生物谷報(bào)道：來(lái)自美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院NIH12月13日的消息,，NIH部門之一：美國(guó)國(guó)立醫(yī)學(xué)圖書館（National Library of Medicine,，NLM）宣布推出dbGaP——一個(gè)有關(guān)全基因組范圍（genome wide association,，GWA)內(nèi)資料檔案的全新數(shù)據(jù)庫(kù),。
GWA研究揭示了特異基因（基因型信息）與顯著表型,，比如血壓,，體重之間的關(guān)聯(lián),，以及一種疾病或者情況（表型信息）是否會(huì)發(fā)生,，表型和基因型數(shù)據(jù)之間的聯(lián)系也告訴了我們一些也許影響疾病過(guò)程或者情況的基因信息，這對(duì)于更好的了解基因,，以及發(fā)展治療方法和手段十分重要,。
dbGap，基于基因型和表型相關(guān)數(shù)據(jù),，可以第一時(shí)間提供給感興趣的研究人員所有的研究資料,，以及測(cè)定變量（measured variables）的摘要（以組織性的或者搜索性網(wǎng)頁(yè)形式），也可以提供一些基因與篩選表型之間統(tǒng)計(jì)相關(guān)性水平的pre-computed分析,。其中基因型數(shù)據(jù)主要是利用高通量基因分型芯片進(jìn)行目標(biāo)DNA單核苷酸多態(tài)性分析（SNPs）,。
dbGaP最開(kāi)始將開(kāi)放兩項(xiàng)研究?jī)?nèi)容：由國(guó)立眼科研究所（National Eye Institute）資助的衰老相關(guān)眼疾研究（the Age-Related Eye Diseases Study，AREDS),，以及國(guó)立神經(jīng)失序與中風(fēng)帕金森癥研究院（the National Institute of Neurological Disorders and Stroke Parkinsonism）的相關(guān)研究,。前者包含了老年黃斑病變（Age-related Macular Degeneration，簡(jiǎn)稱AMD）和老年性白內(nèi)障（age-related cataracts）臨床過(guò)程多通道預(yù)期研究,，包含600份資料,。后者則是聚集DNA，細(xì)胞系樣品和詳細(xì)表型數(shù)據(jù)的2573份資料,。
這一數(shù)據(jù)庫(kù)將由國(guó)家生物技術(shù)中心(National Center for Biotechnology）管理和發(fā)展,。NLM主任Donald Lindberg認(rèn)為這一計(jì)劃是“數(shù)據(jù)分享的里程碑”，并且“是獲得之前不能獲得的基因型-表型關(guān)聯(lián)研究?jī)?nèi)容的一種方法”,，“也許會(huì)引導(dǎo)大量假說(shuō)產(chǎn)生”,。
（生物谷：張迪）
附：
United States National Library of Medicine
NLM；美國(guó)國(guó)立醫(yī)學(xué)圖書館
創(chuàng)建機(jī)構(gòu)： U.S. National Library of Medicine
美國(guó)國(guó)立醫(yī)學(xué)圖書館（National Library of Medicine,，NLM）是世界上最大的醫(yī)學(xué)圖書館,，收錄有生物醫(yī)學(xué)和健康關(guān)懷等各方面資料，包括書籍,、期刊,、技術(shù)報(bào)告,、手稿、縮微膠片,、聲像資料,、數(shù)據(jù)庫(kù)等。其主頁(yè)共提供如下五個(gè)方面的信息服務(wù)：
（1）衛(wèi)生信息（Health Information）其下為按主題排列的醫(yī)學(xué)信息超級(jí)鏈接,，也可由此進(jìn)入NLM幾個(gè)知名的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)：①M(fèi)EDLINEplus,；
②MEDLINE via PubMed；
③ClinicalTrials.gov,；
④衛(wèi)生組織名錄DIRLINE,；
⑤美國(guó)國(guó)立醫(yī)學(xué)圖書館館藏書目、雜志,、聲像制品查詢系統(tǒng)LOCATORplus,，用戶可通過(guò)該系統(tǒng)查詢NLM的館藏；
⑥可檢索多個(gè)NLM檢索系統(tǒng)的網(wǎng)絡(luò)接NLM Gateway,；
⑦數(shù)字化生命科學(xué)文獻(xiàn)庫(kù)PubMed Central,；⑧關(guān)于毒理學(xué)、環(huán)境衛(wèi)生和有毒化學(xué)物質(zhì)的數(shù)據(jù)庫(kù)TOXNET,。
（2）圖書館服務(wù)（Library Services）提供了有關(guān)目錄,、Medical Subject Headings（MeSH）、數(shù)據(jù)庫(kù),、出版物、服務(wù),、培訓(xùn)及基金等方面的鏈接,，服務(wù)項(xiàng)目包括：編目（Cataloging）、館際互借（DOCLINE(r) 和 Loansome Doc(r)）,、保藏和收藏管理,、參考咨詢和讀者服務(wù)、系列項(xiàng)目和服務(wù),。
（3）研究項(xiàng)目（Research Programs）提供了進(jìn)入NCBI和LH_NCBI兩個(gè)研究中心的鏈接,，也提供了有關(guān)計(jì)算分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)信息學(xué),、數(shù)字化計(jì)算與交流,、數(shù)字化圖書館研究、醫(yī)學(xué)信息學(xué)培訓(xùn)等方面信息的鏈接,。
（4）新聞（New and Noteworthy）提供了有關(guān)NLM的新聞和聲明,、展覽會(huì)及熱門話題等信息。
