生物谷報道：來自美國國立衛(wèi)生研究院NIH12月13日的消息,，NIH部門之一：美國國立醫(yī)學圖書館（National Library of Medicine,，NLM）宣布推出dbGaP——一個有關全基因組范圍（genome wide association，GWA)內資料檔案的全新數據庫。
GWA研究揭示了特異基因（基因型信息）與顯著表型，比如血壓,，體重之間的關聯，以及一種疾病或者情況（表型信息）是否會發(fā)生,，表型和基因型數據之間的聯系也告訴了我們一些也許影響疾病過程或者情況的基因信息,，這對于更好的了解基因，以及發(fā)展治療方法和手段十分重要。
dbGap,，基于基因型和表型相關數據,，可以第一時間提供給感興趣的研究人員所有的研究資料，以及測定變量（measured variables）的摘要（以組織性的或者搜索性網頁形式）,，也可以提供一些基因與篩選表型之間統(tǒng)計相關性水平的pre-computed分析,。其中基因型數據主要是利用高通量基因分型芯片進行目標DNA單核苷酸多態(tài)性分析（SNPs）。
dbGaP最開始將開放兩項研究內容：由國立眼科研究所（National Eye Institute）資助的衰老相關眼疾研究（the Age-Related Eye Diseases Study,，AREDS),，以及國立神經失序與中風帕金森癥研究院（the National Institute of Neurological Disorders and Stroke Parkinsonism）的相關研究。前者包含了老年黃斑病變（Age-related Macular Degeneration,，簡稱AMD）和老年性白內障（age-related cataracts）臨床過程多通道預期研究，包含600份資料,。后者則是聚集DNA,，細胞系樣品和詳細表型數據的2573份資料。
這一數據庫將由國家生物技術中心(National Center for Biotechnology）管理和發(fā)展,。NLM主任Donald Lindberg認為這一計劃是“數據分享的里程碑”,，并且“是獲得之前不能獲得的基因型-表型關聯研究內容的一種方法”，“也許會引導大量假說產生”,。
（生物谷：張迪）
附：
United States National Library of Medicine
NLM,；美國國立醫(yī)學圖書館
創(chuàng)建機構： U.S. National Library of Medicine
美國國立醫(yī)學圖書館（National Library of Medicine，NLM）是世界上最大的醫(yī)學圖書館,，收錄有生物醫(yī)學和健康關懷等各方面資料,，包括書籍、期刊,、技術報告,、手稿、縮微膠片,、聲像資料,、數據庫等。其主頁共提供如下五個方面的信息服務：
（1）衛(wèi)生信息（Health Information）其下為按主題排列的醫(yī)學信息超級鏈接,，也可由此進入NLM幾個知名的醫(yī)學數據庫：①MEDLINEplus,；
②MEDLINE via PubMed；
③ClinicalTrials.gov,；
④衛(wèi)生組織名錄DIRLINE,；
⑤美國國立醫(yī)學圖書館館藏書目、雜志,、聲像制品查詢系統(tǒng)LOCATORplus,，用戶可通過該系統(tǒng)查詢NLM的館藏；
⑥可檢索多個NLM檢索系統(tǒng)的網絡接NLM Gateway；
⑦數字化生命科學文獻庫PubMed Central,；⑧關于毒理學,、環(huán)境衛(wèi)生和有毒化學物質的數據庫TOXNET。
（2）圖書館服務（Library Services）提供了有關目錄,、Medical Subject Headings（MeSH）,、數據庫、出版物,、服務,、培訓及基金等方面的鏈接，服務項目包括：編目（Cataloging）,、館際互借（DOCLINE(r) 和 Loansome Doc(r)）,、保藏和收藏管理、參考咨詢和讀者服務,、系列項目和服務,。
（3）研究項目（Research Programs）提供了進入NCBI和LH_NCBI兩個研究中心的鏈接，也提供了有關計算分子生物學,、醫(yī)學信息學,、數字化計算與交流、數字化圖書館研究,、醫(yī)學信息學培訓等方面信息的鏈接,。
（4）新聞（New and Noteworthy）提供了有關NLM的新聞和聲明、展覽會及熱門話題等信息,。
