相關(guān)： Nature：人類基因組遺傳整合圖譜HapMap被初步揭示

由美國,、中國,、日本等國200多位科學(xué)家參加的“國際人類基因組單體型圖計劃（HapMap）”日前取得階段成果，科學(xué)家于26日公布了第一階段人類基因組單體型圖,?？茖W(xué)家說，這份描述人類基因組中最常見差異的圖譜,，將大大促進疾病和人類進化的研究,。

人類基因組擁有大約32億對堿基。不同的人基因組中堿基對序列的99.9%都是一模一樣的,，只有不到千分之一左右的序列有所不同,。這些差異的主要形態(tài)，是被稱為“單核苷酸多態(tài)性”的DNA鏈上單一堿基對差異（SNP）,。這不到千分之一的差異不僅決定了人們是否易于得某些疾病,，也決定了他們在身高、膚色和體型等方面的差異,。

而“單體型”可以理解為構(gòu)成DNA鏈的基本“模塊”,，每個“模塊”包含有5000至2萬個堿基對，具有特定的SNP變異方式,，不同的“模塊”類型,，就決定了基因組的不同變異態(tài)。

 
“國際人類基因組單體型圖計劃”于2002年10月啟動,，至2005年5月第一階段的數(shù)據(jù)產(chǎn)生已經(jīng)完成并向全球免費發(fā)布,，共由美國、中國,、加拿大,、英國、日本和尼日利亞六國科學(xué)家共同完成,?？茖W(xué)家們計劃用三年時間繪制出人類基因組最常見差異的圖譜。北京基因組研究所領(lǐng)銜的中華協(xié)作組在這一重大國際項目中做出10%的貢獻。他們在27日出版的新一期《自然》雜志上發(fā)表的論文,，標(biāo)志著這一工作的第一階段已完成,。這一項目的第二階段成果，包含全基因組所有SNP的單體型圖譜也很快就要完成,。

在三年的研究中,，科學(xué)家們搜集了269名志愿者的全基因組信息，其中包括尼日利亞的約魯巴人,、北京的中國漢族人,、美國的西北歐后裔和東京的日本人。從這些基因組數(shù)據(jù)中,，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了100多萬個常見SNP位點,，標(biāo)定了單體型“模塊”在DNA鏈上的“邊界”，并劃分了基因組上包含最常見DNA變異的10個區(qū)域,。

該計劃負責(zé)人之一,，美國哈佛大學(xué)和麻省理工學(xué)院共同下屬的布羅德學(xué)院教授阿爾茨胡勒說，這是“醫(yī)學(xué)研究上劃時代的成就”,。人類基因組的差異圖譜將成為一種有力工具,，幫助尋找不同人易于發(fā)生病變的基因，使得基因治療方法更具針對性,。比如,，在糖尿病、早老性癡呆癥,、癌癥等疾病的研究中,，科學(xué)家可以利用這份“差異圖”，將患者與健康人全基因組的SNP進行比較,，更高效地尋找與疾病相關(guān)的基因變異,。

利用這份“差異圖”，還能更快地找到?jīng)Q定人們對藥物,、毒物和環(huán)境因素產(chǎn)生不同反應(yīng)的基因變異,，醫(yī)生可以“對人下藥”，為不同基因型的患者開出最佳藥方,，也可以為不同基因型的人確定最佳防病方案,。

此外，人類基因組的“差異圖”還將揭示人類進化的線索,?？茖W(xué)家們發(fā)現(xiàn)，人類的基因變異最多地發(fā)生在基因組的一部分“熱點”區(qū)域,，研究這些變異頻率最高的“熱點”,，將有助于研究人類在歷史和環(huán)境因素影響下逐步進化的過程,。