美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所6日宣布,，來自多個(gè)科研機(jī)構(gòu)的專家們已經(jīng)完成了對(duì)人類第2和第4號(hào)染色體的解碼分析工作,。他們除了在兩條染色體上發(fā)現(xiàn)大片“基因沙漠”外,，也進(jìn)一步證實(shí)了人類第2號(hào)染色體是由古猿的兩條染色體融合而來。
由華盛頓大學(xué)圣路易斯醫(yī)學(xué)院為首的科學(xué)家們發(fā)表的數(shù)據(jù)顯示,，人類第2號(hào)染色體由2．37億個(gè)堿基對(duì)組成,，包括1346個(gè)負(fù)責(zé)編碼蛋白質(zhì)的基因；而第4號(hào)染色體由1．86億個(gè)堿基對(duì)組成，包括796個(gè)負(fù)責(zé)編碼蛋白質(zhì)的基因,。他們的研究成果發(fā)表在4月7日出版的新一期英國(guó)《自然》雜志上,。
第2號(hào)染色體是人類第二大染色體，它含有的基因能編碼人體最大蛋白質(zhì)——由3．3萬多個(gè)氨基酸組成的激酶,；第4號(hào)染色體可能包含與亨廷頓氏病,、多囊腎、肌肉萎縮癥,、沃夫─賀許宏氏癥（一種因4號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致的先天智障）等罕見疾病相關(guān)的基因,。這兩條染色體因而成為科學(xué)家長(zhǎng)期以來關(guān)注的對(duì)象。
科學(xué)家在最新分析中取得的最大收獲是,，確認(rèn)了人類第2號(hào)染色體是由古猿的兩條染色體合并而來,。人類有23對(duì)染色體，比黑猩猩等親緣最近的大型靈長(zhǎng)動(dòng)物少了一對(duì),?？茖W(xué)家早先認(rèn)為人類第2號(hào)染色體是進(jìn)化中由古猿身上兩條染色體2a、2b合并而來,。2002年,，美國(guó)一個(gè)科研小組曾初步確定了這一融合發(fā)生的位點(diǎn)。
在這次對(duì)第2號(hào)染色體的詳細(xì)分析中,，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了染色體融合的確鑿證據(jù)：2號(hào)染色體上的某一位置,，存在具有著絲點(diǎn)特征的DNA編碼對(duì)稱重復(fù)現(xiàn)象，而著絲點(diǎn)是染色體的中心點(diǎn),?？茖W(xué)家因此判斷，這一位置是融合前一條染色體著絲點(diǎn)留下的殘跡,。他們也對(duì)這一位置進(jìn)行了精確測(cè)定,，鑒別出它周圍的3．6萬個(gè)堿基對(duì)序列。
在對(duì)第4號(hào)染色體的分析中,，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了人類基因組上最大的“基因沙漠”,，也就是不負(fù)責(zé)編碼任何蛋白質(zhì)的大片DNA序列?？茖W(xué)家猜測(cè),，雖然這些DNA序列不產(chǎn)生蛋白質(zhì)，但它并非沒有意義,，而可能對(duì)人類生理有重要作用,。此前對(duì)鳥類和其他哺乳動(dòng)物的基因組分析中都也發(fā)現(xiàn)了類似現(xiàn)象，因此這可能是生命進(jìn)化中的“保留地”,，科學(xué)家還將深入分析其功能,。
隨著第2和第4條染色體分析工作的完成，包括決定性別的染色體X和Y在內(nèi)，人類所有的23對(duì)染色體中已有15對(duì)被詳細(xì)破譯,?？茖W(xué)家說，人類基因組項(xiàng)目的分析工作已接近收尾階段,。
美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所今天宣布,，通過分析所破譯的人類第2、4號(hào)染色體基因序列,，國(guó)際科研小組發(fā)現(xiàn)迄今最大的“基因沙漠”,，以及人類祖先染色體融合的新證據(jù)。這些發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步加深了人類對(duì)哺乳動(dòng)物基因結(jié)構(gòu)及其演變過程的了解,。
破譯人類第2,、4號(hào)染色體基因序列是人類基因組國(guó)際科研合作的又一重要成果。國(guó)際科研小組發(fā)表在4月7日出版的英國(guó)《自然》雜志上的研究論文指出,，通過對(duì)人類第2,、4號(hào)染色體高質(zhì)量的基因測(cè)序及其測(cè)序結(jié)果的詳細(xì)分析，他們證實(shí)第2,、4號(hào)染色體上分別存在1346個(gè)和796個(gè)基因,。同時(shí)，他們獲得兩項(xiàng)重大發(fā)現(xiàn)：
第一,，科研人員在第4號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)目前最大的“基因沙漠”,。所謂基因沙漠，是指染色體上沒有基因的區(qū)域,。但是,，研究人員懷疑這些“基因沙漠”對(duì)人類來說極為重要，因?yàn)檫@些區(qū)域保存了哺乳動(dòng)物和鳥類整個(gè)進(jìn)化過程的信息,，因此,，準(zhǔn)備進(jìn)一步研究它們的具體功能。
第二,，科研人員發(fā)現(xiàn)更多證據(jù)顯示,，人類第2號(hào)染色體源于兩種古類人猿染色體的融合。這再度證實(shí)人類祖先染色體融合現(xiàn)象,，具體研究方法也已成為科學(xué)家研究基因演變的有效手段,。
此外，科學(xué)家還發(fā)現(xiàn),，人類第2號(hào)染色體有一個(gè)基因的信使RNA能夠控制產(chǎn)生一種不同于人類和猩猩身上的蛋白質(zhì),。科學(xué)家目前推測(cè),，該基因的作用可能是編碼控制腦內(nèi)的蛋白質(zhì)生長(zhǎng),。
國(guó)際科研小組還介紹說,，第2,、4號(hào)染色體的破譯對(duì)人類基因治療意義重大,。人類第4號(hào)染色體是醫(yī)學(xué)界長(zhǎng)期以來關(guān)注的重要染色體，它攜帶了不少與疾病相關(guān)的基因,，這些疾病包括癡呆癥,、紅血球增多的腎臟病、肌肉營(yíng)養(yǎng)不良,，以及多種遺傳神經(jīng)方面的疾病,。人類第2號(hào)染色體是人類第2大染色體，對(duì)研究疾病相關(guān)基因也極為重要,。
美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所所長(zhǎng)柯林斯表示,，國(guó)際科研小組破譯人類第2、4號(hào)染色體的成果,，將加深科學(xué)家對(duì)人類基因及其演變過程的了解,，加速發(fā)現(xiàn)與人類疾病相關(guān)的基因，從而加快人類基因治療的進(jìn)程,。
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