韓國(guó)Lee等報(bào)告,5羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體多型區(qū)(SERTPR)短(s)等位基因(s/s)基因型是個(gè)體對(duì)創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙(PTSD)易感性增高的一個(gè)基因因素。  [Depress  Anxiety  2005,21(3):135]

        PTSD是暴露于創(chuàng)傷后出現(xiàn)的一種導(dǎo)致行為,、生理學(xué)異常改變的精神疾患,。精神生物因素可影響個(gè)體對(duì)PTSD的易感性。PTSD和其他精神障礙與5羥色胺的功能失調(diào)有關(guān),增強(qiáng)5羥色胺能神經(jīng)遞質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)的藥物對(duì)PTSD有較好療效,。5羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體(SERT)基因是影響5羥色胺能遞質(zhì)傳遞的主要基因之一,。SERT基因啟動(dòng)子中的SERTPR存在長(zhǎng)等位基因(l)和s短等位基因,組成s/s,  s/l,  l/l  3種基因型,攜帶l等位基因SERT的轉(zhuǎn)錄活性是攜帶s等位基因SERT的2倍。

        該研究納入了100例PTSD患者,有神經(jīng)或精神障礙史者及在發(fā)生創(chuàng)傷性事件前曾患嚴(yán)重抑郁癥者被排除,。研究者還隨機(jī)選取了197名到醫(yī)院就診或常規(guī)體檢者(無嚴(yán)重精神障礙或家族史)作為對(duì)照組。所有受試者均被抽取5~10  ml血液樣本,從白細(xì)胞中提取DNA,通過聚合酶鏈反應(yīng)來確定兩組受試者的SERTPR基因型和等位基因攜帶頻率,。

        結(jié)果顯示,兩組受試者等位基因的攜帶頻率有顯著差異,PTSD組s和l等位基因出現(xiàn)的頻率分別為87%和13%,而對(duì)照組分別為81%和19%(P<0.05);兩組的基因型分布無明顯差異,但如果根據(jù)是否出現(xiàn)l等位基因,將兩組受試者再分為s/s基因型和s/l加l/l基因型亞組,則PTSD組患者出現(xiàn)s/s基因型的比例較高,為77%,對(duì)照組為65%(P<0.05),。

        研究表明,s/s基因型與PTSD的易感性相關(guān),可能是因?yàn)镾ERTPR的s等位基因降低了SERT基因啟動(dòng)子的轉(zhuǎn)錄活性,導(dǎo)致SERT的低表達(dá)或細(xì)胞對(duì)5羥色胺的攝取較低。