德州大學(xué)西南醫(yī)學(xué)院的Harold“Skip”Garner教授等人對(duì)人類的(alternative splicing)過程進(jìn)行研究,發(fā)現(xiàn)人類基因組約20,,000至25,000個(gè)基因,卻能形成如此多類型蛋白質(zhì)的原因。
基因透過選擇接合作用,,能修改所包含的信息,進(jìn)而制造多種不同的蛋白質(zhì),。Garner教授說:“選擇接合為使蛋白質(zhì)呈多樣變異的關(guān)鍵機(jī)制,;而此過程錯(cuò)誤時(shí)會(huì)使蛋白質(zhì)不穩(wěn)定,,可能與如前列腺癌和精神分裂癥等人類疾病有關(guān),。”但也可能產(chǎn)生具新功能的蛋白質(zhì),而有助于演化進(jìn)行,。
研究人員利用計(jì)算機(jī)掃描人類基因組,,并尋找表現(xiàn)子(exon)內(nèi)帶有前后重復(fù)序列的 DNA片段。他們發(fā)現(xiàn)大量此列序列,,皆位于表現(xiàn)子形成前mRNA后會(huì)被切除的部位,,而此些序列則為互補(bǔ)而能彼此結(jié)合。Garner教授說:“互補(bǔ)的重復(fù)序列片段使得DNA能彼此結(jié)合形成含特定表現(xiàn)子的環(huán)狀構(gòu)造,,再加以切除,。”
前后序列重復(fù)的地方為復(fù)制時(shí)容易產(chǎn)生錯(cuò)誤的地區(qū),導(dǎo)致不正常的切除表現(xiàn)子,,產(chǎn)生錯(cuò)誤的蛋白質(zhì),。Garner教授等人先前發(fā)現(xiàn)癌癥內(nèi)此類序列呈高度變異;而此發(fā)現(xiàn)也將有助于了解癌癥如何產(chǎn)生,。Garner教授表示,,我們將能預(yù)測藉此重新排列的基因,甚至如何不適當(dāng)?shù)慕雍?,?huì)導(dǎo)致疾病的產(chǎn)生,。