生物谷報道：素有“科學怪人”之稱的著名美國科學家Craig Venter所發(fā)明的雙倍體基因組序列（diploid genome sequence）登時了美國《時代》雜志的2007年度第二大最重要科學發(fā)現(xiàn),。另外,，強生公司的一個子公司研發(fā)的一種RT-PCR乳腺癌檢測技術(shù)成為本年度第二重要的醫(yī)學突破。
Craig Venter的基因組是世界首個已測序的雙倍體基因組,，其測序結(jié)果發(fā)表在9月的PLoS Biology雜志上,。這個基因組是利用Sanger測序方法完成，他在宣布這項成果時是如此介紹：這可能是首個也是最后一個利用這種耗費成本和時間的老技術(shù)所測序的個人基因組,。
Venter估計這項研究計劃至少花費7000萬美元,。到目前為止，這種高質(zhì)量的草圖還沒有完成,。為了封閉缺口,、改善單型體的裝配，研究人員目前正在利用新一代的測序技術(shù)獲得其他數(shù)據(jù),。
為人類基因組計劃的完成做出重要貢獻
Venter曾對人類基因組計劃的完成作出過重大貢獻,。1990年，來自法國,、德國,、日本、中國等六國的科學家組成了一個多國合作小組開展人類DNA測序工作以揭開人類基因組之謎,。最初他們希望2005年前能夠獲得人類DNA序列的圖譜, 但是到1997年, 在耗費了巨額資金和一半預定時間之后,，多國合作小組僅完成了3%的測序工作。
與此同時, Craig Venter博士 創(chuàng)立了一個名為“Celera Genomics”的風險投資公司并宣稱他將在無政府投資條件下早于多國合作小組完成人類基因組計劃,。就在1991年,，Craig Venter開發(fā)出新的測序技術(shù)。Celera采用了如“散彈槍”等一系列新的方法并很快真的追上了多國合作小組,?？吹阶约杭磳⑹Ю? 多國合作小組在美國總統(tǒng)克林頓的撮合下開始與Celera合作, 在2000年6月完成了90%, 2001年初完成了99%的人類基因組草圖. 有意思的是多國合作小組在英國的自然（Nature）上而Celera在美國的科學（Science）上各自獨立的在同一周發(fā)表論文, 在2001年2月12日的記者招待會上聯(lián)合宣布人類基因組測序工作的完成.。
也許是出于政治原因,兩大權(quán)威科學雜志均在沒有100%檢驗并證實結(jié)論的情況下刊登了他們的論文, 而且兩個小組由于競爭關(guān)于統(tǒng)一課題的成果都沒有做足夠的方差檢驗. 事實上他們的成果中大概有0.14%(大約400萬堿基對)序列差異, 還需更完整的檢驗,。
多國合作小組將30億堿基對切成幾個細菌人工染色體(BAC)片斷, 然后切成更短的片斷以便使用堿基序列分析儀. 普通BAC含有約150,000堿基對, 這就是說200,000個BAC就可以足夠包含全人類基因組,。理論上說200,000個BAC足夠了, 但事實上他們使用了300,000個BAC. 因為DNA自動測序儀可一次讀取約500堿基. 他們隨機截取BAC克隆體并讀取首端和末端各500個堿基, 然后組合得到大于1000堿基的全序列. 通過比較重疊的片斷, 連接然后重建序列. 多國合作小組通過分析5800萬堿基的重疊讀取了230億堿基對序列, 這是人類基因組的八倍. 99%草圖有400,000個片斷. 其余的1%是將這些片斷連接以及24條染色體(22對和X,Y), 尚待后續(xù)工作。
而Craig Venter帶領(lǐng)的Celera研究組的進展略有不同,。他沒有使用BAC克隆體而是將全基因組隨機切成幾千萬片斷, 讀取每一片段的序列然后拼接它們,。盡管看上去更直接，由于要比較幾千萬個序列信息并找到重疊部分，這項工作需要大量的計算機工作,。為解決這個問題Celera的合作者們發(fā)明了高效的生物信息學(Bioinformatics)運算法則, 從而得以短期內(nèi)趕上多國合作小組的工作,。
欲替代造物主，人工造出活細胞甚至完整生物
在常人眼里,，Craig Venter的一些舉動似乎有點瘋狂,。他曾宣稱要用人工方法創(chuàng)造出活細胞甚至是完整生物，自己成為“造物主”,，讓上帝去
一邊涼快,。為此，他的研究團隊花費了大量的心血來實現(xiàn)這個夢想,。而在今年,，他的研究團隊確實也獲得了多項令人矚目的成果。
Craig Venter等人在今年的《科學》雜志上宣布,，將人工合成的染色體植入了細菌細胞,得到表達人工染色體的新支原體,他們將其命名為實驗室支原體(Mycoplasma laboratorium),。
在過去的幾年里,，Venter和同事確定出,，一種最小的基因組至少需要含有400個基因來維持一個自由生活的細胞。他們通過系統(tǒng)地敲除簡單細菌Mycoplasma genitalium（一種通過性傳播,、感染人類的寄生蟲）的基因達到了,。
Venter希望能夠利用構(gòu)成DNA的核苷化學合成這個基因組（生命必須基因組）,，然后將它放入一個細菌細胞中,。達到這個目標需要一種替換能用合成的基因組替換掉Mycoplasma基因組的技術(shù)。這項新的研究證實這種基因組的移植是有可能的,。
Venter的研究組嘗試將Mycoplasma mycoides的基因組轉(zhuǎn)移到一個同類病菌M. capricolum中,。這兩種細菌都能感染山羊、綿羊和牛,。依據(jù)它們合成的蛋白質(zhì),，最終得到的這些細胞似乎已經(jīng)完全變成了M. mycoides種。由于Mycoplasma細胞太小,，很難利用機械方法來操作,，因此研究人員不得不設(shè)計很費事的化學和物理方法來從一種細菌中提取基因組并將其引入到另外一種細菌中。這個過程說起來很容易,，但實際操作起來則非常復雜,。
Venter之前因希望能夠為他的最小基因組申請專利而引發(fā)爭議，他表示一旦完成了基因組的準備工作,，則這項移植技術(shù)將會使他們能在很短的時間里合成第一個細菌,。而這個過程大概需要數(shù)周或數(shù)月
