新進(jìn)展情況,，并對(duì)如期完成此項(xiàng)計(jì)劃及其可觀的公益效應(yīng)充滿樂(lè)觀。
作為此項(xiàng)計(jì)劃(簡(jiǎn)稱(chēng)HapMap)的發(fā)起國(guó)之一，中國(guó)積極參與了這一項(xiàng)目的籌備與建立,。根據(jù)二00二年十月第一次戰(zhàn)略會(huì)議的討論,，在直接參與單體型圖構(gòu)建的國(guó)家中,，中國(guó)作為唯一的發(fā)展中國(guó)家在整個(gè)項(xiàng)目中承擔(dān)百分之十的任務(wù),，即構(gòu)建三號(hào)、二十一號(hào)染色體和八號(hào)染色體短臂的單體型圖,。同時(shí),，中國(guó)還提供一半的亞裔樣品。國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃“中國(guó)卷”的工作由來(lái)自北京,、上海,、香港的多所研究機(jī)構(gòu)共同完成。二00三年三月,，兩岸三地科學(xué)家聚集北京,，成立中國(guó)單體型圖協(xié)作組CHMC(Chinese HapMap Consortium)，作為一個(gè)中華團(tuán)隊(duì)整體參與這一國(guó)際項(xiàng)目,。
為使“中國(guó)卷”得到順利進(jìn)展,，中國(guó)科技部和香港地區(qū)的大學(xué)教育資助委員會(huì)和創(chuàng)新科技署分別投入五千萬(wàn)元人民幣和五千萬(wàn)元港幣的經(jīng)費(fèi)資助。
據(jù)悉,，與會(huì)的中國(guó)科學(xué)人士介紹,，目前中國(guó)單體型圖協(xié)作組的項(xiàng)目進(jìn)展包括：
——在北京師范大學(xué)經(jīng)過(guò)社群參與和知情同意的倫理學(xué)過(guò)程，收集了一百八十個(gè)漢族樣本用于亞洲人群樣本(由于運(yùn)輸、細(xì)胞轉(zhuǎn)化及其樣品匿名的要求,，取樣數(shù)目必須超過(guò)所需樣品數(shù)目),。采樣過(guò)程國(guó)際協(xié)作組，各級(jí)倫理審查委員會(huì)和公眾群體的監(jiān)督下歷時(shí)一年,，受到了國(guó)際協(xié)作組和有關(guān)專(zhuān)家的高度評(píng)價(jià),；
——建立了國(guó)際領(lǐng)先的成熟高通量基因分型平臺(tái)，優(yōu)化了包括單堿基延伸熒光偏振檢測(cè)系統(tǒng),、微珠芯片檢測(cè)系統(tǒng)和飛行時(shí)間質(zhì)譜監(jiān)測(cè)系統(tǒng)等SNP分型體系,，日通量可穩(wěn)定達(dá)到三十萬(wàn)個(gè)分型反應(yīng),；
——截至目前,，已經(jīng)完成了超過(guò)一千萬(wàn)個(gè)的基因分型反應(yīng)。上交數(shù)據(jù)超過(guò)六百萬(wàn)個(gè),，達(dá)到了第一階段歐裔樣品5kb密度的HapMap圖譜構(gòu)建要求,。同時(shí)質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)的結(jié)果表明上交數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確率超過(guò)百分之九十九點(diǎn)九五。
中國(guó)科學(xué)家們表示,，人類(lèi)基因組是全人類(lèi)的共同財(cái)產(chǎn)與遺產(chǎn),，應(yīng)該由全世界的科學(xué)家一起研究，人類(lèi)基因組的研究成果也應(yīng)該由全人類(lèi)共同分享,。中華協(xié)作組本著“共有,、共為、共享”的精神,，精誠(chéng)合作,，同全世界科學(xué)家一道，為人類(lèi)基因組做出中華民族新的貢獻(xiàn),。
國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃第六次國(guó)際項(xiàng)目戰(zhàn)略會(huì)議今天在東京結(jié)束,。由來(lái)自加拿大、中國(guó),、日本,、美國(guó)等國(guó)的科學(xué)家代表組成的國(guó)際協(xié)作組和各參加國(guó)代表會(huì)后聯(lián)合向世界公布這一項(xiàng)目的最新進(jìn)展情況，并表示將于明年一月底完成第一階段的基因分型試驗(yàn),。
國(guó)際協(xié)作組還決定立即解除該計(jì)劃內(nèi)容在公共數(shù)據(jù)庫(kù)瀏覽,、下載時(shí)的有關(guān)協(xié)議，以便使任何人均可在毫無(wú)限制的情況下對(duì)有關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行免費(fèi)使用,，以進(jìn)一步凸顯這項(xiàng)國(guó)際合作項(xiàng)目的公益性質(zhì),。
中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所所長(zhǎng)楊煥明、北京基因組研究所教授,，中國(guó)人類(lèi)基因組單體型圖(簡(jiǎn)稱(chēng)HapMap)計(jì)劃“十五”國(guó)家重大科技專(zhuān)項(xiàng)負(fù)責(zé)人曾長(zhǎng)青等出席了這次會(huì)議,。
在國(guó)際人類(lèi)基因組測(cè)序計(jì)劃完成之后，人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃便應(yīng)運(yùn)而生。該項(xiàng)研究計(jì)劃著眼于破解人類(lèi)基因組序列中的單個(gè)堿基差異(學(xué)術(shù)簡(jiǎn)稱(chēng)SNP),，破解其在人群中的分布與規(guī)律,，為發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的基因及其多態(tài)位點(diǎn)提供重要依據(jù)。
二00二年十月二十八日,，來(lái)自加拿大,、中國(guó)、日本,、英國(guó),、美國(guó)和尼日利亞等六國(guó)的科學(xué)家在美國(guó)華盛頓向全球宣布國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃正式啟動(dòng)?？茖W(xué)人士指出,，這一計(jì)劃將有助于發(fā)現(xiàn)與感染疾病和個(gè)體治療反應(yīng)相關(guān)的遺傳多態(tài)位點(diǎn)，以及與長(zhǎng)壽和抗病能力有關(guān)的遺傳變異,，使研究人員可以更清楚地了解疾病和衰老的起因,，進(jìn)而尋找更新更好的疾患預(yù)防、診斷和治療的方法,。這些研究還有助于未來(lái)在患者遺傳背景的基礎(chǔ)上實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)療,，從而得到最佳效果，并將副作用降至最低,。
人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃使用來(lái)自亞,、非、歐裔各九十份樣本,，其中亞裔樣本由中國(guó)和日本各提供一半,，非裔樣本由尼日利亞提供，歐裔樣本取自在美國(guó)居住的祖籍為西歐和北歐的人群,。整個(gè)項(xiàng)目分為兩個(gè)階段,，第一階段是對(duì)整個(gè)人類(lèi)基因組的三十億個(gè)堿基進(jìn)行平均五千個(gè)堿基密度的SNP分型測(cè)定，構(gòu)建“單體型圖”,。第二階段是在此基礎(chǔ)上進(jìn)行更高密度的分型測(cè)定和后期數(shù)據(jù)的分析,，以獲得更精細(xì)的單體型圖，整個(gè)項(xiàng)目計(jì)劃用三年的時(shí)間完成,。
第六次國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃戰(zhàn)略會(huì)議10日在東京閉幕,，國(guó)際協(xié)作組和各參加國(guó)代表宣布了這個(gè)項(xiàng)目的最新進(jìn)展。
人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃是科學(xué)家在完成人類(lèi)基因組序列圖譜之后的又一大壯舉,?？茖W(xué)家在破譯人類(lèi)基因組的過(guò)程中發(fā)現(xiàn)，任何兩個(gè)不同個(gè)體的基因組序列都有約0.1%的差異,，正是由于其中的一部分差異而造成了人們患疾病風(fēng)險(xiǎn)的不同,。人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃旨在通過(guò)大量檢查單核苷酸多態(tài)性(SNP)在主要族群中的分布情況,，劃定單核苷酸多態(tài)性在染色體上共有的變異區(qū)域，確定和編目人類(lèi)遺傳相似性和差異性的常見(jiàn)模式,，為預(yù)防,、診斷和治療癌癥、心血管病,、哮喘,、糖尿病等疾病做出貢獻(xiàn)。
2002年10月,，人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃正式啟動(dòng),，加拿大、中國(guó),、日本,、尼日利亞、英國(guó)和美國(guó)六國(guó)科學(xué)家參加了這個(gè)項(xiàng)目,。全球目前已經(jīng)投入1.3億美元,。截至2004年11月15日，人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃已經(jīng)產(chǎn)出超過(guò)8000萬(wàn)個(gè)歐裔樣品基因型數(shù)據(jù),，而對(duì)亞裔和非裔樣品的單核苷酸多態(tài)性分型正在進(jìn)行。2005年上半年,，科學(xué)家將完成三個(gè)族裔全部樣品第一階段的單體型圖構(gòu)建,。2005年底，第二階段即更高密度的人類(lèi)基因組單體型圖將全部完成,。
參加會(huì)議的中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所所長(zhǎng)楊煥明介紹說(shuō),，中國(guó)在整個(gè)項(xiàng)目中承擔(dān)10%的任務(wù)，并負(fù)責(zé)提供一半的亞裔樣品,。來(lái)自北京,、上海、香港三地的研究機(jī)構(gòu)共同參加了人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃“中國(guó)卷”的繪制工作,，目前進(jìn)展順利,。
