美國國家人類基因組研究所6日宣布，來自多個科研機構(gòu)的專家們已經(jīng)完成了對人類第2和第4號染色體的解碼分析工作,。他們除了在兩條染色體上發(fā)現(xiàn)大片“基因沙漠”外,，也進一步證實了人類第2號染色體是由古猿的兩條染色體融合而來,。
由華盛頓大學圣路易斯醫(yī)學院為首的科學家們發(fā)表的數(shù)據(jù)顯示,，人類第2號染色體由2．37億個堿基對組成，包括1346個負責編碼蛋白質(zhì)的基因,；而第4號染色體由1．86億個堿基對組成,，包括796個負責編碼蛋白質(zhì)的基因。他們的研究成果發(fā)表在4月7日出版的新一期英國《自然》雜志上,。
第2號染色體是人類第二大染色體,，它含有的基因能編碼人體最大蛋白質(zhì)——由3．3萬多個氨基酸組成的激酶；第4號染色體可能包含與亨廷頓氏病,、多囊腎,、肌肉萎縮癥、沃夫─賀許宏氏癥（一種因4號染色體短臂缺失導致的先天智障）等罕見疾病相關的基因,。這兩條染色體因而成為科學家長期以來關注的對象,。
科學家在最新分析中取得的最大收獲是，確認了人類第2號染色體是由古猿的兩條染色體合并而來,。人類有23對染色體,，比黑猩猩等親緣最近的大型靈長動物少了一對?？茖W家早先認為人類第2號染色體是進化中由古猿身上兩條染色體2a,、2b合并而來。2002年,，美國一個科研小組曾初步確定了這一融合發(fā)生的位點,。
在這次對第2號染色體的詳細分析中，科學家們發(fā)現(xiàn)了染色體融合的確鑿證據(jù)：2號染色體上的某一位置,，存在具有著絲點特征的DNA編碼對稱重復現(xiàn)象，而著絲點是染色體的中心點,?？茖W家因此判斷，這一位置是融合前一條染色體著絲點留下的殘跡,。他們也對這一位置進行了精確測定,，鑒別出它周圍的3．6萬個堿基對序列。
在對第4號染色體的分析中,，科學家發(fā)現(xiàn)了人類基因組上最大的“基因沙漠”,，也就是不負責編碼任何蛋白質(zhì)的大片DNA序列,。科學家猜測,，雖然這些DNA序列不產(chǎn)生蛋白質(zhì),，但它并非沒有意義，而可能對人類生理有重要作用,。此前對鳥類和其他哺乳動物的基因組分析中都也發(fā)現(xiàn)了類似現(xiàn)象,，因此這可能是生命進化中的“保留地”，科學家還將深入分析其功能,。
隨著第2和第4條染色體分析工作的完成,，包括決定性別的染色體X和Y在內(nèi)，人類所有的23對染色體中已有15對被詳細破譯,?？茖W家說，人類基因組項目的分析工作已接近收尾階段,。
美國國家人類基因組研究所今天宣布,，通過分析所破譯的人類第2、4號染色體基因序列,，國際科研小組發(fā)現(xiàn)迄今最大的“基因沙漠”,，以及人類祖先染色體融合的新證據(jù)。這些發(fā)現(xiàn)進一步加深了人類對哺乳動物基因結(jié)構(gòu)及其演變過程的了解,。
破譯人類第2,、4號染色體基因序列是人類基因組國際科研合作的又一重要成果。國際科研小組發(fā)表在4月7日出版的英國《自然》雜志上的研究論文指出,，通過對人類第2,、4號染色體高質(zhì)量的基因測序及其測序結(jié)果的詳細分析，他們證實第2,、4號染色體上分別存在1346個和796個基因,。同時，他們獲得兩項重大發(fā)現(xiàn)：
第一,，科研人員在第4號染色體上發(fā)現(xiàn)目前最大的“基因沙漠”,。所謂基因沙漠，是指染色體上沒有基因的區(qū)域,。但是,，研究人員懷疑這些“基因沙漠”對人類來說極為重要，因為這些區(qū)域保存了哺乳動物和鳥類整個進化過程的信息,，因此,，準備進一步研究它們的具體功能。
第二,，科研人員發(fā)現(xiàn)更多證據(jù)顯示,，人類第2號染色體源于兩種古類人猿染色體的融合,。這再度證實人類祖先染色體融合現(xiàn)象，具體研究方法也已成為科學家研究基因演變的有效手段,。
此外,，科學家還發(fā)現(xiàn)，人類第2號染色體有一個基因的信使RNA能夠控制產(chǎn)生一種不同于人類和猩猩身上的蛋白質(zhì),?？茖W家目前推測，該基因的作用可能是編碼控制腦內(nèi)的蛋白質(zhì)生長,。
國際科研小組還介紹說,，第2、4號染色體的破譯對人類基因治療意義重大,。人類第4號染色體是醫(yī)學界長期以來關注的重要染色體,，它攜帶了不少與疾病相關的基因，這些疾病包括癡呆癥,、紅血球增多的腎臟病,、肌肉營養(yǎng)不良，以及多種遺傳神經(jīng)方面的疾病,。人類第2號染色體是人類第2大染色體,，對研究疾病相關基因也極為重要。
美國國家人類基因組研究所所長柯林斯表示,，國際科研小組破譯人類第2,、4號染色體的成果，將加深科學家對人類基因及其演變過程的了解,，加速發(fā)現(xiàn)與人類疾病相關的基因,，從而加快人類基因治療的進程。
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