韓國Lee等報告,5羥色胺轉(zhuǎn)運體多型區(qū)(SERTPR)短(s)等位基因(s/s)基因型是個體對創(chuàng)傷后應激障礙(PTSD)易感性增高的一個基因因素,。  [Depress  Anxiety  2005,21(3):135]

        PTSD是暴露于創(chuàng)傷后出現(xiàn)的一種導致行為、生理學異常改變的精神疾患,。精神生物因素可影響個體對PTSD的易感性,。PTSD和其他精神障礙與5羥色胺的功能失調(diào)有關,增強5羥色胺能神經(jīng)遞質(zhì)轉(zhuǎn)運的藥物對PTSD有較好療效。5羥色胺轉(zhuǎn)運體(SERT)基因是影響5羥色胺能遞質(zhì)傳遞的主要基因之一,。SERT基因啟動子中的SERTPR存在長等位基因(l)和s短等位基因,組成s/s,  s/l,  l/l  3種基因型,攜帶l等位基因SERT的轉(zhuǎn)錄活性是攜帶s等位基因SERT的2倍,。

        該研究納入了100例PTSD患者,有神經(jīng)或精神障礙史者及在發(fā)生創(chuàng)傷性事件前曾患嚴重抑郁癥者被排除。研究者還隨機選取了197名到醫(yī)院就診或常規(guī)體檢者(無嚴重精神障礙或家族史)作為對照組,。所有受試者均被抽取5~10  ml血液樣本,從白細胞中提取DNA,通過聚合酶鏈反應來確定兩組受試者的SERTPR基因型和等位基因攜帶頻率,。

        結果顯示,兩組受試者等位基因的攜帶頻率有顯著差異,PTSD組s和l等位基因出現(xiàn)的頻率分別為87%和13%,而對照組分別為81%和19%(P<0.05);兩組的基因型分布無明顯差異,但如果根據(jù)是否出現(xiàn)l等位基因,將兩組受試者再分為s/s基因型和s/l加l/l基因型亞組,則PTSD組患者出現(xiàn)s/s基因型的比例較高,為77%,對照組為65%(P<0.05)。

        研究表明,s/s基因型與PTSD的易感性相關,可能是因為SERTPR的s等位基因降低了SERT基因啟動子的轉(zhuǎn)錄活性,導致SERT的低表達或細胞對5羥色胺的攝取較低,。