英科學(xué)家成功破譯人類X染色體
繼人類第5、6,、7,、9、10,、13,、14,、16,、19,、20、21,、22號染色體和Y染色體上的基因于近年陸續(xù)被破譯之后,，英國科學(xué)家日前又破譯出人類X染色體上的基因，使得人類染色體這部包含23“章”的“天書”被破譯出14“章”,。
科學(xué)家公布人類X染色體基因序列草圖：X染色體決定我們能否存在,。3月17日，著名英國《自然》雜志以封面文章形式公布了一項(xiàng)舉世矚目的研究成果：由英國韋爾科姆基金會桑格研究所馬克·羅斯博士領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國際科學(xué)家小組,，已基本完成人類X染色體的測序工作,。染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息基因的物質(zhì)，在顯微鏡下呈現(xiàn)出長長的絲狀或棒狀,，由核酸和蛋白質(zhì)組成,，在細(xì)胞發(fā)生分裂時(shí)期容易被堿性染料著色，因此而得名,。人類每個(gè)細(xì)胞有46條染色體,，46條染色體按其大小、形態(tài)配成23對,，第1對到第22對叫做體染色體,，為男女共有，第23對是一對性染色體,。女性性染色體是兩條X染色體,，而男性是X染色體和Y染色體各一條。如果把人類所有遺傳密碼比作一本書,，23對染色體就是其中的23章,。讀完一個(gè)完整章節(jié)，自然值得慶賀,。X染色體擁有1100個(gè)基因,，占人類基因組的大約5%。羅斯小組的研究人員完成了X染色體上99.9%的基因的測序,。在此之前的2003年,，美國科學(xué)家已經(jīng)完成了人類Y染色體的基因測序工作。人類對X染色體的依賴程度,，高于對其它染色體,。Y染色體或許決定了我們的性別，但X染色體卻決定我們能否存在,。正如羅斯博士所說：“從X染色體的遺傳模式,、獨(dú)一無二的生理特性以及與人類疾病聯(lián)系等方面來看，X染色體絕對是人類基因組中最不同尋常的,。”
基因序列證明：X染色體上一旦出現(xiàn)某個(gè)基因,，就不會在進(jìn)化中再失去它,。
從X染色體基因序列草圖看，人類X染色體上有許多片斷與鳥類常染色體上的片斷一致,，從而證明了X染色體是從一般的體染色體進(jìn)化而來的,。X染色體比較合群。每當(dāng)哺乳動物的卵巢制造卵子時(shí),，每個(gè)X染色體都會與它的X伙伴交換基因,，借此提升自我。X染色體不像Y染色體,，它并不熱衷隱居生活,。在每個(gè)雌性哺乳動物體內(nèi)，X染色體都會自由自在地彼此互動,。正因如此,，摧毀Y的退化現(xiàn)象并未發(fā)生在X染色體上。研究發(fā)現(xiàn),，女性要比人們以前認(rèn)為的更難以捉摸,，從基因角度來看，她們也要比男性復(fù)雜得多,。在Y染色體中,，目前仍在“工作”的基因只剩下不到100個(gè)。與此形成鮮明對比的是,，X染色體中“工作”的基因卻超過1000個(gè),，而且它們的組合也更加雜亂。研究人員還將人類的X染色體與田鼠,、大鼠和狗的X染色體進(jìn)行了比較,。結(jié)果表明，自哺乳動物出現(xiàn)后,，X染色體就沒有發(fā)生過太大的變化,。這一點(diǎn)證明，X染色體上一旦出現(xiàn)某個(gè)基因,，就不會在進(jìn)化過程中再失去它,。破譯出X染色體的序列，有助于揭開女人與男人如此不同的秘密,。
研究者指出,，破譯出X染色體的序列，有助于解釋女人與男人如此不同的原因,。女性有兩條X染色體而男性只有一條,，但女性X染色體的基因產(chǎn)物并不比男性多1倍。這種男女X連鎖基因產(chǎn)物相等的現(xiàn)象在遺傳學(xué)上稱為“劑量補(bǔ)償”。此前,，人們對這一現(xiàn)象的解釋是：雖然女性有兩條X染色體,，但其中有一條染色體是完全不起作用或是處于“休眠”狀態(tài)的，結(jié)果無論對于男女來說,，都只有一條有功能的X染色體,。這種劑量補(bǔ)償效應(yīng)由X染色體的失活來達(dá)成,。這個(gè)過程是一些十分復(fù)雜和獨(dú)特的生物學(xué)謎題的混和：怎樣使同一個(gè)核中的一條而不是另外一條X染色體失活,；如何計(jì)數(shù)X染色體的數(shù)目并保持一條X染色體的活性；如何選擇哪一條X染色體失活,；如何在發(fā)育早期迅速而有效地確定這種沉默的“休眠”狀態(tài),。美國賓夕法尼亞州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院的勞拉·卡雷爾博士研究了40位女性的X染色體，對它們的“休眠”程度進(jìn)行了觀察,。結(jié)果發(fā)現(xiàn),，X染色體上的基因并不是全都處于“休眠”狀態(tài)。在這些女性的X染色體基因中,，有65%完全處于“休眠”狀態(tài),，20%僅在部分女性身上“休眠”，15%基因處于活躍狀態(tài),，而且每位婦女細(xì)胞中的活躍基因各不相同,。正是由于它們的積極活躍，使得女性在心理和性格上不同于男性,。
X染色體易碎癥是一種遺傳性疾病,，破譯序列有助于疾病的診斷。染色體的問題,，說到底還是DNA分子的問題,，染色體的改變必然影響DNA的堿基序列，而一旦DNA的堿基序列發(fā)生了有害改變（基因突變）,，就有可能造成遺傳疾病,。研究人員發(fā)現(xiàn)，在人類的23對染色體中,，有3組基因和遺傳性疾病高度相關(guān),。其中，第1號染色體與阿茲海默癥相關(guān),，第6號染色體與人類智能有關(guān),，而X染色體更是與300多種人類疾病有關(guān)。比如,，X染色體上有10%屬于睪丸抗原基因,，這種基因只在腫瘤細(xì)胞和男性生殖器官中起作用。他們認(rèn)為,，對于女性癌癥患者來說,，完全可以把這類基因作為“靶子”,，在治療中“敲除”它們，這就可以在不破壞其他器官的情況下治療癌癥,。X染色體還有許多與智力缺陷有關(guān)的基因以及人類基因組中稱為DMD的最大基因,。DMD基因的突變會造成杜興肌營養(yǎng)不良，這種病輕則令男人喪失能力,，重則死亡,。X染色體易碎癥是一種遺傳性疾病，也是遺傳性智力障礙的常見原因,。平均每2000位男性,，就有1位會罹患此病。而女性的罹病率,，則為每4000人就有1人,。X染色體易碎癥的癥狀包含：學(xué)習(xí)障礙、心智發(fā)育遲緩,、注意力不足等情緒問題,。在外表的特征上，則具有長臉,、大耳朵,、扁平足等特征。若家族出現(xiàn)X染色體易碎癥病人,，表示此家族帶有X染色體易碎癥的隱性基因,。大多數(shù)人也知道色盲、血友病以及其他一些疾病在男性里更為常見,，因?yàn)檫@些致病基因在X染色體上,。由于女性有兩條X染色體，因此一旦其中一條X染色體被損壞,，還可以由另一條X染色體來糾正,。但男性卻只有一條X染色體，一旦它遭到破壞,，沒有另一條的X染色體“賠償”,，他們比起女性來更易罹患由隱性基因?qū)е碌母鞣N遺傳病。正如一位生物學(xué)家所說：“男性體內(nèi)的X染色體是在沒有副駕駛的情況下獨(dú)自飛行,。”
不管怎么說,，人類還是很幸運(yùn)的。大自然用了近40億年時(shí)間用化學(xué)語言寫出的人類基因組這部書,，生物學(xué)家們僅用了50年就把它讀了出來,，接下來的工作將是解譯這部“說明書”的含義。盡管這可能將是一個(gè)相當(dāng)長的過程，但它卻給我們帶來了無限的希望,。
■背景知識
人類染色體基因測序排行榜
1999年12月1日,，科學(xué)家首次完成人類第22號染色體的基因測序。2000年5月8日,，人類第21號染色體完成測序,，并發(fā)現(xiàn)先天愚型、老年性癡呆,、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)的基因均分布在這一染色體上,。2001年12月20日，人類第20號染色體宣告“破譯”,，這是被“破譯”的第一對具有典型長短臂結(jié)構(gòu)的人類染色體,，為糖尿病,、肥胖癥,、小兒濕疹等疾病的治療找到了新方法。2003年1月1日,，人類第14號染色體宣告完成測序,。2003年6月19日，科學(xué)家完成了對人類Y染色體的基因測序,。這一成果增進(jìn)了人們對男性不育癥的了解,。
2003年7月10日，第7號染色體基因測序完成,。這將有助于研究孤獨(dú)癥,、耳聾、白血病等多種癌癥,。2004年4月1日,，英國和美國科學(xué)家分別破譯了人類第13和第19號染色體的遺傳密碼。2004年10月23日,，英國科學(xué)家經(jīng)過8年努力,，破譯了人類第6號染色體的遺傳密碼。這一染色體上的基因在器官移植配型方面具有重要意義,。
2004年12月22日,，科學(xué)家完成人類第16號染色體的基因測序工作。
