加利福尼亞大學(xué)歐文分校的研究者在最近的遺傳學(xué)研究中發(fā)現(xiàn),，大腦發(fā)育異?？赡苁窃S多遺傳性疾病的冰山一角,。
研究首次發(fā)現(xiàn)，大腦中的結(jié)構(gòu)蛋白-β-肌動蛋白的基因突變與一些疾病,，如耳聾和肌張力異常(一種身體某些部位發(fā)生扭曲或痙攣的神經(jīng)性疾病)有著一定聯(lián)系,，進(jìn)一步證實了這些蛋白的遺傳變異在人類遺傳性疾病的發(fā)展中起著廣泛的作用。研究結(jié)果發(fā)表在6月的《美國人類遺傳學(xué)雜志》上,。
該大學(xué)分子和線粒體醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)中心的文森特博士說,，盡管研究沒能為治療提供有效的方法，但這一發(fā)現(xiàn)給一些發(fā)育異常的基礎(chǔ)理論帶來重要線索,，為早期診斷像肌張力異常這類疾病成為可能,，也會不失最佳治療時機。
“這些肌動蛋白在人體中廣泛存在,，在人體重要部分的發(fā)育過程中起著關(guān)鍵作用,。”文森特說，“這些看起來與大腦障礙有關(guān)的基因突變只是冰山一角,，因為β-肌動蛋白與許多細(xì)胞功能發(fā)育有關(guān),，其遺傳變異可以導(dǎo)致許多先天性疾病。”
研究人員對已故的患有包括肌張力異常在內(nèi)的多機能發(fā)育殘疾的雙胞胎大腦組織進(jìn)行了研究,。β-肌動蛋白是幫助形成細(xì)胞骨架的結(jié)構(gòu)蛋白,，用于維持細(xì)胞結(jié)構(gòu)和強度。通過遺傳學(xué)分析發(fā)現(xiàn),，他們存在β-肌動蛋白基因突變,，這些突變影響了蛋白的結(jié)構(gòu)，使得β-肌動蛋白不能與ATP結(jié)合,，ATP是由線粒體合成的用于供給細(xì)胞能量的化學(xué)燃料,。一旦不能得到足夠的ATP，發(fā)生突變的β-肌動蛋白就會分解,，最終引起細(xì)胞的損害和滅亡,，就會導(dǎo)致大腦出現(xiàn)像肌張力異常等與遺傳性神經(jīng)性疾病有關(guān)的神經(jīng)組織的損害。
基于上述資料,，研究人員正在致力于研究證明,，β-肌動蛋白變異是神經(jīng)系統(tǒng)疾病的共同的原因，他們目前在分析患有其它神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者的DNA樣本,。除此以外,，他們還研究因β-肌動蛋白變異造成的細(xì)胞學(xué)上和生物物理學(xué)上的異常，以便為識別其它變異和β-肌動蛋白遺傳異常引起的其它疾病表型奠定基礎(chǔ),。
“我們最終希望證明,，通過β-肌動蛋白的遺傳障礙能夠解釋一系列的疾病表型，包括先天性畸形綜合癥和其它的、我們還知之甚少的遺傳性退行性疾病,。
相關(guān)報道：
Nature：RNA再編碼新規(guī)則 大腦蛋白制造的新機制
大腦蛋白終止阿爾茨海默癥的進(jìn)級
