美國(guó)能源部下屬的聯(lián)合基因組研究所２２日發(fā)表新聞公報(bào)說(shuō)，這一研究所的科學(xué)家們已經(jīng)完成了人類第１６號(hào)染色體的解碼分析工作,，相關(guān)論文將于２３日在英國(guó)《自然》雜志上發(fā)表,。
生物谷報(bào)道,，位于美國(guó)加利福尼亞州沃爾納特克里克的聯(lián)合基因組研究所,，是人類基因組計(jì)劃最初的成員之一,，也是最早在科學(xué)刊物上發(fā)表成果的研究機(jī)構(gòu),。此前,，該研究所已完成了人類基因組第５號(hào)和第１９號(hào)染色體的解碼分析工作。隨著第１６號(hào)染色體分析工作的結(jié)束,，美國(guó)能源部在人類基因組計(jì)劃中１１％的工作量已經(jīng)完成,。
科學(xué)家們的論文顯示，人類第１６號(hào)染色體上有８８０個(gè)基因,，共約７８８０萬(wàn)個(gè)堿基對(duì),，其中包含了與乳腺癌、前列腺癌,、非特異性炎性腸疾病以及成年型多囊腎病相關(guān)的多個(gè)基因,。
科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，在人類第１６號(hào)染色體上的部分區(qū)域,，其堿基對(duì)排序會(huì)復(fù)制到同一染色體的其它區(qū)域,，甚至?xí)?fù)制到其它染色體上,，這一現(xiàn)象被稱為“片斷副本”。他們對(duì)這些區(qū)域做了標(biāo)記,，并分別與猩猩,、狗、鼠,、雞等其它脊椎動(dòng)物基因組中的類似區(qū)域進(jìn)行了比較,，以確定人類與上述動(dòng)物從共同的祖先分化出來(lái)之后，基因組各自發(fā)生了什么變化,。
美能源部長(zhǎng)亞伯拉罕在新聞公報(bào)中表示,，能源部為聯(lián)合基因組研究所的工作“感到驕傲”。這些研究成果即將在醫(yī)療與能源領(lǐng)域得到應(yīng)用,。從人類基因組分析工作中發(fā)展起來(lái)的技巧與方法,，還將應(yīng)用于清潔能源和環(huán)保等領(lǐng)域。
美國(guó)能源部聯(lián)合基因組研究中心終其16年之研究成果,，完成了人類16染色體DNA全序列的測(cè)定序工作,。此成果最近刊登在12月23日出版的《Nature》雜志上。
美國(guó)聯(lián)合基因組研究中心（JGI）是第一批參加人類基因組測(cè)序計(jì)劃的五家研究部門之一,。美國(guó)能源部（DOE）承擔(dān)了第5,、16和19號(hào)染色體的測(cè)序工作，這三條染色體占人類全基因組的11%,，全部由JGI負(fù)責(zé)測(cè)序,。16號(hào)染色體包含7.88億對(duì)堿基對(duì)，880個(gè)基因,。其中包括了目前認(rèn)為與乳腺癌,、前列腺癌、克隆氏病和成人多囊腎相關(guān)的基因,。
目前JGI的基因測(cè)序速度為每個(gè)月25億堿基對(duì),，相當(dāng)于在5周內(nèi)完成一條染色體的測(cè)序工作。
JGI在測(cè)序過(guò)程發(fā)現(xiàn)16號(hào)染色體上許多部分在同條染色體上都有復(fù)制現(xiàn)象,，甚至它們還被復(fù)制到了其他染色體上,，這種現(xiàn)象被稱為節(jié)段復(fù)制。他們將這些復(fù)制節(jié)段與黑猩猩,、狗,、鼠、兔,、雞和河豚的基因進(jìn)行比照，以尋找現(xiàn)存脊椎動(dòng)物距今五百萬(wàn)至4億年前曾有的最近的共同祖先,。
16號(hào)染色體曾經(jīng)是DOE下屬洛斯-阿拉莫斯國(guó)家實(shí)驗(yàn)室1988年研究修復(fù)基因的目標(biāo)染色體,。因此本次測(cè)序工作的重點(diǎn)之一是16號(hào)染色體上參與重金屬解毒和轉(zhuǎn)運(yùn)的修復(fù)基因,。
DOE及其前身機(jī)構(gòu)已經(jīng)在基因研究領(lǐng)域奮斗了幾十年，其研究包括了DNA復(fù)制,、損傷,、修復(fù)以及放射線所致的基因突變。波士頓大學(xué)自然科學(xué)教授查爾斯-德利斯說(shuō)：“人類基因組研究在20世紀(jì)生物科技中的地位就象皇冠上的明珠,。”德利斯在1985-1987年負(fù)責(zé)人類基因組計(jì)劃,，他領(lǐng)導(dǎo)了一支由全球科學(xué)家組成的團(tuán)隊(duì)，充分利用科研資源,，推動(dòng)了人類基因組的大規(guī)模測(cè)序工作,。
NEWS AND VIEWS
Human genome: End of the beginning
Just over three years ago, it was announced that a first draft of the human genome sequence had been completed. In this News and Views article, Lincoln Stein describes how gaps and errors remained, but the job of fixing those problems is now largely done.
Nature 431, 915 - 916 (21 October 2004)
ARTICLE
Finishing the euchromatic sequence of the human genome
INTERNATIONAL HUMAN GENOME SEQUENCING CONSORTIUM
Nature 431, 931 - 945 (21 October 2004)
ANALYSIS
Quality assessment of the human genome sequence
Schmutz J. et al.
Nature 429, 365-368 (27 May 2004)
NEWS FEATURE
The rough guide to the genome
A new effort to map human genetic variation should provide a shortcut for researchers trying to uncover the roots of disease. Carina Dennis profiles the 'HapMap' project.
Nature 425, 758 - 759 (23 October 2003)
FEATURE
A vision for the future of genomics research
Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher & Mark S. Guyer
Nature 422, 835 - 847 (2003)
ARTICLE
Initial sequencing and analysis of the human genome
The Genome International Sequencing Consortium.
Nature 409, 860-921 (15 February 2001)
生物谷相關(guān)報(bào)道：
生物谷專題；人類基因組研究
人類第13號(hào)和第19號(hào)染色體被完整測(cè)序
人類第6號(hào)染色體成功破譯完畢
2003世界科技發(fā)展回顧
人類第14號(hào)染色體基因已破譯與遺傳疾病有關(guān)
美英科學(xué)家聯(lián)合破譯人類第13號(hào),、19號(hào)染色體
英美科學(xué)家完成第13,、19號(hào)染色體解碼
美國(guó)科學(xué)家完成人類Y染色體基因測(cè)序
人類第6號(hào)染色體成功破譯完畢
人類第6條基因組不是原來(lái)想像的那樣!
掃描人類基因的“沙漠”
陳竺院士談人類基因組草圖
揭開染色體的秘密
人類第14號(hào)染色體基因已破譯 與遺傳疾病有關(guān)
人類Y染色體DNA多態(tài)性及其應(yīng)用
人類染色體示意圖
英美科學(xué)家完成第13、19號(hào)染色體解碼
科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人與黑猩猩DNA序列差異為1.44%
Nature中人類基因組資源(免費(fèi))
人類基因組計(jì)劃
人類基因組計(jì)劃的問(wèn)世和實(shí)施(圖)
人類基因組新計(jì)劃:HapMap
關(guān)于人類基因組數(shù)據(jù)和預(yù)測(cè)信息的可視化技術(shù)
科學(xué)家計(jì)劃繪制人類基因組個(gè)人差異圖譜
驚人發(fā)現(xiàn):人類基因組的大范圍變異
人類基因組計(jì)劃
國(guó)際人類基因組大會(huì)召開
人類基因組的研究方向
人類基因組的表達(dá)
人類基因組序列圖提前繪制完成
人類基因組計(jì)劃的進(jìn)展和內(nèi)容
人類基因組研究應(yīng)縱向推進(jìn)----“線路圖”末端直...
小鼠基因組測(cè)序及其與人類基因組的比較
生物學(xué)前沿通論:基因組計(jì)劃,及后基因組時(shí)代
基因組數(shù)據(jù)庫(kù)
《任小二快報(bào)》:人類基因組的大規(guī)?？截悢?shù)的多態(tài)性
六國(guó)科學(xué)家經(jīng)過(guò)13年努力繪制出人類基因組序列圖
遺傳學(xué)家趙壽元談人類基因組研究
人類表觀基因組計(jì)劃
《Nature》：黑猩猩為何不如人聰明
染色體結(jié)構(gòu)顯示和檢測(cè)
揭開染色體的秘密
Nature中有關(guān)各條基因組中的相關(guān)文章鏈接（大部分全文是免費(fèi)下載的,，直接點(diǎn)擊圖進(jìn)入）
Nature中有關(guān)基因組研究的經(jīng)典文獻(xiàn)集錦（有些收費(fèi)全文，需要請(qǐng)與我們聯(lián)系）
the human genome
Sequence and analysis of the human genome
genome maps
Road maps to our genetic landscape
analysis
Mining the genome for information
news & views
Expert analysis of the genome papers
nature science update
The Nature News Service celebrates the human genome
press releases
Nature's genome coverage as presented to the world's press
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Human genomes, public and private
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