人類基因組單體型圖計(jì)劃國(guó)際協(xié)作組今天在東京舉行會(huì)議后公布這一項(xiàng)目的最新進(jìn)展情況,，并對(duì)如期完成此項(xiàng)計(jì)劃及其可觀的公益效應(yīng)充滿樂觀,。
作為此項(xiàng)計(jì)劃(簡(jiǎn)稱HapMap)的發(fā)起國(guó)之一,，中國(guó)積極參與了這一項(xiàng)目的籌備與建立。根據(jù)二00二年十月第一次戰(zhàn)略會(huì)議的討論,，在直接參與單體型圖構(gòu)建的國(guó)家中,，中國(guó)作為唯一的發(fā)展中國(guó)家在整個(gè)項(xiàng)目中承擔(dān)百分之十的任務(wù)，即構(gòu)建三號(hào),、二十一號(hào)染色體和八號(hào)染色體短臂的單體型圖,。同時(shí)，中國(guó)還提供一半的亞裔樣品,。國(guó)際人類基因組單體型圖計(jì)劃“中國(guó)卷”的工作由來自北京,、上海、香港的多所研究機(jī)構(gòu)共同完成,。二00三年三月,，兩岸三地科學(xué)家聚集北京，成立中國(guó)單體型圖協(xié)作組CHMC(Chinese HapMap Consortium),，作為一個(gè)中華團(tuán)隊(duì)整體參與這一國(guó)際項(xiàng)目,。
為使“中國(guó)卷”得到順利進(jìn)展，中國(guó)科技部和香港地區(qū)的大學(xué)教育資助委員會(huì)和創(chuàng)新科技署分別投入五千萬元人民幣和五千萬元港幣的經(jīng)費(fèi)資助,。
據(jù)悉,，與會(huì)的中國(guó)科學(xué)人士介紹，目前中國(guó)單體型圖協(xié)作組的項(xiàng)目進(jìn)展包括：
——在北京師范大學(xué)經(jīng)過社群參與和知情同意的倫理學(xué)過程,，收集了一百八十個(gè)漢族樣本用于亞洲人群樣本(由于運(yùn)輸,、細(xì)胞轉(zhuǎn)化及其樣品匿名的要求，取樣數(shù)目必須超過所需樣品數(shù)目),。采樣過程國(guó)際協(xié)作組,，各級(jí)倫理審查委員會(huì)和公眾群體的監(jiān)督下歷時(shí)一年，受到了國(guó)際協(xié)作組和有關(guān)專家的高度評(píng)價(jià),；
——建立了國(guó)際領(lǐng)先的成熟高通量基因分型平臺(tái),，優(yōu)化了包括單堿基延伸熒光偏振檢測(cè)系統(tǒng)、微珠芯片檢測(cè)系統(tǒng)和飛行時(shí)間質(zhì)譜監(jiān)測(cè)系統(tǒng)等SNP分型體系,，日通量可穩(wěn)定達(dá)到三十萬個(gè)分型反應(yīng),；
——截至目前，已經(jīng)完成了超過一千萬個(gè)的基因分型反應(yīng),。上交數(shù)據(jù)超過六百萬個(gè),，達(dá)到了第一階段歐裔樣品5kb密度的HapMap圖譜構(gòu)建要求。同時(shí)質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)的結(jié)果表明上交數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確率超過百分之九十九點(diǎn)九五,。
中國(guó)科學(xué)家們表示，人類基因組是全人類的共同財(cái)產(chǎn)與遺產(chǎn),，應(yīng)該由全世界的科學(xué)家一起研究,，人類基因組的研究成果也應(yīng)該由全人類共同分享,。中華協(xié)作組本著“共有、共為,、共享”的精神,，精誠(chéng)合作，同全世界科學(xué)家一道,，為人類基因組做出中華民族新的貢獻(xiàn),。
國(guó)際人類基因組單體型圖計(jì)劃第六次國(guó)際項(xiàng)目戰(zhàn)略會(huì)議今天在東京結(jié)束。由來自加拿大,、中國(guó),、日本、美國(guó)等國(guó)的科學(xué)家代表組成的國(guó)際協(xié)作組和各參加國(guó)代表會(huì)后聯(lián)合向世界公布這一項(xiàng)目的最新進(jìn)展情況,，并表示將于明年一月底完成第一階段的基因分型試驗(yàn),。
國(guó)際協(xié)作組還決定立即解除該計(jì)劃內(nèi)容在公共數(shù)據(jù)庫瀏覽、下載時(shí)的有關(guān)協(xié)議,，以便使任何人均可在毫無限制的情況下對(duì)有關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行免費(fèi)使用,，以進(jìn)一步凸顯這項(xiàng)國(guó)際合作項(xiàng)目的公益性質(zhì)。
中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所所長(zhǎng)楊煥明,、北京基因組研究所教授,，中國(guó)人類基因組單體型圖(簡(jiǎn)稱HapMap)計(jì)劃“十五”國(guó)家重大科技專項(xiàng)負(fù)責(zé)人曾長(zhǎng)青等出席了這次會(huì)議。
在國(guó)際人類基因組測(cè)序計(jì)劃完成之后,，人類基因組單體型圖計(jì)劃便應(yīng)運(yùn)而生,。該項(xiàng)研究計(jì)劃著眼于破解人類基因組序列中的單個(gè)堿基差異(學(xué)術(shù)簡(jiǎn)稱SNP)，破解其在人群中的分布與規(guī)律,，為發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的基因及其多態(tài)位點(diǎn)提供重要依據(jù),。
二00二年十月二十八日，來自加拿大,、中國(guó),、日本、英國(guó),、美國(guó)和尼日利亞等六國(guó)的科學(xué)家在美國(guó)華盛頓向全球宣布國(guó)際人類基因組單體型圖計(jì)劃正式啟動(dòng),。科學(xué)人士指出,，這一計(jì)劃將有助于發(fā)現(xiàn)與感染疾病和個(gè)體治療反應(yīng)相關(guān)的遺傳多態(tài)位點(diǎn),，以及與長(zhǎng)壽和抗病能力有關(guān)的遺傳變異，使研究人員可以更清楚地了解疾病和衰老的起因,，進(jìn)而尋找更新更好的疾患預(yù)防,、診斷和治療的方法。這些研究還有助于未來在患者遺傳背景的基礎(chǔ)上實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)療,，從而得到最佳效果,，并將副作用降至最低,。
人類基因組單體型圖計(jì)劃使用來自亞、非,、歐裔各九十份樣本,，其中亞裔樣本由中國(guó)和日本各提供一半，非裔樣本由尼日利亞提供,，歐裔樣本取自在美國(guó)居住的祖籍為西歐和北歐的人群,。整個(gè)項(xiàng)目分為兩個(gè)階段，第一階段是對(duì)整個(gè)人類基因組的三十億個(gè)堿基進(jìn)行平均五千個(gè)堿基密度的SNP分型測(cè)定,，構(gòu)建“單體型圖”,。第二階段是在此基礎(chǔ)上進(jìn)行更高密度的分型測(cè)定和后期數(shù)據(jù)的分析，以獲得更精細(xì)的單體型圖,，整個(gè)項(xiàng)目計(jì)劃用三年的時(shí)間完成,。
第六次國(guó)際人類基因組單體型圖計(jì)劃戰(zhàn)略會(huì)議10日在東京閉幕，國(guó)際協(xié)作組和各參加國(guó)代表宣布了這個(gè)項(xiàng)目的最新進(jìn)展,。
人類基因組單體型圖計(jì)劃是科學(xué)家在完成人類基因組序列圖譜之后的又一大壯舉,。科學(xué)家在破譯人類基因組的過程中發(fā)現(xiàn),，任何兩個(gè)不同個(gè)體的基因組序列都有約0.1%的差異,，正是由于其中的一部分差異而造成了人們患疾病風(fēng)險(xiǎn)的不同。人類基因組單體型圖計(jì)劃旨在通過大量檢查單核苷酸多態(tài)性(SNP)在主要族群中的分布情況,，劃定單核苷酸多態(tài)性在染色體上共有的變異區(qū)域,，確定和編目人類遺傳相似性和差異性的常見模式，為預(yù)防,、診斷和治療癌癥,、心血管病、哮喘,、糖尿病等疾病做出貢獻(xiàn),。
2002年10月，人類基因組單體型圖計(jì)劃正式啟動(dòng),，加拿大,、中國(guó)、日本,、尼日利亞,、英國(guó)和美國(guó)六國(guó)科學(xué)家參加了這個(gè)項(xiàng)目。全球目前已經(jīng)投入1.3億美元,。截至2004年11月15日,，人類基因組單體型圖計(jì)劃已經(jīng)產(chǎn)出超過8000萬個(gè)歐裔樣品基因型數(shù)據(jù)，而對(duì)亞裔和非裔樣品的單核苷酸多態(tài)性分型正在進(jìn)行。2005年上半年,，科學(xué)家將完成三個(gè)族裔全部樣品第一階段的單體型圖構(gòu)建,。2005年底，第二階段即更高密度的人類基因組單體型圖將全部完成,。
參加會(huì)議的中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所所長(zhǎng)楊煥明介紹說，中國(guó)在整個(gè)項(xiàng)目中承擔(dān)10%的任務(wù),，并負(fù)責(zé)提供一半的亞裔樣品,。來自北京、上海,、香港三地的研究機(jī)構(gòu)共同參加了人類基因組單體型圖計(jì)劃“中國(guó)卷”的繪制工作,，目前進(jìn)展順利。
