英科學(xué)家成功破譯人類(lèi)X染色體

　　繼人類(lèi)第5,、6、7,、9,、10、13,、14,、16、19,、20,、21,、22號(hào)染色體和Y染色體上的基因于近年陸續(xù)被破譯之后，英國(guó)科學(xué)家日前又破譯出人類(lèi)X染色體上的基因,，使得人類(lèi)染色體這部包含23“章”的“天書(shū)”被破譯出14“章”,。

　　科學(xué)家公布人類(lèi)X染色體基因序列草圖：X染色體決定我們能否存在。3月17日,，著名英國(guó)《自然》雜志以封面文章形式公布了一項(xiàng)舉世矚目的研究成果：由英國(guó)韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所馬克·羅斯博士領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國(guó)際科學(xué)家小組,，已基本完成人類(lèi)X染色體的測(cè)序工作。染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息基因的物質(zhì),，在顯微鏡下呈現(xiàn)出長(zhǎng)長(zhǎng)的絲狀或棒狀,，由核酸和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)生分裂時(shí)期容易被堿性染料著色,，因此而得名,。人類(lèi)每個(gè)細(xì)胞有46條染色體，46條染色體按其大小,、形態(tài)配成23對(duì),，第1對(duì)到第22對(duì)叫做體染色體，為男女共有,，第23對(duì)是一對(duì)性染色體,。女性性染色體是兩條X染色體，而男性是X染色體和Y染色體各一條,。如果把人類(lèi)所有遺傳密碼比作一本書(shū),，23對(duì)染色體就是其中的23章。讀完一個(gè)完整章節(jié),，自然值得慶賀,。X染色體擁有1100個(gè)基因，占人類(lèi)基因組的大約5%,。羅斯小組的研究人員完成了X染色體上99.9%的基因的測(cè)序,。在此之前的2003年，美國(guó)科學(xué)家已經(jīng)完成了人類(lèi)Y染色體的基因測(cè)序工作,。人類(lèi)對(duì)X染色體的依賴程度,，高于對(duì)其它染色體。Y染色體或許決定了我們的性別,，但X染色體卻決定我們能否存在,。正如羅斯博士所說(shuō)：“從X染色體的遺傳模式、獨(dú)一無(wú)二的生理特性以及與人類(lèi)疾病聯(lián)系等方面來(lái)看,，X染色體絕對(duì)是人類(lèi)基因組中最不同尋常的,。”

　　基因序列證明：X染色體上一旦出現(xiàn)某個(gè)基因，就不會(huì)在進(jìn)化中再失去它,。

　　從X染色體基因序列草圖看,，人類(lèi)X染色體上有許多片斷與鳥(niǎo)類(lèi)常染色體上的片斷一致,，從而證明了X染色體是從一般的體染色體進(jìn)化而來(lái)的。X染色體比較合群,。每當(dāng)哺乳動(dòng)物的卵巢制造卵子時(shí),，每個(gè)X染色體都會(huì)與它的X伙伴交換基因，借此提升自我,。X染色體不像Y染色體,，它并不熱衷隱居生活。在每個(gè)雌性哺乳動(dòng)物體內(nèi),，X染色體都會(huì)自由自在地彼此互動(dòng),。正因如此，摧毀Y的退化現(xiàn)象并未發(fā)生在X染色體上,。研究發(fā)現(xiàn),，女性要比人們以前認(rèn)為的更難以捉摸，從基因角度來(lái)看,，她們也要比男性復(fù)雜得多,。在Y染色體中，目前仍在“工作”的基因只剩下不到100個(gè),。與此形成鮮明對(duì)比的是,，X染色體中“工作”的基因卻超過(guò)1000個(gè)，而且它們的組合也更加雜亂,。研究人員還將人類(lèi)的X染色體與田鼠,、大鼠和狗的X染色體進(jìn)行了比較。結(jié)果表明,，自哺乳動(dòng)物出現(xiàn)后,，X染色體就沒(méi)有發(fā)生過(guò)太大的變化。這一點(diǎn)證明,，X染色體上一旦出現(xiàn)某個(gè)基因,，就不會(huì)在進(jìn)化過(guò)程中再失去它。破譯出X染色體的序列,，有助于揭開(kāi)女人與男人如此不同的秘密,。

　　研究者指出，破譯出X染色體的序列,，有助于解釋女人與男人如此不同的原因,。女性有兩條X染色體而男性只有一條，但女性X染色體的基因產(chǎn)物并不比男性多1倍,。這種男女X連鎖基因產(chǎn)物相等的現(xiàn)象在遺傳學(xué)上稱(chēng)為“劑量補(bǔ)償”。此前,，人們對(duì)這一現(xiàn)象的解釋是：雖然女性有兩條X染色體,，但其中有一條染色體是完全不起作用或是處于“休眠”狀態(tài)的,，結(jié)果無(wú)論對(duì)于男女來(lái)說(shuō)，都只有一條有功能的X染色體,。這種劑量補(bǔ)償效應(yīng)由X染色體的失活來(lái)達(dá)成,。這個(gè)過(guò)程是一些十分復(fù)雜和獨(dú)特的生物學(xué)謎題的混和：怎樣使同一個(gè)核中的一條而不是另外一條X染色體失活；如何計(jì)數(shù)X染色體的數(shù)目并保持一條X染色體的活性,；如何選擇哪一條X染色體失活,；如何在發(fā)育早期迅速而有效地確定這種沉默的“休眠”狀態(tài)。美國(guó)賓夕法尼亞州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院的勞拉·卡雷爾博士研究了40位女性的X染色體,，對(duì)它們的“休眠”程度進(jìn)行了觀察,。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，X染色體上的基因并不是全都處于“休眠”狀態(tài),。在這些女性的X染色體基因中,，有65%完全處于“休眠”狀態(tài)，20%僅在部分女性身上“休眠”,，15%基因處于活躍狀態(tài),，而且每位婦女細(xì)胞中的活躍基因各不相同。正是由于它們的積極活躍,，使得女性在心理和性格上不同于男性,。

　　X染色體易碎癥是一種遺傳性疾病，破譯序列有助于疾病的診斷,。染色體的問(wèn)題,，說(shuō)到底還是DNA分子的問(wèn)題，染色體的改變必然影響DNA的堿基序列,，而一旦DNA的堿基序列發(fā)生了有害改變（基因突變）,，就有可能造成遺傳疾病。研究人員發(fā)現(xiàn),，在人類(lèi)的23對(duì)染色體中,，有3組基因和遺傳性疾病高度相關(guān)。其中,，第1號(hào)染色體與阿茲海默癥相關(guān),，第6號(hào)染色體與人類(lèi)智能有關(guān)，而X染色體更是與300多種人類(lèi)疾病有關(guān),。比如,，X染色體上有10%屬于睪丸抗原基因，這種基因只在腫瘤細(xì)胞和男性生殖器官中起作用,。他們認(rèn)為,，對(duì)于女性癌癥患者來(lái)說(shuō)，完全可以把這類(lèi)基因作為“靶子”,，在治療中“敲除”它們,，這就可以在不破壞其他器官的情況下治療癌癥,。X染色體還有許多與智力缺陷有關(guān)的基因以及人類(lèi)基因組中稱(chēng)為DMD的最大基因。DMD基因的突變會(huì)造成杜興肌營(yíng)養(yǎng)不良,，這種病輕則令男人喪失能力,，重則死亡。X染色體易碎癥是一種遺傳性疾病,，也是遺傳性智力障礙的常見(jiàn)原因,。平均每2000位男性，就有1位會(huì)罹患此病,。而女性的罹病率,，則為每4000人就有1人。X染色體易碎癥的癥狀包含：學(xué)習(xí)障礙,、心智發(fā)育遲緩,、注意力不足等情緒問(wèn)題。在外表的特征上,，則具有長(zhǎng)臉,、大耳朵、扁平足等特征,。若家族出現(xiàn)X染色體易碎癥病人,，表示此家族帶有X染色體易碎癥的隱性基因。大多數(shù)人也知道色盲,、血友病以及其他一些疾病在男性里更為常見(jiàn),，因?yàn)檫@些致病基因在X染色體上。由于女性有兩條X染色體,，因此一旦其中一條X染色體被損壞,，還可以由另一條X染色體來(lái)糾正。但男性卻只有一條X染色體,，一旦它遭到破壞,，沒(méi)有另一條的X染色體“賠償”，他們比起女性來(lái)更易罹患由隱性基因?qū)е碌母鞣N遺傳病,。正如一位生物學(xué)家所說(shuō)：“男性體內(nèi)的X染色體是在沒(méi)有副駕駛的情況下獨(dú)自飛行,。”

　　不管怎么說(shuō)，人類(lèi)還是很幸運(yùn)的,。大自然用了近40億年時(shí)間用化學(xué)語(yǔ)言寫(xiě)出的人類(lèi)基因組這部書(shū),，生物學(xué)家們僅用了50年就把它讀了出來(lái)，接下來(lái)的工作將是解譯這部“說(shuō)明書(shū)”的含義,。盡管這可能將是一個(gè)相當(dāng)長(zhǎng)的過(guò)程,，但它卻給我們帶來(lái)了無(wú)限的希望。

　　■背景知識(shí)

　　人類(lèi)染色體基因測(cè)序排行榜

　　1999年12月1日，科學(xué)家首次完成人類(lèi)第22號(hào)染色體的基因測(cè)序,。2000年5月8日,，人類(lèi)第21號(hào)染色體完成測(cè)序,，并發(fā)現(xiàn)先天愚型,、老年性癡呆、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)的基因均分布在這一染色體上,。2001年12月20日,，人類(lèi)第20號(hào)染色體宣告“破譯”，這是被“破譯”的第一對(duì)具有典型長(zhǎng)短臂結(jié)構(gòu)的人類(lèi)染色體,，為糖尿病,、肥胖癥、小兒濕疹等疾病的治療找到了新方法,。2003年1月1日,，人類(lèi)第14號(hào)染色體宣告完成測(cè)序。2003年6月19日,，科學(xué)家完成了對(duì)人類(lèi)Y染色體的基因測(cè)序,。這一成果增進(jìn)了人們對(duì)男性不育癥的了解。

　　2003年7月10日,，第7號(hào)染色體基因測(cè)序完成,。這將有助于研究孤獨(dú)癥、耳聾,、白血病等多種癌癥,。2004年4月1日，英國(guó)和美國(guó)科學(xué)家分別破譯了人類(lèi)第13和第19號(hào)染色體的遺傳密碼,。2004年10月23日,，英國(guó)科學(xué)家經(jīng)過(guò)8年努力，破譯了人類(lèi)第6號(hào)染色體的遺傳密碼,。這一染色體上的基因在器官移植配型方面具有重要意義,。

　　2004年12月22日，科學(xué)家完成人類(lèi)第16號(hào)染色體的基因測(cè)序工作,。